شیوع هموگلوبینوپاتی در متقاضیان ازدواج مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر (88-1385)

حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های 88-1385 انجام شد.
این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های 88-1385 انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارای MCV کمتر از 80 و MCH کمتر از 27 بودند؛ اندازه گیری هموگلوبین A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد.
از 8500 فرد مورد مطالعه، 1200 نفر (11/14 درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص های خونی بودند. 474 نفر (57/5 درصد) دارای هموگلوبین A2 افزایش یافته (بیش از 5/3) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته بندی شدند. 45 نفر (52/0درصد) دارای مقادیر بالاتر از 7 بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C، O عرب در نظر گرفته شدند. همچنین 726 نفر شاخص های کاهش یافته با هموگلوبین A2 طبیعی (54/8 درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای 250 زوج از 1200 نفر، 6 نفر (2/1 درصد) هموگلوبین F بالاتر از 10 داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف های خانواده ژنی بتا دسته بندی شدند. همچنین 16 نفر دارای هموگلوبین E، 16 نفر هموگلوبین S (2/3 درصد در 1200 نفر و 19/0 درصد در 8500 نفر)، 4 نفر دارای هموگلوبین D و 4 نفر دارای هموگلوبین H (33/0 درصد در 1200 نفر و 047/0 درصد در 8500 نفر) بودند. بررسی ژنتیک روی 317 نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت های هموگلوبین بتا و 145 نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته بندی های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون های ژن بتا، IVSII-1 G>A (5/74 درصد) و از موتاسیون های آلفا، حذف ژنی 7/3 (5/47 درصد) به عنوان شایع ترین موتاسیون ها در این بررسی شناخته شدند.
این مطالعه نشان دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (5/8 درصد) نسبت به بتاتالاسمی (57/5 درصد) بود. همچنین وجود واریانت های دیگر هموگلوبین (HbS، HbE، HbD یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است.