Identification of a Large-scale Mitochondrial DNA Deletion in Iranian Heart Arrhythmia Patients(LQT Syndrome)
Author(s):
Abstract:
Introduction
Long QT Syndrome is one of the arrhythmic disorders of the heart that causes sudden cardiac death in patients. Most of the investigations have focused on nuclear genome for finding genetic defects in these disorders, but some of the cases with LQTS cannot be explained by mutations of identified genes. It prompted the authors to focus on the mitochondrial DNA and monitor rearrangements which are probably the cause of respiratory chain defects and reduced ATP generation. Methods
The region of the mitochondrial DNA(from 5461 to 15000 nt) was screened by PCR amplification and southern blot followed by DNA sequence analysis. Results
For the first time, a large scale deletion(~8.7 kb) was identified in 30 of the39 patients (76.3%) using Multiplex PCR and Southern blot analysis and demonstrated that this deletion is flanked by 9bp direct repeat. The results also showed that this deletion in patient samples was higher than normal controls(P<0.001). Of the total,8 aged subjects(> 45 years old) had multiple deletions in the region between 5461 and 16150 that may be an age effect on the occurrence of rearrangements on mitochondrial genome. Conclusion
Since heart is highly dependent on oxidative energy generated in mitochondria, such a large scale deletion may be the link between these diseases and dysfunctions of mitochondria.Language:
Persian
Published:
Journal of Shaeed Sdoughi University of Medical Sciences Yazd, Volume:18 Issue: 6, 2011
Page:
531
magiran.com/p821007
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!