بتاتالاسمی

تالاسمی شایع ترین هموگلوبینوپاتی ارثی جهان است. در این بیماری کاهش یا فقدان در سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین وجود دارد. بیماری تالاسمی از سال 1925 به عنوان یک سندرم شامل اسپلنومگالی، دفرمیتی استخوانی و آنمی شناخته شد.
این بیماری در حال حاضر به عنوان یک معضل طب و جامعه مطرح می باشد. تالاسمی ها به سه دسته تالاسمی ماژور، مینور و اینترمدیا تقسیم بندی می شوند. شروع علایم معمولا از 6 ماهگی به صورت رنگ پریدگی است که مرتب بر شدت آن افزودهمی شود. تالاسمی به آسانی بر اساس کم خونی شدید به همراه هپاتواسپلنومگالی تشخیص داده می شود. سطح هموگلوبین تا حدود سطح Hb تا حدود g/dl 4-3 کاهش می یابد، RBCها به طور مشخص هاپیوکرم هستند، پویکیلوسیتوز زیاد (تنوع بی نهایت در شکل RBCها) شامل تارگت سلها، سلول های قطره اشکی و تخم مرغی، الپتوسیتوز، RBCهای قطعه قطعه و میکرواسفروسیت ها وجود دارند که نتیجه عدم توازن سنتز زنجیره های گلوبین هستند. عوارض این بیماری شامل اختلالات اندوکرین، نارسایی کبدی و نارسایی قلب است. درمان این بیماری شامل تزریق خون، اسپلنکتومی، آهن زدایی و پیوند مغز استخوان می باشد.
امروزه از درمان های آهن زدایی جدیدی با نام های ICL670 و Deferiprine یا L1 (DFP) و Desferrothiocin یا DFT استفاده می شود.