Genetics in the Third Millennium
Volume:2 Issue: 3, 2005

تالاسمی یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی در ایران است که انواع مختلف آن ناشی از اختلال در ساخت حداقل یکی از زیر واحدهای هموگلوبین است. اغلب این بیماران مبتلا به نوع b هستند، در عین حال افرادی با کم خونی هیپوکرومیک و میکرویستیک و الگوی طبیعی الکتروفورز نیز دیده می شوند که احتمالا مبتلا به تالاسمی نوع a یا b خاموش هستند. این گزارش مربوط به یک خانواده از شمال ایران است که جهت تشخیص قبل از تولد به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد، نجم آبادی ارجاع شد.

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی به شمار می رود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری(frda) به پیشرفتهای سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد اللهای جهش یافته دچار افزایشهای تکرارهای سه تایی gga در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin می شود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی فریدریش در نتیجه تجمع آهن در میتوکندری، منجر به تولید بیش از حد رادیکالهای آزاد شده که به نوبه خود باعث آسیب و مرگ سلولی می شود.

فناوری abi prism یک روش دقیق و بسیار سریع برای تعیین اندازه قطعات و توالی یابی dna و ترکیبی از به کارگیری نرم افزار، سخت افزار و مواد شیمیایی است که برای نتیجه فلوئور سنت شده با رنگهای مختلف بهینه شده است. مهمترین مزیت این فناوری این است که تا چهار رنگ مختلف برای نشان دار کردن dna قابل استفاده است و هر کدام از این رنگها حتی زمانی که همه آنها در داخل یک چاهک تزریق شوند، قابل تمایز هستند. برای تجزیه dna، نمونه های نشان دار به سه رنگ مختلف با یک نمونه با اندازه استاندارد داخل چاهکی که با رنگ چهارم نشان دار شده است الکتروفورز می شود.