کلسینوز تومورال اولیه: پاسخ سریع درمانی به استازولامید

کلسینوز تومورال اولیه اختلال وراثتی متابولیسم فسفر است که به شکل توده های بافت نرم در اطراف مفاصل بروز میکند. افزایش سطح سرمی فسفر و شکل فعال ویتامین D از ویژگی های این بیماری است. درمان جراحی معمولا با عود مجدد توده ها در محل همراه است و درمان دارویی نیز معمولا موفقیت آمیز نیست. مورد معرفی شده در این مقاله مرد هجده ساله ای است که به دلیل بروز توده های متعدد در اطراف مفاصل و هیپرفسفاتمی بررسی شد. پس از انجام آزمون های بیوشیمیایی و آسیب شناسی، تشخیص کلسینوز تومورال اولیه مطرح شد و بیمار تحت درمان با استازولامید قرار گرفت. چهار هفته پس از شروع درمان، سطح سرمی فسفر به حد طبیعی برگشت و اندازه توده های بافت نرم کاهش چشمگیری نشان داد.