بررسی سیتوژنتیک و جهش های FLT3 در بیماران لوسمی پرومیلوسیتیک حاد

پیش تغییرات ژنتیک ثانویه به جز فیوژن PML-RARA ممکن است در ایجاد لوکمی پرومیلوسیتیک حاد دخالت داشته باشند. تغییرات کروموزومی و جهش رسپتور تایروزین کینازی از متداولترین تغییرات ژنتیکی در لوسمی میلوئیدی حاد است. با این حال ارزش پیش آگهی جهشهای FLT3 در بیماران لوسمی پرومیلوسیتیک حاد هنوز به اثبات نرسیده است.
در این مطالعه آنالیز سیتوژنتیک نمونه های مغز استخوان در 45 بیمار APL و غربالگری دوپلیکاسیونهای داخلی پشت سر هم بوسیله آنالیز طول قطعه و جهش FLT3 D835 بوسیله آنالیز منحنی ذوب در 23 بیمار APL بررسی شد.
مطالعه سیتوژنتیک 14.3% تریزومی 8 و 17.1% ناهنجاری های کروموزومی دیگری به جز t(15;17) را نشان داد. حدود 13% بیماران FLT3 ITD و 26% جهش نقطه ای D835 داشتند. جهش FLT3 ITD در ابتدای تشخیص با گلبول سفید بالا و پیش آگهی بد همراه بود.
بحث: از آنجاییکه PML-RARA به تنهایی برای ایجاد بیماری APL کافی نیست ما تصور می کنیم جهشهای FLT3 و ناهنجاری های کروموزومی که ما در این سری از بیماران APL یافتیم ممکن است در تکامل بیماری APL نقش داشته باشند.