طبقه بندی و پاتوفیزیولوژی بیماری های متابولیک

در سال های اخیر به دلیل مهار بیماری های عفونی، تغذیه ای و روده ای، بیماری های ژنتیکی و متابولیک از علل عمده مراجعه به متخصصان کودکان، نورولوژیست ها، مشاوران و متخصصان ژنتیک شده است. این بیماری ها سبب اشغال شدن 30-20% تخت های بیمارستانی و حدود 20% موارد مرگ ومیر دوران نوزادی و کودکی می شوند. از زمانی که گارود، در ابتدای قرن بیستم میلادی، اختلالات سرشتی متابولیسم را به جامعه پزشکی معرفی کرد، تاکنون بیش از 500 نوع بیماری متابولیک شناسایی و طبقه بندی شده است. در مسیرهای متابولیک گوناگون درون سلولی واکنش های بسیاری واقع می شود تا سلول ها بتوانند وظایف حیاتی خود را به انجام برسانند. در این واکنش ها مولکول های ریز یا درشت بیوشیمیایی، با کمک آنزیم های اختصاصی، به مواد جدیدتری تبدیل می شوند. نبود یا نقص آنزیم در یک مرحله سبب توقف مسیر متابولیک می شود که نتیجه آن انباشته شدن برخی مواد و متابولیت های آنها، یا کمبود برخی مواد ضروری و نهایتا آپوپتوز یا مرگ سلولی و بروز یک فنوتیپ معلولیت زا یا مرگ خواهد بود. در این مقاله تلاش می شود به اختصار ویژگی های بالینی، پاتوفیزیولوژیک و طبقه بندی این دسته از بیماری ها توضیح داده شود. هم چنین سعی می شود تا همکاران با پیشرفت ها، ابزارها و فناوری های جدید که برای تشخیص، درمان، پیشگیری و غربالگری به کار می روند، آشنا شوند. بدیهی است که با اشراف به نکات یادشده، می توان هنگام مواجهه با این بیماری ها رویکرد منطقی تری داشت. زیرا برخی از این بیماری ها در صورت مداخله به هنگام و استفاده از درمان های اختصاصی، مهارشدنی هستند. در مورد بیماری هایی که در حال حاضر درمان نمی شوند، رسیدن به تشخیص صحیح کمک خواهد کرد تا به خانواده های مبتلا اطلاعات دقیقی ارائه شود و در نتیجه، با انجام مشاوره ژنتیک مناسب می توان برای پیشگیری از تکرار فاجعه در بارداری های بعدی اقدام کرد.