بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز
نویسنده:
چکیده:
زمینه و هدف
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس بوده و در اثرجهش و یا حذف بخشی از ژن دیستروفین بوجود می آید. هدف از این بررسی تعیین قطعی نوع بیماری در افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بیمارستان شفا اهواز می باشد. همه بیماران دارای ضعف عضلانی پیشرونده بودند.روش بررسی
نمونه خون وریدی از بیماران تهیه شد و پس از استخراج ژنوم، باکمک روش واکنش زنجیره ای پلیمرازی بررسی حذف های احتمالی در ژن مذکور انجام گردید.یافته ها
نتایج این بررسی نشان می دهد که در 53 درصد موارد حذف در اگزون های 44 تا 51 ژن دیستروفین عامل و تایید کننده تشخیص اولیه بیماری می باشد. در 47 درصد دیگر حذفی مشاهده نگردید.نتیجه گیری
به نظر می رسد که بیماران مبتلا به بیماری دوشن در اهواز صرف نظر از قومیت، حذف اگزونی را بصورت متمرکز در ناحیه پایانی ژن دیستروفین نشان می دهند. این یافته می تواند در تشخیص افتراقی بیماری و تشخیص پیش از تولد در استان خوزستان بکار گرفته شود.کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
در صفحه:
373
لینک کوتاه:
https://www.magiran.com/p908630
مقالات دیگری از این نویسنده (گان)
-
بررسی میزان فراوانی، مشخصات بالینی و علل تشنج در کودکان زیر پنج سال مبتلا به گاستروانتریت حاد بستری شده در بیمارستان گلستان اهواز در یک دوره دو ساله
، شیده عصار، مریم حیدر آزاده، قاسم کریمی*
مجله علمی پزشکی جندی شاپور، آذر و دی 1400 -
Prognosis of Epilepsies and Epileptic Syndromes in Children: A Narrative Review
, Reza Azizi Malamiri *
Reviews in Clinical Medicine, Spring 2018