بررسی جهش های ژن FLT3 ((FMS like tyrosine kinase 3 درکودکان مبتلا به لوسمی های حاد

جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه FMS) باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.
در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem duplication) و جهش نقطه ای (Point mutation) در اگزون 17 ارزیابی شدند. جهش ITD در گیرنده flt3 با انجام PCR (Polymerase chain reaction) در اگزون 11 و 12 و اینترون 11 انجام شد. در مورد جهش نقطه ای در اگزون 17، بعد از انجام PCR روی DNA ژنومیک این بیماران، محصولات PCR شده ی بیماران با استفاده از آنزیم محدودالاثر ECORV و تکنیک RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) بررسی شدند. در موارد ITD مثبت، روش Sequencing به کار گرفته شد.
جهش ITD در7 فرد (7/7 درصد) مبتلا به لوسمی حاد مشاهده گردید. 2 بیمار (2/2 درصد) نیز جهش نقطه ای D835 داشتند. توزیع آنها در زیرگروه های مختلفFAB یکسان نبود.
جهش FLT3 در لوسمی های حاد کودکان شیوع بالایی دارد. بنابراین می توان با تشخیص مولکولی این جهش ها، مستقل از طبقه بندی FAB و قبل از شروع درمان، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت.