بررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری

نویسنده:

مریم طاهرزاده فرخشهری ، عفت فرخی ، جواد صفاری چالشتری ، سولماز خادمی ، محمد تقی مرادی ، سید ابوالفتح شیرمردی ، غلامرضا مبینی ، ندا پروین ، مهدی بنی طالبی ، رضا حاج حسینی بغداد آبادی ، حبیب الله ناظم ، محسن نوربخش ، مرتضی هاشم زاده چالشتری

پیام:
چکیده:
زمینه و هدف
ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیرا ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت.
روش بررسی
در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. DNA به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و حضور جهش های T54I و R183W با استفاده از روش PCR-RFLP به کمک آنزیم های محدود کننده AF1III و SsiI مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها
آنزیم های محدود کننده AF1III و SsiI محل شناسایی مربوطه را در کلیه یکصد نمونه مورد مطالعه هضم نمود. همچنبن این اطلاعات نشان داد که جهش های T54I و R183W در ناشنوایان مورد مطالعه وجود ندارد.
نتیجه گیری
نتایج مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش ناچیز جهش های ژن DFNB59 در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است. جهت تعیین نقش این ژن در توسعه ناشنوایی نیاز است تا تمامی منطقه رمزکننده و پروموتر ژن مربوطه بر روی تعداد نمونه بیشتر مورد بررسی قرار گیرد.
کلیدواژگان:

ناشنوایی ، پژواکین ، واکنش زنجیره ای پلیمراز ، چند شکلی طول قطعه محدود

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، سال دهم شماره 4 (پیاپی 40، زمستان 1387)
در صفحه:
77
لینک کوتاه:
magiran.com/p607584 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information