بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد

معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت.

دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد.

8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نسبت فامیلی درجه سوم، 0713/0 و در والدین غیرمنسوب 0156/0 بود، عقب افتادگی ذهنی در 4/43% از خویشاوندان درجه یک دیده شد(6/6% والدین و 8/36% خواهر یا برادر) و فراوانی معلولیت ذهنی، در دو جنس تفاوت آماری معنی دار نداشت. شجره فامیلی 43% از بیماران، دارای الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب و موارد وابسته به جنس به ترتیب 75/33%، 6/6% و 8/2% و الگوی توارث در 37% از بیماران نامشخص بود. کاریوتایپ غیرطبیعی در 4/19% بیماران وجود داشت که 28 نفر آنها(75/8% از کل موارد) مبتلا به سندرم داون بودند. فراوانی الگوی وراثت اتوزوم مغلوب در ازدواج فامیلی(درجه 3 و 4) 8/62% و در ازدواج غیرفامیلی10% بود(002/0=P).
نتیحه گیری: با توجه به وجود چندین فرد با عقب افتادگی ذهنی در یک خانواده و شایع بودن ازدواج فامیلی در والدین کودکان عقب مانده ذهنی، می توان با انجام مشاوره ژنتیک در خانواده دارای فرزند معلول ذهنی و نیز ازدواج های فامیلی از بروز مجدد عقب افتادگی ذهنی در نسل های بعدی پیشگیری کرد.