فهرست مطالب

Reproductive BioMedicine - Volume:17 Issue: 5, May 2019

International Journal of Reproductive BioMedicine
Volume:17 Issue: 5, May 2019

  • تاریخ انتشار: 1398/03/29
  • تعداد عناوین: 8
|
  • صفحات 303-314
    مقدمه

    مارکرهای بیوشیمیایی شامل اینترلوکین ها برای تشخیص زودهنگام آسفیکسی مطرح شده است.

    هدف

    مطالعه حاضر با هدف مرور سیستماتیک تشخیص آسفیکسی پری ناتال با اینترلوکین ها صورت گرفت.

    موارد و روش ها

    جهت انجام این مطالعه پایگاه های اطلاعاتی شامل PubMed، Cochrane Library، ISI، Embase و Google Scholar تا سال 2017 مورد جستجو قرار گرفت. کلید واژه های مورد جستجو عبارت بودند از: آسفیکسی، نوزادان، اینترلوکین و تشخیص بود. از 300 مقاله جستجو شده، نهایتا 13 مقاله آینده نگر تحت بررسی قرار گرفتند. اینترلوکین های مورد بررسی شامل IL6 و IL-1β بودند. اینترلوکین ها در 10 نمونه سرمی، دو نمونه مایع مغزی- نخاعی و یک نمونه خون بندناف سنجش شده بود. شرایط ورود مطالعات عبارت بودند از: انجام مطالعه روی نوزادان؛ وجود اطلاعات کافی از نتایج آزمایشات. مقالاتی که از مارکرهای دیگر به جزء اینترلوکین ها جهت تشخیص آسفیکسی استفاده کرده بودند و مقالاتی که تنها چکیده آنها در دسترس بود از مطالعه حذف شدند.

    نتایج

    از مقالات موجود چنین بر می آید که Pg/dl 41، حساسیت (88/84%) و ویژگی (43/85%) و Pg/dl < IL-1ß 7/4 حساسیت (78%) و ویژگی (83%) را در تشخیص آسفیکسی نوزادی دارد. در بین اینترلوکین های تشخیصی برای آسفیکسی نوزادی، ترکیب IL6 و IL-1ß، بالاترین میانگین حساسیت (9/92%) را داشته است .

    نتیجه گیری

    IL6 و IL-1β سرمی، در شناسایی زودهنگام آسفیکسی پری ناتال بکار رفته و پیشگویی کننده مفیدی برای پیامدهای آسفیکسی پری ناتال و شدت آن است. همچنین ارزیابی همزمان IL-1β و IL6 می تواند حساسیت تشخیص زودهنگام آسفیکسی پری ناتال را بهبود بخشد.

    کلیدواژگان: تشخیص، اینترلوکین ها، آسفیکسی نوزادان
  • صفحات 315-324
    مقدمه

    دیدگاه های بحث برانگیز در مورد پذیرش روش های اهدای کمک باروری در جهان وجود دارد.

    هدف

    این مطالعه با هدف تعیین رابطه باورهای فرهنگی- اجتماعی با نگرش زوجین نابارور نسبت به روش های اهدایی کمک باروری در مشهد، ایران انجام شد.

    موارد و روش ها

    این مطالعه همبستگی توصیفی بر روی 115 زوج نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری میلاد در ایران با استفاده از نمونه گیری دردسترس انجام شد. ابزار پژوهش شامل پرسشنامه های روا و پایای باورهای فرهنگی–اجتماعی و نگرش نسبت به روش های اهدایی کمک باروری بود.

    نتایج

    میانگین نمره نگرش نسبت به روش های اهدایی کمک باروری در زنان و مردان نابارور به ترتیب 6/12±3/58 و 0/12±8/57 و میانگین نمره باورهای فرهنگی- اجتماعی در زنان و مردان نابارور 5/11±7/67 و 4/12±6/67 بود. بین باورهای فرهنگی- اجتماعی و نگرش در زنان و مردان نابارور رابطه مستقیم و معنی داری یافت شد (001/0p<). بدین صورت که زوج های با نمره باورهای فرهنگی- اجتماعی بالاتر، نگرش مثبت تری داشتند. همچنین بین باورهای فرهنگی- اجتماعی با نگرش عمومی زنان و مردان نابارور، نگرش نسبت به وابستگی ژنتیک بین والدین و بچه، محرمانه ماندن فرآیند اهداء، نگرش نسبت به اهدای تخمک، اهدای جنین و رحم جایگزین رابطه مستقیم و معنی داری یافت شد (001/0p<).

    نتیجه گیری

    یافته ها نشان داد که باورهای فرهنگی- اجتماعی پیرامون روش های اهدایی کمک باروری می توانند نگرش زوجین نابارور در خصوص پذیرش این روش های درمانی را تحت تاثیر قرار دهند، بنابراین باید گامی در جهت تطابق باورهای فرهنگی اجتماعی با درمان های جاری برای زوج های نابارور با کمک رسانه های اجتماعی برداشت تا بتوان به تصمیم گیری واقع بینانه در ارتباط با گزینه های انتخابی شان کمک کرد.

    کلیدواژگان: باورها، نگرش، تکنیک های کمک باروری
  • صفحات 337-348
    مقدمه

     دلتامترین (DM) یکی از عوامل محیطی است که می تواند اثرات مخربی بر باروری مردان داشته باشد. چای سبز به عنوان یک گیاه دارویی دارای خاصیت آنتی اکسیدانی می باشد.

    هدف

     مطالعه حاضر به منظور بررسی اثرات نامطلوب دلتامترین بر بیضه و همچنین نقش حفاظتی عصاره چای سبز در بهبود اثرات مضر دلتامترین بر بیضه انجام شده است.

    موارد و روش ها

     در این مطالعه تجربی، 35 موش نر بالغ (30-25 گرم) به پنج گروه تقسیم شدند (هر گروه 7 موش). گروه کنترل محلول نرمال سالین دریافت کردند. گروه شم به میزان 2/0 میلی لیتر روغن ذرت دریافت کردند. گروه چای سبز، عصاره چای سبز، تنها عصاره چای سبز به میزانmg/kg  150 دریافت کردند. گروه دلتامترین، دلتامترین با دوز mg/kg 6/0 دریافت کردند. گروه چای سبز + دلتامترین، که دلتامترین و عصاره چای سبز را با هم دریافت نمودند. اثرات چای سبز با اندازه گیری مارکرهای استرس اکسیداتیو، پارامترهای اسپرم، و ارزیابی هیستولوژیکی و ایمنوهیستوشیمی بررسی شد.

    نتایج

     نتایج نشان دادند در گروهی از موش ها که دلتامترین دریافت کرده بودند تعداد و تحرک اسپرم، سطح تستوسترون سرم و غلظت مالون دی آلدهید به طور معنا داری (001/0 p<) کاهش یافته بود. علاوه بر این افزایش میزان ناهنجاری های شکلی اسپرم (001/0 p<) و همچنین افزایش بیان کاسپاز 3 و آپوپتوز در موش های گروه دلتامترین در مقایسه با گروه کنترل مشاهده شد. ازلحاظ هیستولوژیکی دلتامترین با اثر تخریبی بر بافت بیضه موجب کاهش سلول های دودمان اسپرماتوگونی و اختلال در اسپرماتوژنز، تخریب اپی تلیوم و ریزش آن به داخل لومن شد. ضخامت اپی تلیال و قطر لوله ی سمینی فر نیز در گروه دلتامترین کاهش یافت. درمان با عصاره چای سبز در موش هایی که دلتامترین دریافت کردند بطور معنی داری این تغییرات را بهبود بخشید.

    نتیجه گیری

     با این یافته ها نتیجه گیری شد که GT با داشتن فعالیت آنتی اکسیدانی و آنتی آپوپتوزی می تواند از آسیب های بیضه ای ناشی از DM محافظت کند.

    کلیدواژگان: دلتامترین، چای سبز، استرس اکسیداتیو، بیضه، کاسپاز-3
  • صفحات 349-360
    مقدمه

    تحلیل هم واژگانی این قابلیت را دارد که ساختار فکری دانش در یک حوزه پژوهشی شناسایی کند و جنبه های پژوهشی زیرمجموعه آن را آشکار نماید.

    هدف

    با استفاده از تحلیل هم واژگانی، این مطالعه ساختار فکری دانش در حوزه آندرولوژی را در بازه زمانی 2008 تا 2017 مورد بررسی قرار داده است.

    موارد و روش ها

    روش پژوهش حاضر توصیفی - تحلیلی با رویکردهای تحلیل شبکه و مصور سازی علم، داده های مرتبط با آندرولوژی از پایگاه web of science در بازه زمانی 2008-2017 مورد جستجو قرار گرفت. تحلیل داده ها، ترسیم نقشه، ترسیم نمودار راهبردی و خوشه بندی داده ها با استفاه از نرم افزارهای SPSS، Ucinet و RavarPreMap انجام شد.

    نتایج

    یافته ها نشان داد که از نظر فراوانی، کلیدواژه: "Spermatozo" و از نظر هم رخدادی دو کلید واژه: "Azoospermia و Oligospermia" بیشترین فراوانی را در پژوهش های حوزه آندرولوژی داشته اند. یافته های مربوط به خوشه بندی سلسله مراتبی منجر به شکل گیری 13 خوشه گردید که خوشه های "Reproductive Techniques" و"Spermatogenesis" از نظر راهبردی در وضعیت بهتری قرار دارند.

    نتیجه گیری

    نتایج این پژوهش نشان داد که تحلیل هم واژگانی به خوبی می تواند ساختار علمی یک حوزه را نشان دهد. نتایج تحلیل نمودار راهبردی نشان داد که خوشه های "Reproductive Techniques" و"Spermatogenesis" خوشه های مرکزی هستند و نقش موثری دارند. خوشه های " Post-Testicular causes" و "Neoplasm" در حاشیه قرار گرفته اند. با توجه به فراوانی کلید واژه ها و خوشه های تشکیل شده به نظر می رسد که رویکرد اکثریت پژوهش، تکنیک های باروری است و با توجه به اهمیت جنبه های روانشناسی و آموزش بهداشت در این حوزه، این موضوعات کمتر به آن توجه شده است.

    کلیدواژگان: آندرولوژی، تحلیل هم واژگانی، ساختار دانش
  • صفحات 361-370
    مقدمه

    اکسید منگنز مدت ها است که دارای کاربرد صنعتی است و امروزه مصرف فرم نانو آن رو به افزایش است.

    هدف

    هدف از این مطالعه به بررسی اثرات نانوذرات MnO2 بر روند اسپرماتوژنز در موش صحرایی نر می باشد.

    موارد و روش ها

    نانو و میکروذرات MnO2 بصورت زیر جلدی (µg/kg 100) هر هفته یکبار به موش نر نژاد ویستار (20±150 گرم) یک بار در هفته برای یک دوره 4 هفته به صورت زیر جلدی تزریق شد. اثر تجویز این ذرات بر تغییرات وزن بدن و بافت های بیضه، اپیدیدم، پروستات و سطح تستوسترون، استروژن و FSH سرم خون و تعداد اسپرم ها و اسپرماتوگونی و اسپرماتوسیت در هر لوله اسپرم ساز و قطر لوله های اسپرم ساز و نیز درصد تحرک اسپرم ها بعنوان ملاک های اسپرماتوژنز اندازه گیری و با گروه کنترل و حامل مقایسه گردید.

    نتایج

    تزریق مزمن نانوذرات MnO2 باعث کاهش معنی دار در تعداد اسپرم، تعداد اسپرماتوگونی و اسپرماتوسیت، قطر لوله های اسپرم ساز و تحرک اسپرم ها می باشد (001/0p<). اما تفاوت قابل توجهی با توجه به وزن پروستات، اپیدیدیم، بیضه سمت چپ، هورمون استرادیول (8/0p=) و هورمون تستوسترون (2/0p=) وجود ندارد.

    نتیجه گیری

    به نظر می رسد که اثرات اکسیداتیو بالا هر دو ذره دلیل اصلی اختلال در عملکرد بیضه بود. در نتیجه ممکن است که این ذرات یک سمیت بالقوه در موش های صحرایی نر بالغ داشته باشند که مطالعات بیشتری برای بررسی مکانیسم بر اختلال اسپرماتوژنز نیاز است.

    کلیدواژگان: نانوذرات MnO2، سمیت، باروری، مطالعه استریولوژی
  • صفحات 371-374
    مقدمه

     کرباموییل فسفات سنتتاز یک (CPS1)، آنزیم مخصوص کبد با فعالیت اندک است که میزان انجام کلی دیگر واکنش ها را در مسیر تبدیل آمونیوم به کرباموییل فسفات در مرحله اول چرخه اوره کنترل می کند. نقص آنزیم کرباموییل فسفات سنتتاز یک، به عنوان هایپر آمونمی کشنده شناخته می شود و یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. در این مقاله یک دختر متولد شده دو روزه با هایپر آمونمی را گزارش می کنیم که میزان هایپر آمونمی (μg/ml 7/34; 1/9-1/1reference range ) گزارش شده است. آنالیز آمینو اسید های پلاسما مقادیر افزایش یافته آلانین (μmol/L 3,004، μmol/L 410-236reference range,)، گلوتامین (μmol/L 2,256، μmol/L 107-20reference range,)، آسپارژین (μmol/L 126، μmol/L 69-30reference range, )، گلوتامیک اسید (μmol/L 356، μmol/L 192-14reference range,)، آسپارتیک اسید (μmol/L 123،  μmol/L 24-0reference range,)، و لیزین (μmol/L 342، μmol/L 269-114reference range,)، را نشان می دهد. ما نمی توانیم نقص در کرباموییل فسفات سنتتاز یک را فقط با آزمایش های بیوشیمیایی تشخیص دهیم. در ادامه، آزمایش توالی یابی نسل بعد در بیمار و والدین انجام شد و جهش هموزایگوس در موقعیت c.2758G>C; p.Asp920His در اگزون 23 ژن CPS1 مشخص شد. این جهش هموزایگوس قبلا گزارش نشده است. در این آزمایش به طور موفق آمیز از روش WES برای تشخیص نقص در کرباموییل فسفات سنتتاز یک استفاده شد و این نتایج استفاده از روش WES را به عنوان روش مولکولی ارزانتر و کارامد در تشخیص بیکاری های چرخه اوره پیشنهاد می کند.

    کلیدواژگان: نقص CPS1، هیپرآمونمی، اختلال سیکل اوره، توالی یابی کامل Exome
|
  • Hassan Boskabadi, Ali Moradi, Maryam Zakerihamidi* Pages 303-314
    Background

    Biochemical markers including interleukins (ILs) has been proposed for early diagnosis of asphyxia.

    Objective

    This study has aimed to systematically review the significance of IL measurements in the diagnosis of perinatal asphyxia.

    Materials and Methods

    PubMed, Cochrane Library, Web of Science, Embase, and Scopus databases before 2017 were searched for the following keywords: asphyxia, neonatal, interleukin, and diagnosis. A total of 13 out of 300 searched papers were finally selected for evaluation. Interleukins under study were IL6 and interleukin 1 (IL-1). Interleukins had been measured in 10 studies by serum samples, 2 studies by samples of Cerebro Spinal Fluid (CSF), and 1 study by sample of umbilical cord blood.

    The inclusion criteria were

      studies on neonates, with adequate information from the test results and studies using markers other than ILs to detect asphyxia; however, studies with only abstracts available were excluded.

    Results

    Research on the issue suggests that IL6 > 41 Pg/dl has the sensitivity of 84.88% and the specificity of 85.43%, whereas IL-1 > 4.7 Pg/dl has the sensitivity of 78% and specificity of 83% in the diagnosis of neonatal asphyxia. Among diagnostic ILs for neonatal asphyxia, combination of IL6 and IL-1 had the highest sensitivity, that is, 92.9%.

    Conclusion

    IL6 and IL-1 of serum samples were used in the early diagnosis of perinatal asphyxia and are useful predictors for the outcomes of perinatal asphyxia and its intensity. In addition, simultaneous evaluation of IL-1 and IL6 can improve the sensitivity of the early diagnosis of perinatal asphyxia.

    Keywords: Diagnosis, Interleukins, Asphyxia neonatorum
  • Robab Latifnejad Roudsari, Hamideh Jafari*, Ali Taghipour Pages 315-324
    Background

    There are controversial views on accepting a reproductive donation in
    the world.

    Objective

    This study aimed to determine the relationship between the sociocultural
    beliefs and infertile couples’ attitude toward reproductive donation in Mashhad, Iran.

    Materials and Methods

    This descriptive correlational study was conducted out on 115 infertile couples visiting Milad Infertility Center in Mashhad, Iran with using convenience sampling. The research instruments were valid and reliable sociocultural beliefs and attitude questionnaires, which were completed by the respondents on a self-report
    basis.

    Results

    The mean score of attitude toward reproductive donation in infertile women and men was 58.3 ± 12.6 and 57.8 ± 12.0, and the mean score of sociocultural beliefs in infertile women and men was 67.7 ± 11.5 and 67.6 ± 12.4, respectively. There was a direct correlation between sociocultural beliefs and attitude toward reproductive donation in infertile women (p < 0.001) and men (p < 0.001), that is, women and men with a higher score of sociocultural beliefs had a higher score of attitude as well. A direct correlation was also seen between sociocultural beliefs and infertile women and men’s public attitude, their attitude towards genetic bound between parents and children, their attitude regarding the issue of confidentiality of the donation process, as well as
    attitude in relation to oocyte donation, embryo donation, and surrogacy (p < 0.001).

    Conclusion

    The findings suggest that sociocultural beliefs that surround reproductive donation could influence infertile couple’s attitude toward accepting these therapeutic alternatives in infertile couples. It is therefore recommended to take steps to incorporate sociocultural beliefs into the routine care of infertile couples with the help of social media to give them ability for making more pragmatic decision in relation to their chosen options.

    Keywords: Sociocultural beliefs, Attitude, Assisted reproductive techniques
  • Tahereh Mardanshahi, Nourollah Rezaei*, Zohreh Zare, Majid Malekzadeh Shafaroudi, Hamidreza Mohammadi Pages 325-336
    Background
    Diabetes mellitus affects male reproductive system that is known to
    cause male infertility.
    Objective
    The aim of the present study was to assess the effects of L-carnitine (LC)
    on sperm parameters, apoptosis of spermatogenic cells and testis histopathology in
    Streptozotocin-induced diabetic Rats.
    Materials and Methods
    The study was carried out on 36 male Wistar adult rats (220
    ± 30 gr) randomly divided into six groups (n = 6/each). 1 (Control); 2 (LC 100 mg/kg);
    3 (Diabetic); 4, 5, and 6 (Diabetic + LC 50 or 100 or 200 mg/kg, respectively). Daily
    injections were administered intraperitoneally for 48 days. Then, rats were sacrificed,
    left testis and epididymis were harvested for sperm analysis and histopathology,
    morphometric and spermatogenesis assessments, and Tunnel assay.
    Results
    L-carnitine in group 6 significantly decreased blood glucose level (p < 0.01)
    in comparison with group 3. L-carnitine in groups 5 and 6 significantly (p < 0.001)
    and dose-dependently increased the count, motility, viability, maturity, and chromatin
    quality of sperm and decreased the abnormal morphology of sperm in comparison
    with group 3. In groups 4, 5, and particularly 6, in comparison with group 3, there
    has been a significant difference in the increase of seminiferous tubule diameter,
    germinal epithelium height (p < 0.001), maturity quality of the seminiferous tubules
    (p < 0.001), decrease apoptosis of spermatogenic cells (p < 0.001), and testis tissue
    histopathological complications.
    Conclusion
    The data obtained from the present study suggest that in the diabetic
    rats, LC decreases serum glucose level, improves the diameter and thickness of
    the epithelium of spermatogenic cells, reduces germ cells’ apoptosis, and improves
    epididymal sperm parameters. Therefore, it seems that LC plays an effective role in
    diabetes-induced infertility.
    Keywords: Diabetes, L-carnitine, Sperm, Apoptosis, Testis
  • Hoda Bagherpour, Abbasali Karimpour Malekshah*, Fereshteh Talebpour Amiri, Mohammad Azadbakht Pages 337-348
    Background

    Deltamethrin (DM) is one of the environmental factors that can have destructive effects on the male fertility. Green tea (GT) as a medicinal herb, has antioxidant property.

    Objective

    The present study investigated the protective role of GT extract in improving the harmful effects of DM on the testis.

    Materials and Methods

    In this experimental study, 35 adult male mice (25–30 gr) were divided in to five groups (n = 7/each). The control group received only normal saline. Sham received 0.2 ml corn oil. Green tea group received only GT of 150 mg/kg. bw; deltamethrin group received the DM at a dose of 0.6 mg/kg. bw; GT + DM received both GT and DM. The effect of GT was assessed by measuring oxidative stress markers, sperm parameters, histological and immunohistochemical analysis.

    Results

    The results showed that thecount and motility of spermatozoa, testosterone, and Malondialdehyde significantly decreased (p < 0.001) and the abnormal spermatozoa increased (p < 0.001) in DM group compared to control group. Moreover, enhanced caspase-3expression and apoptosis were observed in DM-treated mice compared to control group. Histologically, DM with a degenerative effect on testicular tissue reduced the spermatogenesis progenitor cells. The epithelial height and the diameter of the seminiferous tubules were also reduced in the DM group. Treatment with GTin the DMtreated mice significantly improved these changes.

    Conclusion

    With these findings, it was concluded that the GT treatment with antioxidant activity and anti-apoptotic property could protect the testicular injury induced by DM.

    Keywords: Deltamethrin, Green tea, Oxidative stress, Testis, Caspase-3
  • Fatemeh Makkizadeh*, Esmaeil Bigdeloo Pages 349-360

    The Co-word analysis has the ability to identify the intellectual structure of knowledge in a research domain and reveal its subsurface research aspects.

    Objective

    This study examines the intellectual structure of knowledge in the field of Andrology during the period 2008-2017 using Co-word analysis.

    Materials and Methods

    In this descriptive-analytical study with a scientometric approach, the WoS database was searched for papers indexed under “Andrology” over the period 2008–2017. The data were analyzed using Co-word, clustering methods, and strategic diagram with the help of SPSS, UcInet, RavarPreMap and VOSviewer software.

    Results

    The highest publication rate in the area of Andrology was seen in countries like the USA, China, Italy, and Iran. The top three journals that published papers on the field were Fertility and Sterility, Andrologia, Human reproduction. The

    results

    showed that the keyword “Spermatozoa” and two pairs of frequently used keywords, namely “Azoospermia * Oligospermia” were the most frequent in the field of Andrology.

    Background

    The results of hierarchical clustering led to 13 clusters. The clusters “Reproductive Techniques” and “Spermatogenesis” are the core clusters and play an effective role.
    The ”Post-Testicular causes” and “Neoplasm” clusters are in marginal.

    Conclusion

    This study represented that Co-word analysis can well illustrate the intellectual structure of an area. Considering the frequency of keywords along with the clusters obtained, it seems that the majority of research approach was seen on infertility treatments, especially through assisted reproductive technology. Despite the importance of psychological aspects as well as education of reproductive health, these subjects have not been sufficiently considered.

    Keywords: Andrology, Co-word analysis, Intellectual structure
  • Narges Yousefalizadegan, Zahra Mousavi, Tayebeh Rastegar, Yasaman Razavi, Parvaneh Najafizadeh* Pages 361-370
    Background

    Manganese Dioxide (MnO2) has long been used in industry, and its application has recently been increasing in the form of nanoparticle.

    Objective

    The present study was an attempt to assess the effects of MnO2 nanoparticles on spermatogenesis in male rats.

    Materials and Methods

    Micro- and nanoparticles of MnO2 were injected (100 mg/kg) subcutaneously to male Wistar rats (150 ± 20 gr) once a week for a period of 4 weeks, and the vehicle group received only normal saline (each group included 8 rats). The effect of these particles on the bodyweight, number of sperms, spermatogonia, spermatocytes, diameter of seminiferous tubes, testosterone, estrogen, follicle stimulating factor, and the motility of sperms were evaluated and then compared among the control and vehicle groups as the criteria for spermatogenesis.

    Results

    The results showed that a chronic injection of MnO2 nanoparticles caused a significant decrease in the number of sperms, spermatogonia, spermatocytes, diameter of seminiferous tubes (p < 0.001) and in the motility of sperms. However, no significant difference was observed in the weight of prostate, epididymis, left testicle, estradiol (p = 0.8) and testosterone hormone (p = 0.2).

    Conclusion

    It seems that the high oxidative power of both particles was the main reason for the disturbances in the function of the testis. It is also concluded that these particles may have a potential reproductive toxicity in adult male rats. Further studies are thus needed to determine its mechanism of action upon spermatogenesis.

    Keywords: MnO2, Nanoparticle, Toxicity, Reproductive, Stereological study
  • Mehrdad Talebi, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Kambiz Kalhor, Mohammadreza Dehghani* Pages 371-374
    Background

    Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) is a liver-specific enzyme with the lowest enzymatic rate, which determines the overall rate of the other reactions in the pathway that converts ammonia to carbamoyl phosphate in the first step of the urea cycle. Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D), which usually presents as lethal hyperammonemia, is a rare autosomal recessive hereditary disease.

    Case

    We report a case of a two-day-old female neonate with lethal hyperammonemia. The newborn infant was presented with hyperammonemia (34.7 g/ml; reference range 1.1–1.9). In Plasma amino acid analysis, there was a significant elevated levels of alanine (3,004 mol/L; reference range, 236–410 mol/L), glutamine (2,256 mol/L; reference range, 20–107 mol/L), asparagine (126 mol/L; reference range, 30–69 mol/L), glutamic acid (356 mol/L; reference range, 14–192 mol/L), aspartic acid (123 mol/L; reference range, 0–24 mol/L), and lysine (342 mol/L; reference range, 114–269 mol/L). We cannot diagnose the urea cycle disorder (UCD) CPS1D properly only based on the quantity of biochemical intermediary metabolites to exclude other UCDs with similar symptoms. Following next generation sequencing determined one homozygous mutation in CPS1 gene and also this mutation was determined in her parents. The identified mutation was c.2758G > C; p.Asp920His, in the 23 exon of CPS1. This novel homozygous mutation had not been reported previously.

    Conclusion

    We applied whole exome sequencing successfully to diagnose the patient with CPS1D in a clinical setting. This result supports the clinical applicability of whole exome sequencing for cost-effective molecular diagnosis of UCDs.

    Keywords: CPS1 deficiency, Hyperammonemia, Urea cycle disorder, Whole exomesequencing
  • Ravindranath Reddy, Deepti Mutreja, Indrani Mukhopadhyay, Nikhil Moorchung* Pages 375-376
    As defined by the American Society of Reproductive Medicine, recurrent miscarriage or recurrent pregnancy loss is defined as two or more failed pregnancies. (1). There are various causes for RPL and yet, in about 40% of cases, no cause can be identified after extensive investigation. It is believed that inherited and acquired thrombophilia like Protein C/S deficiency and genetic mutations in the Factor V and the Prothrombin gene maybe a cause of RPL (2). There is a significant association between the Prothrombin G2021M mutation (PTG) with RPL which has been shown by numerous other studies (3). The data with respect to PTG G20210A mutations and its association with RPL is scant in Indian population