بررسی نقاط داغ جهش پذیری در اگزون 15 در ژن APC مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی و خویشاوندان آن در خوزستان

مشخصه بیماری پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) حضور صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتوز در کولون و رکتوم می باشد و چنانچه درمان نشود منجر به سرطان کولون می گردد. این بیماری توارثی دارای الگوی آتوزومی غالب می باشد و به علت جهش در ژن APC در سلول های germ line رخ می دهد. ژن APC در روی کروموزم 5(q) (21-22) واقع و شامل 21 اگزون می باشد. اگزون 15 این ژن به عنوان نقطه داغ برای جهش های ژنی تشخیص داده شده است.این بیماری 5/0 تا 2 درصد همه موارد سرطان کولورکتال را شامل می شود در این مطالعه سعی بر این بود تا فراوانی جهش در اگزون 15 ژن APC در بیماران FAP بررسی شود.
در این مطالعه مقطعی توصیفی 12 بیمار مبتلا به FAP و 11 نفر از بستگان درجه اول آن ها مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند. استخراج DNA از نمونه های خونی بیماران و بستگان به کمک روش های روتین و استاندارد رسوب دهی انجام گرفت. سه ناحیه جهش پذیر از اگزون 15 از ژن APC با سه جفت پرایمر با استفاده از روش های PCR و SSCP (single strand conformation polymorphism) بررسی و آنالیز گردید.
در 7 بیمار و 2 نفر از بستگان با متد SSCP باندهای نابجا مشاهده گردید که بعد از تعیین توالی، 5 بیمار (24 تا 35 سال) جهش frame shift (inst 3196-3195)داشتند. و در دو بیمار و دو نفر از خویشاوندان آن ها نیز علیرغم مثبت بودن SCCP هیچگونه جهشی مشاهده نگردید.
تقریبا در 50درصد از بیماران FAP مورد مطالعه دارای جهش در اگزون 15 در ژن APC بودند؛ البته در این مطالعه ناحیه کوچکی از ژن APC مورد تحقیق قرار گرفت و همه بیماران نیز دارای جهش یکسان بودند.