تشخیص مولکولی پیش از تولد سیستیک فیبروزیس در یک خانواده از جنوب غربی ایران با یک فرزند مبتلا

چکیده:
هدف
سیستیک فیبروزیس یک بیماری وراثتی است که به صورت نهفته اتوزومی به ارث می رسد و چندین ارگان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت اصلی این بیماری نقص در کانال انتقال کلر از غشاء سلولی می باشد.. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی قبل از تولد جنینی می باشد که دارای والدین ناقل و برادر مبتلا می باشد.
روش بررسی
تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش RFLP1 انجام گرفت.
یافته ها
نتایج این بررسی نشان می دهد که والدین برای جهشF508 ∆ هتروزیگوت می باشند. بچه مبتلا به بیماری برای جهش مشابه هموزیگوت بوده و جنین هتروزیگوت تشخیص داده شد. جنین مورد بررسی برای سیستیک فیبروزیس ناقل بوده ولی خطر این بیماری جنین را تهدید نمی کند.
نتیجه گیری
با توجه به اینکه والدین هیچگونه رابطه خویشاوندی با هم ندارند و از طرفی هر دو والد ناقل یک جهش یکسان می باشند، احتمالا این جهش خاص فراوانی نسبتا بالایی در استان خوزستان داشته باشد. بدین خاطر پیشنهاد می گردد که در یک طرح جامع استانی فراوانی جهش ها در ژن سیستیک فیبروزیس مورد بررسی قرار گیرد.
زبان:
فارسی
صفحه:
238
لینک کوتاه:
magiran.com/p568928 
روش‌های دسترسی به متن این مطلب
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 300,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!