Cockayne Syndrome: Report of a case
Author(s):
Abstract:
Cockayne Syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by profound postnatal growth deficiency with loss of adipose tissue, microcephaly, mental retardation, unsteady gait and peripheral neuropathy. We are reporting a 6-year-old girl with severe growth and developmental delay, microcephaly, mental retardation, sunken eyes and photosensitive dermatitis. Her diagnosis confirmed by a defect in DNA repair in fibroblast followed exposure to ultraviolet light.
Language:
Persian
Published:
Genetics in the Third Millennium, Volume:7 Issue: 4, 2010
Page:
1903
magiran.com/p747481
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!