ارتباط برخی پلی مورفیسم های جایگاه BCL11A و HBS1L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تاثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند. در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.
مطالعه انجام شده از نوع مورد شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی مورفیسم شایع rs4895441، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش PCR - RFLP در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و 47 فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با Rsa I، Mbo II و BstX I انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای دو توسط نرم افزار 16 SPSS به همراه SNP analyzer 2 صورت گرفت.
فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی داری بین سه پلی مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد. درحالی که در مطالعه های قبلی این پلی مورفیسم ها در BCL11A و HBS1L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی مورفیسم های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند.