جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR

بتا تالاسمی یکی از مهمترین مشکلات بهداشتی در سرتاسرجهان است که سالیانه باعث مرگ تعداد زیادی از کودکان می شود. بیماری ناشی از جهش های حاصله بر روی ژن بتاگلوبین می باشد که به شکل خوشه ایدر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارند. بیماری به شکل اتوزومال مغلوب، منتقل می شود. در حال حاضر، بیش از 250 جهش در ایجاد بیماری ایفای نقش می نماید. البته مطالعات نشان داده که اساس ملکولی بیماری در نقاط مختلف دنیا بسیار متفاوت و متغیر می باشد. لذا ضروری است هر کشور الگوی جهش های خویش را مشخص نماید.
مواد و یک صد و پنجاه کروموزوم 75 فرد مبتلا به بتا تالاسمی مینور و ماژور که به مرکز ژنتیک دانشگاه ارجاع داده شده بودند جهت مشخص کردن نوع جهش های حاصله با کمک روش ARMS/PCR مورد مطالعه قرار گرفتند. برای هر بیمار 20 جهش متداول در منطقه مدیترانه و کشور مورد مطالعه قرار گرفت.جهش (IVS II-I(G—>A با فراوانی %50.7 (Fr 8-9(+G با فراوانی %16، (Codon 44(-C با فراوانی (IVSI-6(T—>C)%9.3، IVSI-5(G—>C هر کدام با فراوانی %8، (IVIS-110(G—>A با فراوانی %5.3 و بالاخره Codon 30 با فراوانی %2.7،هیچ جهشی در نواحی:IVSI-I،Codon 39،Fr 36-37،IVSI-25،IVSII-745،Codon 8،Codon 6،Codon 15، Codon 22، fr 41-42، -30، Fr 16، IVSI-130 مشاهده نگردید.
7 جهش فوق بیشتر از 95% بیماران را پوشش می دهد. لذا برای بیماران این استان به خصوص در مرحله تشخیص قبل از تولد توصیه به بررسی این جهش ها در ابتدا می شود. فراوانی جهش ها با سایر استان ها و منطقه مدیترانه تفاوت نشان می دهد.