بررسی فراوانی جهش 35delG ژن کانکسین 26 در جمعیت های ناشنوای استان های چهارمحال و بختیاری، گیلان و آذربایجان شرقی با استفاده از روش Nested-PCR

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 در افراد ناشنوای استان های آذربایجان شرقی، گیلان و چهارمحال و بختیاری انجام شد.
در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی 240 بیمار با اختلال ناشنوایی ژنتیکی غیر سندرمی با الگوی توارث مغلوب از استان های چهارمحال و بختیاری (98 نفر) آذربایجان شرقی (97 نفر) و گیلان (45 نفر) وارد مطالعه شدند. پس از اخذ 5 میلی لیتر خون از بیماران، DNA با استفاده از روش استاندارد فنل کلرفرم استخراج شد. جهش های delG35 در این بیماران با استفاده از روش Nested-PCR و ژل پلی آکریل آمید 15% مورد بررسی قرار گرفت.
از 240 نفر (480 کروموزوم) بررسی شده 24 نفر بصورت هموزیگوت (48 کروموزوم) و 10 نفر بصورت هتروزیگوت (10 کروموزوم) دارای جهش delG35 بودند. فراوانی آلل های جهش یافته در بیماران مورد بررسی برابر با 08/12% بود که این نسبت در استان گیلان 88/18%، در استان آذربایجان شرقی 04/18% و در استان چهارمحال و بختیاری 06/3% بدست آمد.
در این مطالعه در مقایسه با جمعیت های اروپایی برخی از مطالعات انجام شده در ایران فراوانی جهش delG35 پایین است و نشان می دهد ژنها و یا جهش های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب در جمعیت این استان ها به خصوص استان چهارمحال و بختیاری دخیل هستند. لذا ضروری است که جهش های دیگر در لوکوس های دیگر شناسایی و تشخیص داده شوند.