یک مورد سندرم Senior Loken

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموما به دنبال یکسری از بیماری های ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماری های ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((Nephronophthisis-Medullarycystic Kidney Disease NPHP-MCKD (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری NPHP علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، به کرات در بیماری NPHP اختلالات خارج کلیوی شامل اختلالات حرکتی چشم بصورت نیستاگموس عرضی(Cogan Syndrome)، عقب ماندگی ذهنی، رتینیت پیگمنتوزا(سندرم Senior loken)، فیبروز کبدی و تغییرات اسکلتی به وجود می آید. بیمار پسر 17 ساله ای است با نارسایی مزمن کلیه که تحت همودیالیز واقع شد. با توجه به سابقه پلی اوری و اختلال دید وی از بچگی، علائم چشمی شامل رتنیت پیگمنتوزا و نیستاگموس عرضی، وجود نارسائی مزمن کلیه در خواهر وی که در سن 12 سالگی مورد پیوند کلیه واقع شده است و ازدواج فامیلی پدر و مادر وی، به نظر می رسد بیمار مبتلا به بیماری نفرونوفتیزیس نوع 4 می باشد.