بررسی فراونی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب دراستان سیستان و بلوچستان

اختلال در شنوایی ارثی یک بیماری هتروژن است که با وراثت های مختلف دیده می شود. جهش های ژن GJB2، به خصوص جهش 35delG، به عنوان عامل عمده ایجاد کننده ناشنوایی ارثی سندرمی و غیر سندرمی در جمعیت های مختلف شناخته شده اند. از آنجایی که اقوام مختلف ازتنوع ‍‍‍‍ژنتیکی گوناگونی برخوردارند بررسی جداگانه آنها ضروری به نظر می رسد. هدف این مطالعه بررسی شیوع و طیف جهش های ژن GJB2 در دو قوم بلوچ و سیستانی در استان سیستان و بلوچستان می باشد.

در این مطالعه که در سال 83-1382 انجام شد، تعداد 100 خانواده از دو قوم بلوچ و سیستانی (47 خانواده بلوچ و 53 خانواده سیستانی) که از ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب رنج می بردند، مورد بررسی قرار گرفتند. غربالگری برای جهش های ژن GJB2 به وسیله روش (Allele-Specific Polymerase Chain Reaction) ASPCR به منظور شناسایی جهش 35delG انجام شد. نمونه هابی که برای جهش 35delG منفی بودند، به وسیله روش هایDHPLC Denaturing High Performance Liquid) Chromatography) و تعیین توالی (Sequencing) برای یافتن جهش های دیگر GJB2 مورد بررسی قرار گرفتند.

جهش های GJB2 در 18 کروموزوم (9%) از 200 کروموزوم مورد مطالعه یافت شد. این جهش ها عبارتند از R127H، W24X، 167delT، M93I، K112I. در میان این جهش ها جهش W24X دارای بالاترین فراوانی بود.

با توجه به این نتایج احتمالا ژن ها و جهش های دیگری به عنوان عوامل اصلی ایجاد ناشنوایی در جمعیت این استان، پیشنهاد می شود.