بررسی اختلالات کروموزومی ساب تلومریک در تعدادی از بیماران ایرانی مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت نامشخص با استفاده از روش هیبریداسیون فلورسانس در محل (FISH)

اتیولوژی عقب ماندگی ذهنی هتروژن بوده و اکثرا علت ژنتیکی دارد. ناهنجاری های کروموزومی علت 4-28 در صد کلیه عقب ماندگی های ذهنی است. اکثر ناهنجاری های کروموزوم نوع اتوزومی غیر متعادل باعث عقب ماندگی ذهنی می شوند نواحی انتهایی کروموزوم ها غنی از ژن می باشند ومطالعات مختلف دلالت بر آن دارند که ناهنجاری های این نواحی می توانند یکی از عوامل اصلی ایجاد عقب ماندگی ذهنی باشند. در این پژوهش با استفاده از روش هیبریداسیون فلورسانس درمحل ناهنجاری های ساب تلومریک کروموزومی در13 نمونه واجد کاریوتایپ نرمال مورد بررسی قرار گرفتند. بیماران انتخاب شده دارای ضریب هوشی کمتر از 70 ونیمی از بیماران فاقد دیسمورفیسم سندرم ژنتیکی خاصی بودند نتایج آزمایش برای 11 نفر نرمال بود در حالیکه 2 نفر (%15) ناهنجاری ساب تلومریک نشان دادند. در بیماراول انتهای بازوی کوتاه هر دو همولوگ کروموزوم 20 با پروب ویژه ساب تلومریک بازوی بلند 19 سیگنال مثبت نشان داد. و بنابراین بیمار برای ناحیه ساب تلومریک بازوی بلند کروموزوم 19 تترازومی می باشد. در بیمار دیگر انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 17 یا 18 با پروب ویژه ساب تلومریک بازوی بلند کروموزوم 9 سیگنال مثبت نشان داد. در نتیجه این بیمار برای ناحیه ساب تلومریک بازوی بلند کروموزوم 9 تریزومی می باشد.