بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز
نویسنده:
چکیده:
زمینه و هدف
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس بوده و در اثرجهش و یا حذف بخشی از ژن دیستروفین بوجود می آید. هدف از این بررسی تعیین قطعی نوع بیماری در افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بیمارستان شفا اهواز می باشد. همه بیماران دارای ضعف عضلانی پیشرونده بودند.روش بررسی
نمونه خون وریدی از بیماران تهیه شد و پس از استخراج ژنوم، باکمک روش واکنش زنجیره ای پلیمرازی بررسی حذف های احتمالی در ژن مذکور انجام گردید.یافته ها
نتایج این بررسی نشان می دهد که در 53 درصد موارد حذف در اگزون های 44 تا 51 ژن دیستروفین عامل و تایید کننده تشخیص اولیه بیماری می باشد. در 47 درصد دیگر حذفی مشاهده نگردید.نتیجه گیری
به نظر می رسد که بیماران مبتلا به بیماری دوشن در اهواز صرف نظر از قومیت، حذف اگزونی را بصورت متمرکز در ناحیه پایانی ژن دیستروفین نشان می دهند. این یافته می تواند در تشخیص افتراقی بیماری و تشخیص پیش از تولد در استان خوزستان بکار گرفته شود.کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
در صفحه:
373
لینک کوتاه:
magiran.com/p908630
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 990,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!