شناسایی حاملین ژن سرطان مدولری تیروئید موروثی در ایران با استفاده از موتاسیون های پروتوانکوژن RET

چکیده:
سرطان مدولری تیروئید (Medullary Thyroid Carcinoma;MTC) به دو صورت اسپورادیک و سندرم های نئوپلازی اندوکرین چندگانه موروثی تیپ 2 به شکل اتوزومال غالب، روی می دهد. تشخیص میان MTC اسپورادیک و موارد موروثی برای درمان و پیگیری بالینی بیماران و خانواده آنان حائز اهمیت بسیار است. ژن مستعد کننده برای انواع موروثی سرطان مدولری تیروئید، پروتوانکوژن RET است. به منظور شناسایی موارد سرطان مدولری تیروئید، موروثی بر اساس آنالیز DNA و همچنین شناسایی موتاسیون های پروتوانکوژن RET در خانواده این بیماران، تعداد 24 بیمار با MTC (شامل 20 مورد MTC اسپورادیک ظاهری، یک مورد MEN 2A، یک مورد MEN 2B و دو مورد MTC فامیلیال) از بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاهی تهران، مورد آنالیز ژنتیکی در اگزون های 10 و 11 پروتوانکوژن RET قرار گرفتند. DNA ژرم لاین از گلبول های سفید خون محیطی استخراج و با استفاده از پرایمرهای مربوط به اگزوون 10 و 11 پروتوانکوژن RET، تکثیر (PCR) شدند و با استفاده از آنزیم های محدودالاثر (Restriction enzymes) مورد آنالیز قرار گرفتند.
یکی از بیماران گروه MTC اسپورادیک ظاهری، دارای موتاسیون در اگزون 10 (Cys620→Arg14) و تنها بیمار با MEN 2A نیز دارای موتاسیون در اگزون 11 (Cys634→Trp+) بود، مابقی بیماران فاقد موتاسیون در اگزون های مورد بررسی بودند. تعداد 3 نفر (12،28 و 39 ساله) از 6 نفر از اعضاء خانواده بیمار با MEN 2A نیز دارای همان نوع موتاسیون (Cys634→Trp+) بودند. بنابراین، تمام بیماران با MTC (چه بصورت موروثی و چه بصورت اسپورادیک ظاهری) می بایست برای موتاسیون های شناخته شده ژرم لاین RET بررسی شوند. با این رهیافت، می توان نسبت به تیروئیدکتومی پروفیلاکسی حاملین موتاسیون پروتوانکوژن RET اقدام نمود.
زبان:
فارسی
صفحه:
79
لینک کوتاه:
magiran.com/p685378 
روش‌های دسترسی به متن این مطلب
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 300,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!