Genetics in the Third Millennium
Volume:2 Issue: 4, 2005

سندرم میاستنی مادرزادی به گروهی از اختلالات ارثی ساختمانی یا عملکردی در محل اتصال عصب - عضله اطلاق می شود که توراث اتوزومی مغلوب و یا شیوع کمتر اتوزومی غالب دارند. ضعف همراه خستگی پذیری در عضلات جشمی پولپارو اندام ها شروع از بدو تولد، کمی پس از تولد و یا در دوره کودکی از خصوصیات این بیماری است. ندرتا پس از دوره کودکی علایم بیماری ظاهر می شود. تشخیص بیماری با پاسخ کاهشی ااکترومیوگرافی پتانسیل رکتی عضلات مرکب در فرکانس های پایین (3-2 هرتز)، پاسخ منفی به آنتی بادی های ضد رسپتور استیل کولین، عدم پاسخ به درمان های ایمیوناساپرسیو می باشد...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی - عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد به صورت مغلوب به ارث می رسد و برآورد شده است که 80% از آن به صورت غیر سندرومی است. جهش در ژن GJB2 که کد کننده کانکسین 26 است، شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با کاهش شنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب از جمعیت کاشان بررسی کردیم...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرزند، احساس مسؤولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان، استراتژی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود، پزشکان متوجه پیش گیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زودهنگام این بیماری ها در سال 1934 شروع و اولین تشخیص پیش از تولد (آمنیوسنتز) در سال 1967 گزارش شد...