معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم کم خونی پاسخ دهنده به تیامین

آنمی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین در سندرمDIDMOAD یا Wolfram به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در این سندرم آنمی مگالوبلاستیک و آنمی سیدروبلاستیک با دیابت بی مزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینایی وکری حسی همراهی دارد. نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی از سایر تظاهرات این سندرم هستند.
مورد گزارش شده دختر هفت ماهه ای است که آنمی ماکروسیتیک مادرزادی داشت که یک تظاهر نادر سندرمWolfram است. همراه با آنمی، افزایش در سطح پلاسمایی قند خون نیز مشاهده شد که آنمی و افزایش قند خون بیمار به صورت دراماتیک به تجویز تیامین با دوز بالاmg 200 روزانه پاسخ داد. همچنین بیمار کری حسی را نشان داد که به درمان با تیامین پاسخی نداد. هم اکنون بیمار دارای هموگلوبین نرمال و حال عمومی مطلوب می باشد.
ما بیمار را به این علت معرفی نمودیم که آنمی پاسخ دهنده به تیامین یک تظاهر نادری از سندرم Wolfram است و کم خونی و افزایش قند خون بیمار با شروع دوز درمانی تیامین به طور دراماتیک پاسخ نشان داد و پس از 5 سال پیگیری حال عمومی بیمار خوب است.