وراثت در ژنوم میتوکندریایی و بیماری های مرتبط

میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناشی از موتاسیون هایی در DNA میتوکندریایی (mtDNA) و یا هسته ای (nDNA) باشند. در این مقاله بیماری های ناشی از اختلال در ژنوم میتوکندریایی، نحوه توارث آن ها و ارتباط ژنوتیپ- فنوتیپ در این بیماری ها مورد بررسی قرار گرفته است. درک بهتر توارث میتوکندریایی و الگوی نفوذ موتاسیون در آنها چشم انداز مهمی برای مشاوره ژنتیکی دقیق تر و روش های درمانی مؤثرتر پیش پای ما قرار می دهد.