فراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک

ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده '' 3 ژن فاکتور II رخ می دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می شود، البته وجود این رابطه در جمعیت های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروترومبین G20210A را دارند تقریبا 25% بیش از میانگین سطح پروترومبین در افراد طبیعی است. این مطالعه به منظور بررسی فراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک طراحی شده است.
پژوهش حاضر از نوع توصیفی و مقطعی بود که بر روی نمونه 299 بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی انجام گرفت. بیماران مورد بررسی شامل 116 مرد و 183 زن بودند. ریسک فاکتورهای معمول در ترومبوز وریدی و ترومبوآمبولی ریوی از قبیل پروتئین C، S، کمبود آنتی ترومبین III و مقاومت به APC مورد بررسی قرار گرفتند.
نتایج حاصل از این بررسی نشان می دهد که تنها 7/1% بیماران با ترومبوآمبولی، ناقل جهش پروترومبین G20210A بودند که یکی از جهش های شایع در جمعیت قفقازی می باشد(18%). فرم هموزیگوت PRT (پروترومبین) G20210A یافت نشد.
این پژوهش نشان می دهد که جهش G20210A بر خلاف شیوع بالا در کشورهای غربی، در کشور ما از شیوع کمی برخوردار است(7/1%). در حالی که مقاومت به پروتئین C فعال شده(APC) شایع می باشد.