بررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین (B (ApoB-100 در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385

کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتا به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی مجموعا تعداد 30 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به FH از استان چهارمحال و بختیاری در سال 1385مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه ها با استفاده از روش چند شکلی طول قطعه محدود ((PCR-RFLP برای سه جهش شایع ژن ApoB-100 شامل R3500Q، R3500W و R3531C مورد آزمایش قرار گرفتند. هیچکدام از سه جهش شایع ApoB-100 در نمونه های مورد مطالعه با استفاده از روش PCR-RFLP تشخیص داده نشد. نتایج ما نشان داد که سه جهش شایع ژنی ApoB-100 شامل R3500Q، R3500W و R3531C دخالتی در ایجاد FH در نمونه های مورد مطالعه نداشتند. پیشنهاد می گردد جهت تعیین نقش جهش های این ژن در ایجاد FH در استان چهارمحال و بختیاری تعداد بیشتری نمونه FH و گروه جمعیتی مورد بررسی قرار گیرد.