تشخیص مولکولی پیش از تولد سیستیک فیبروزیس در یک خانواده از جنوب غربی ایران با یک فرزند مبتلا

سیستیک فیبروزیس یک بیماری وراثتی است که به صورت نهفته اتوزومی به ارث می رسد و چندین ارگان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت اصلی این بیماری نقص در کانال انتقال کلر از غشاء سلولی می باشد.. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی قبل از تولد جنینی می باشد که دارای والدین ناقل و برادر مبتلا می باشد.
تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش RFLP1 انجام گرفت.
نتایج این بررسی نشان می دهد که والدین برای جهشF508 ∆ هتروزیگوت می باشند. بچه مبتلا به بیماری برای جهش مشابه هموزیگوت بوده و جنین هتروزیگوت تشخیص داده شد. جنین مورد بررسی برای سیستیک فیبروزیس ناقل بوده ولی خطر این بیماری جنین را تهدید نمی کند.
با توجه به اینکه والدین هیچگونه رابطه خویشاوندی با هم ندارند و از طرفی هر دو والد ناقل یک جهش یکسان می باشند، احتمالا این جهش خاص فراوانی نسبتا بالایی در استان خوزستان داشته باشد. بدین خاطر پیشنهاد می گردد که در یک طرح جامع استانی فراوانی جهش ها در ژن سیستیک فیبروزیس مورد بررسی قرار گیرد.