فهرست مطالب

غدد درون ریز و متابولیسم ایران - سال بیست و پنجم شماره 6 (پیاپی 132، بهمن و اسفند 1402)

مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران
سال بیست و پنجم شماره 6 (پیاپی 132، بهمن و اسفند 1402)

  • تاریخ انتشار: 1403/10/20
  • تعداد عناوین: 6
|
  • راضیه ابوشهاب، صفورا پاکیزه کار، سمانه حسین زاده، لاله حقوقی راد، هدی گلاب قدکساز، مهدی هدایتی* صفحات 451-467
    مقدمه

    کارسینوم پاپیلاری تیروئید (PTC) دارای سریع ترین میزان رشد درمیان سایر انواع سرطان های تیروئید در سطح جهانی است. لذا، یافتن نشانگرهای زیستی کارآمد برای غربالگری اولیه PTC ضروری است. هدف ما بررسی متابولیت های پلاسماییPTC با استفاده از رویکرد متابولومیک غیرهدفمند مبتنی بر رزونانس مغناطیسی هسته ای پروتون (1H-NMR) بود. مروری نظام مند نیز برای مقایسه نتایج ما با مطالعات مربوط به اختلال متابولیک PTC با استفاده از متابولومیک مبتنی برNMR انجام شد.

    مواد و روش ها

    از 1H-NMR برای ارزیابی تغییرات متابولیکی در پلاسمای بیماران مبتلا بهPTC در مقایسه با افراد سالم استفاده شد. برای شناسایی متابولیت های تغییر یافته، تجزیه و تحلیل های تک و چند متغیره از جمله OPLS-DA، تجزیه و تحلیل مسیرهای متابولیکی و آزمون های t-test به کار گرفته شد. جستجوی مقالات منتشر شده در فاصله سال 2014 تا 2024 انجام شد. پس از حذف موارد تکراری، مقالات نامرتبط و مطالعات مروری ، 10مطالعه واجد معیارهای لازم شناخته شدند.

    یافته ها

    طبق تحلیل آماری تک و چند متغیره، سه متابولیت گلوتامین، کولین و سوکسینیک اسید بین گروه PTC و گروه سالم تفاوت معنی دار داشتند. کاهش سطح گلوتامین احتمالا با خطر بالای تومورزایی PTC مرتبط بود (نسبت شانس0/90؛ فاصله اطمینان 95% (CI): 0/83-0/97؛0/011 =P). همچنین تحلیل ROC نشان داد که اندازه گیری مقادیر گلوتامین می تواند مبتلایان به PTC را از افراد سالم متمایز کند (0/98=AUC).

    نتیجه گیری

    این مطالعه نشان داد که رویکرد نیم رخ متابولومیک مبتنی بر NMR دارای توانایی ارائه داده های قابل توجه در شناسایی نشانگرهای زیستی تشخیصی برای تشخیص زودهنگام بیماران مبتلا به PTC است.

    کلیدواژگان: نشانگرهای زیستی، 1H-NMR، متابولومیکس، متابولیت ها، سرطان پاپیلاری تیروئید
  • فاطمه سیما سعیدیان، فرزانه سروقدی، عطیه آموزگار، لادن مهران، سارا مهدوی، یدالله محرابی، فریدون عزیزی، هنگامه عبدی* صفحات 468-477
    مقدمه

    با توجه به داده های متناقض موجود در مورد ارتباط بین ویتامین D و بیماری های خود ایمنی تیروئید، هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین ویتامین D و آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی (TPOAb) بود.

    مواد و روش ها

    در این مطالعه 695 نفر؛ شامل 369 زن وارد و براساس سطوح سرمی 25 هیدروکسی ویتامین D [D (OH)25] به چهار گروه تقسیم شدند. وضعیت آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی بین دسته های مختلف کمبود ویتامین D مقایسه شد و ضریب همبستگی آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی و ویتامین D برآورد شد. برای بررسی ارتباط بین وضعیت ویتامین D و مثبت بودن TPOAb از تحلیل رگرسیون لجستیک چندگانه استفاده شد.

    یافته ها

    شیوع کمبود ویتامین دی،  82درصد بود. تفاوت آماری معنی داری در شیوع آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی مثبت در گروه های مختلف ویتامین D وجود نداشت؛ (0/18=p-value) و این یافته با در نظر گرفتن تیتر آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی به عنوان یک متغیر پیوسته نیز تغییر نکرد. تجزیه و تحلیل رگرسیون لجستیک چندگانه ارتباط معناداری بین وضعیت ویتامین D و مثبت بودن آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی نشان نداد. در مورد عملکرد تیروئید، یک رابطه منفی ضعیف بین 25 هیدروکسی ویتامین D و هورمون محرک تیروئید در مردان و یک رابطه مثبت ضعیف بین 25 هیدروکسی ویتامین D و هورمون تیروکسین آزاد در زنان نشان داده شد.

    نتیجه گیری

    مطالعه ما در جمعیت با شیوع بالای کمبود ویتامین D، هیچ ارتباط آماری معناداری را بین سطوح سرمی ویتامین D و سطوح آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی یا آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی مثبت نشان نداد.

    کلیدواژگان: ویتامین D، آنتی بادی ضد پراکسیداز تیروئیدی، بیماری های خود ایمنی تیروئید
  • مجید کاشف*، مجتبی صالح پور، آرزو اسکندری شهرابی، راحیل آتشگاهیان صفحات 478-486
    مقدمه

    کاردیومیوپاتی یکی از عوارض بیماری دیابت است که خطر مرگ و میر مبتلایان را افزایش می دهد. هدف پژوهش حاضر مقایسه تاثیر تمرین هوازی و مقاومتی بر عوامل التهابی و حسگر متابولیکی بافت قلب در موش های صحرایی نر دیابتی بود.

    مواد و روش ها

    تعداد 22 سر موش صحرایی نر با میانگین وزن 22±179 گرم به 4 گروه سالم، شم دیابتی، دیابتی با تمرین هوازی، دیابتی با تمرین مقاومتی تقسیم شدند. تمرین هوازی با شدت متوسط با دویدن روی نوارگردان و تمرین مقاومتی با بالارفتن از نرده بان با وزنه های مشخص، به مدت 6 هفته و 5 روز در هفته انجام شد. پروتئین SIRT-1 و NF-κB با روش وسترن بلات اندازه گیری شد. تحلیل آماری نتایج با استفاده از روش های آنوا، آزمون تی همبسته و تحلیل کوواریانس در سطح 0/05≥P انجام شد.

    یافته ها

    میزان قند خون در گروه دیابتی با تمرین هوازی از 131±377 به 81±249 میلی گرم بر دسی لیتر و در گروه تمرین مقاومتی از 70±468 به 83±246 میلی  گرم بر دسی لیتر کاهش یافته و به لحاظ آماری معنی دار بود (به ترتیب: 0/036=P و0/040=P). تاثیر تمرین مقاومتی بر کاهش قند خون بیشتر بود (0/037=P). پروتئین NF-κB در تمرین هوازی (0/007±1/18) و تمرین مقاومتی (0/04±1/17) نسبت به گروه شم دیابتی (0/09±1/88) کاهش معنی داری داشت (0/001≥P). هیچ یک از دو نوع تمرین بر مقدار پروتئین SIRT-1 تاثیر معنی دار نداشت.

    نتیجه گیری

    تمرین مقاومتی مانند تمرین هوازی، تاثیر مشابهی بر کاهش التهاب در قلب دارد و تاثیر بهتری بر کاهش قند خون می گذارد. تاثیر هر دو نوع تمرین ورزشی بر التهاب موثرتر از عامل متابولیک بود. تمرین مقاومتی می تواند نسبت به تمرین هوازی، جایگزین مناسبی برای کاهش قند خون و التهاب ناشی از دیابت باشد.

    کلیدواژگان: دیابت، تمرین هوازی، تمرین مقاومتی، التهاب، حسگر متابولیک
  • زهرا طاهریان امیری، آسیه سادات زاهدی، مینا جهانگیری، ساجده مسجودی، مریم زرکش، مهدی اکبرزاده، مهدی هدایتی، فریدون عزیزی، مریم السادات دانشپور* صفحات 487-493
    مقدمه

    پروتئین واکنشگر CRP) C) پروتئینی فاز حاد است که توسط کبد؛ در پاسخ به التهاب تولید می شود و به عنوان یک نشانگر زیستی کلیدی برای التهاب شناخته می شود. افزایش سطح CRP در خون نشان دهنده بروز واکنش التهابی در بدن است که می تواند ناشی از عوامل مختلفی از جمله عفونت ، آسیب بافتی، و شرایط التهابی مزمن باشد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی 1205 rs و 3093068 rs در ژن کد کننده CRP با سطح سرمی آن، در جمعیت بزرگسالان مطالعه ژنتیک کاردیومتابولیک تهران (TCGS) می باشد.

    مواد و روش ها

    در بررسی مورد-شاهدی حاضر 639 نفر از افراد شرکت کننده در مطالعه ژنتیک کاردیومتابولیک تهران با میانگین سنی 16±48 و دامنه سنی 87-20 سال انتخاب شدند. نمونه ها با تراشه HumanOmniExpress-24-v1-0 تعیین ژنوتیپ شدند. آزمون آماری به کمک نرم افزار آماری R انجام شد.

    یافته ها

    فراوانی ژنوتیپ ها از تعادل هاردی-واینبرگ تبعیت می کرد. فراوانی ژنوتیپ CC هر دو پلی مورفیسم بررسی شده به صورت معنی داری در گروه افراد دارای نمایه توده بدنی بالاتر از طبیعی، بیشتر بود. همچنین این ژنوتیپ در افرادی که میزان CRP آن ها بیش از مقادیرطبیعی بود (CRP≥3000 نانوگرم)، فراوانی بیشتری داشت.

    نتیجه گیری

    طبق یافته های این پژوهش بین ژنوتیپ های دو پلی مورفیسم 1205 rs و 3093068 rs از ژن CRP، و افزایش سطح سرمی CRP در جمعیت مورد بررسی تهرانی ارتباط وجود دارد.

    کلیدواژگان: پروتئین التهابی فاز حاد، CRP، Rs3093068، Rs1205
  • رحمان سوری، امید ظفرمند* صفحات 494-508
    مقدمه

    سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) از شایع ترین اختلالات غدد درون ریز زنان است که عوامل اصلی آن مقاومت به انسولین و چاقی است. هدف مطالعه حاضر، اثر تمرین مقاومتی بر شاخص های گلیسمی و نیم رخ لیپیدی در زنان مبتلا به PCOS بود.

    مواد و روش ها

    جستجوی نظام مند مقالات انگلیسی و فارسی منتشر شده در پایگاه های اطلاعاتی پاب مد، وب آو ساینس، سیویلیکا، اسکوپوس، جهاد دانشگاهی و مگیران تا آوریل سال 2024 انجام شد. فراتحلیل حاضر برای بررسی اثر تمرین مقاومتی بر شاخص های گلیسمی و نیم رخ لیپیدی در مبتلایان به PCOS انجام شد. تفاوت میانگین و فاصله اطمینان 95% (CI) با استفاده از مدل اثر تصادفی محاسبه شد. ناهمگونی با استفاده از آزمون I2 و سوگیری انتشار با تحلیل بصری فونل پلات و آزمون ایگر بررسی شدند.

    یافته ها

    نتایج 8 مطالعه با 159 آزمودنی نشان داد که اجرای تمرین مقاومتی در زنان مبتلا به PCOS سبب ایجاد تفاوت معنادار در مقادیر گلوکز [P=0/379، (4/516- الی 1/720) میلی گرم بر دسی لیتر 1/398- =WMD]، انسولین [P=0/065، (0/079- الی 2/570) میلی گرم بر دسی لیتر 1/245 =WMD]،HOMA-IR [0/542P=، (0/296-0/565) میلی گرم بر دسی لیتر) 0/134-WM=]، LDL [P=0/301، (1/377- الی 0/426) میلی گرم بر دسی لیتر 0/476- =WMD]، HDL [P=0/306، (0/685- الی 0/215) میلی گرم بر دسی لیتر 0/235- =WMD] و TG [P=0/270، (1/632- الی 0/457) میلی گرم بر دسی لیتر 0/588- =WMD] نسبت به گروه شاهد نمی شود. 

    نتیجه گیری

    اصلاح سبک زندگی و تمرین ورزشی، یک راهبرد درمانی ترجیحی در زنان مبتلا به PCOS می باشد. با این حال، جمع آوری نتایج مطالعات محدود در زمینه تمرین مقاومتی نماینده تاثیر مثبت بر شاخص های بیوشیمیایی مورد نظر نبود.

    کلیدواژگان: تمرین مقاومتی، مقاومت به انسولین، نیمرخ لیپیدی، سندرم تخمدان پلی کیستیک
  • پویا پورمهر، اریا بهزادی، هدیه صانعی فرد*، فرزاد احمدآبادی صفحات 509-516

    کمبود آنزیم آسیل -کوآنزیم آ دهیدروژناز اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط (MCAD)، یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که اکسیداسیون میتوکندریایی اسیدهای چرب را مختل می سازد. این گزارش مربوط به یک دختر 7 ساله است که در ابتدا با میوتونی (به ویژه، با ناتوانی در باز کردن پلک ها پس از بستن) مراجعه کرده بود. نتایج الکترومیوگرافی، بررسی سرعت هدایت عصبی و آزمایش ژنتیک، میوتونی پاسخ دهنده به استازولامید و جهش در ژن ACADM ، که نشان دهنده MCAD است را تایید کردند. با این حال، به دلیل عدم وجود علائم مرتبط با MCAD، درمان برای این اختلال آغاز نشد و نشانه های بیماری با تجویز کاربامازپین و استازولامید مدیریت شده بود. پس از آن بیمار با تشنج های مکرر، بی اشتهایی، استفراغ و درد شکمی پس از ابتلا به پنومونی، به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرد و بستری شد. در بررسی های انجام شده مشخص شد که تشنج بیمار به دلیل هیپوگلیسمی برخ داده است. غربالگری متابولیک و آزمایش ژنتیک با توالی یابی اگزوم کامل و توالی یابی سنگر،MCAD  را تایید کردند. درمان با ال-کارنیتین و نشاسته ذرت، علاوه بر استازولامید و کاربامازپین، شروع شد. این مورد اهمیت شناسایی اختلالات متابولیک مانند MCAD در کودکان دچار هیپوگلیسمی، اسیدوز، علائم عصبی و درد شکمی را برجسته می کند. اختلالات متابولیک ناشی از کمبود آنزیم ها نیاز به مداخله زودهنگام در اورژانس دارد تا از آسیب های جبران ناپذیر جلوگیری شود. پایش دقیق و مدیریت به موقع برای جلوگیری از بحران های شدید متابولیک در چنین مواردی ضروری است.

    کلیدواژگان: کمبود آنزیم آسیل -کوآنزیم آ دهیدروژناز اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط، میوتونی، هیپوگلیسمی، ژن ACADM، بیماری های متابولیک
|
  • R .Abooshahab, S. Pakizehkar, S .Hosseinzadeh, L. Hoghooghi Rad, H. Golab Ghadaksaz, M. Hedayati* Pages 451-467
    Introduction

    Papillary thyroid carcinoma (PTC) is becoming the fastest-growing thyroid cancer type worldwide. Therefore, finding effective biomarkers for early screening of PTC is urgent. In this study, we aimed to investigate circulating PTC metabolites in plasma samples using an untargeted NMR-based metabolomics approach. A systematic literature review was also conducted to compare our results with studies regarding PTC metabolic perturbation using NMR-based metabolomics.

    Materials and Methods

    Proton nuclear magnetic resonance (1H-NMR) was used to assess the major metabolic alterations in plasma samples from PTC patients concerning healthy subjects. Multivariate and univariate analyses revealed the significantly altered metabolites, including orthogonal partial least squares discriminant analysis (OPLS-DA), enrichment and pathway analyses, and student t-tests. Besides, a literature search with publication dates from 2014 to 2024 was conducted. After removing duplicates, unrelated articles, and reviews, ten studies met the eligibility criteria.

    Results

    Univariate and multivariate statistical analysis indicated that three metabolites, glutamine, choline, and succinic acid, significantly differed between PTC and healthy groups. The reduction in glutamine plasma levels was likely related to the high risk of PTC tumorigenesis (Odds ratio 0.90; 95% CI 0.83–0.97; P=0.011). Receiving operating characteristic (ROC) curve analysis corroborated this, which indicated that glutamine could discriminate PTC from healthy subjects (area under ROC curve value, AUC=0.98).

    Conclusion

    This study demonstrated that the NMR-based metabolomics profiling approach has the potential to provide considerable insight into the identification of diagnostic biomarkers for the early detection of PTC patients.

    Keywords: Biomarkers, 1H-NMR, Metabolomics, Metabolites, Metabolic Reprogramming, Papillary Thyroid Cancer
  • FS .Saeidian, F. Sarvghadi, A .Amouzegar, L .Mehran, S. Mahdavi, Y. Mehrabi, F .Azizi, H .Abdi* Pages 468-477
    Introduction

    Considering the inconsistent data on the relationship between vitamin D (VD) and autoimmune thyroid diseases, we aimed to investigate associations of VD with anti-thyroid peroxidase antibody (TPOAb).

    Materials and Methods

    For this study, 695 subjects, including 369 women, were enrolled. TPOAb status was compared between different categories of VD deficiency (VDD), and correlations between TPOAb and VD were estimated. Multiple logistic regression analysis investigated the associations between VD status and TPOAb positivity.

    Results

    The prevalence of VDD was 82%. There was no statistically significant difference in the prevalence of TPOAb positivity among different VD groups (p-value=0.18), a finding that did not change when TPOAb titer was considered a continuous variable. Multiple logistic regression analysis showed no significant relationships between VD status and TPOAb positivity. Regarding thyroid function, a weak negative correlation between 25(OH) D and TSH in men and a weak positive correlation between 25(OH) D and FT4 in women was demonstrated.

    Conclusion

    Our study in a population with a high prevalence of VDD revealed no statistically significant associations between serum VD levels and either TPOAb levels or TPOAb positivity.

    Keywords: Vitamin D, Anti-Thyroid Peroxidase Antibody, Thyroid Autoimmunity
  • M. Kashef*, M. Salehpour, A .Eskandari Shahrabi, R. Atashgahian Pages 478-486
    Introduction

    Cardiomyopathy is one of the complications of diabetes that increases the risk of death in patients. The present study aimed to compare the effect of aerobic and resistance training on the inflammatory and metabolic sensors of heart tissue in male diabetic rats.

    Materials and Methods

    Twenty-two male rats with weight (179±22) gr were divided into four groups: healthy, diabetic sham, diabetic with aerobic training, and diabetic with resistance training. Moderate-intensity aerobic training by running on a treadmill and resistance training by climbing a ladder with certain weights were performed 6 weeks and 5 days a week. The amount of SIRT-1 and NF-κB protein was measured by the western blot method, and the ANOVA, Paired-Sample T-test, and covariance analysis statistical methods were used at the P≤0.05 level.

    Results

    Reduction of blood sugar in the diabetic group with aerobic training from (377±131) to (249±81) mg/dL (P=0.036) and resistance training from (468±70) to (246±83) mg/dL was significant (P=0.040), and the effect of resistance training was greater (P=0.037). NF-κB protein had a significant decrease in aerobic training (1.18±0.007) and resistance training (1.17±0.04) compared to the diabetic sham group (1.88±0.09), (P≤0.001). The effect of both types of training on SIRT-1 protein was not significant.

    Conclusion

    Resistance training, like aerobic training, has a similar effect on reducing inflammation in the heart and has a better effect on reducing blood sugar. The effect of both types of physical activities on inflammation was more effective than the metabolic factor. Resistance training can be a suitable alternative to aerobic training to reduce blood sugar and inflammation caused by diabetes.

    Keywords: Diabetes, Aerobic Exercise, Resistance Exercise, Inflammation, Metabolic Sensor
  • Z. Taheryan Amiri, A. Zahedi, M. Jahangiri, S .Masjoodi, M .Zarkesh, M .Akbarzadeh, M. Hedayati, F. Azizi, MS. Daneshpour* Pages 487-493
    Introduction

    C-reactive protein (CRP) is an acute-phase protein produced by the liver in response to inflammation and is recognized as a key biomarker for inflammation. Elevated CRP levels in the blood indicate the onset of an inflammatory response in the body, which can result from various factors, including infection, tissue damage, and chronic inflammatory conditions. This study aims to investigate the association between single nucleotide polymorphisms rs1205 and rs3093068 in the CRP gene with serum CRP levels in the Tehran Cardiometabolic Genetic Study (TCGS) adult population.

    Materials and Methods

    In this case-control study, 639 individuals from the Tehran Cardiometabolic Genetic Study, with a mean age of 48±16 years (range: 20-87), were selected. Genotyping was performed using the HumanOmniExpress-24-v1-0 chip. Statistical analysis was carried out using R software.

    Results

    The genotype frequencies followed Hardy-Weinberg equilibrium. The frequency of the CC genotype for both studied polymorphisms was significantly higher in individuals with a body mass index (BMI) above normal. Additionally, this genotype was more frequent in individuals with CRP levels above the normal range (CRP≥3000 ng).

    Conclusion

    This study's findings suggest an association between the genotypes of the rs1205 and rs3093068 polymorphisms in the CRP gene and elevated serum CRP levels in the Tehran population under investigation.

    Keywords: Acute Phase Inflammatory Protein, Rs1205, Rs3093068, CRP
  • R. Soori, O. Zafarmand* Pages 494-508
    Introduction

    Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders in women, the main factors of which are insulin resistance and obesity. This study aimed to determine the effect of resistance training on glycemic indices and lipid profile in women with PCOS.

    Materials and Methods

    A systematic search of English and Farsi articles published in PubMed, Web of Science, Civilica, Scopus, Sid, and Magiran databases was conducted until April 2024. The present meta-analysis was conducted to investigate the effect of resistance training on glycemic indices and lipid profile in PCOS. A random effect model calculated the mean difference and 95% confidence interval (CI). Heterogeneity was evaluated using the I2 test, and publication bias was evaluated by visual analysis of the funnel plot and Egger's test.

    Results

    The results of 8 studies with 159 subjects showed that resistance training caused a significant change in glucose [WMD=-1.398 mg/dl (1.720 to -4.516), P=0.379], Insulin [WMD=-1.245 mg/dl (2.570 to -0.079), P=0.065], HOMA-IR [WMD=-0.134 mg/dl (0.296 to 0.565), P=0.542], LDL [WMD=-0.476 mg/dl (0.426 to -1.377), P=0.301], HDL [WMD=-0.235 mg/dl (0.215 to -0.685), P=0.306] and TG [WMD=-0.588 mg/dl (0.457 to -1.632), P=0.270] Compared to the control group, women were not diagnosed with PCOS.

    Conclusion

    Lifestyle modification and training is a preferred treatment strategy in women with PCOS. However, collecting the results of limited resistance training studies did not positively affect the desired biochemical indicators.

    Keywords: Resistance Training, Insulin Resistance, Lipid Profile, Polycystic Ovary Syndrome
  • P .Poormehr, A .Behzadi, H .Saneifard*, F. Ahmadabadi Pages 509-516

    Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) is an autosomal recessive metabolic disorder that affects mitochondrial fatty acid oxidation. This report concerns a 7-year-old girl who initially presented with Myotonia (precisely, an inability to open her eyes after closing them). Electromyography, nerve conduction velocity, and genetic testing confirmed acetazolamide-responsive Myotonia and a mutation in the ACADM gene indicative of MCAD. However, due to the absence of MCAD-related symptoms, treatment for this disorder was not initiated, and the patient was managed with carbamazepine and acetazolamide. She was later admitted to Mofid Children's Hospital with recurrent seizures, anorexia, vomiting, abdominal pain, and hypoglycemia following pneumonia. Metabolic screening and genetic testing via whole-exome sequencing and Sanger sequencing confirmed MCAD. Treatment with L-carnitine and corn starch, in addition to acetazolamide and carbamazepine, was started. This case highlights the importance of identifying metabolic disorders like MCAD in children with hypoglycemia, acidosis, neurological symptoms, and abdominal pain. Metabolic disorders caused by enzyme deficiencies require early emergency intervention to prevent irreversible damage. Careful monitoring and timely management are essential to prevent severe metabolic crises in such cases.

    Keywords: Medium-Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency, Myotonia, Hypoglycemia, ACADM Gene, Metabolic Diseases