Genetics in the Third Millennium
Volume:3 Issue: 4, 2006

ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش های ژن (GJB2 (Gap Junction Beta-2 که رمز کننده کانکسین 26، پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکنیک Direct sequencing, DHPLC, ARMS/PCR بود...

دیس ژنزی گنادی حالتی است که رشد گناد اولیه مختل است یا سلولهای زایگر به تدریج از دست می روند و گناد به یک نوار فیبرو تبدیل می شود. دیس ژنزی گنادی بر حسب ساختار کروموزومی به انواع مختلفی مثل د نشانگان ترنر، دیس ژنزی گنادی خالص زنانه، دیس ژنزی گنادی با کروموزوم Y و دیس ژنزی گنادی مخلوط تقسیم می شود. از اوایل قرن بیستم پژوهشگران متوجه بروز بیشتر تومور در گناد دیس ژنیک شدند مطالعات متعدد نشان داد وجود کروموزوم Y احتمال ایجاد تومور بدخیم را در گنادهای دیس ژنیک افزایش می دهد...

نشانگان ترنر با بروزی معادل یک مورد در هر 2500 تولد زنده مونث یکی از بیماری های شایع سیتوژنتیک انسان قلمداد می شود. اختلالات دستگاه تناسلی و ناباروری جزء بسیار شایعی از این نشانگان است. اگرچه از سال 1960 که Bahner اولین مورد بارداری در نشانگان ترنر را گزارش کرد دیگر بارداری بیماران ترنر غیرممکن تلقی نمی شود، ولی این پدیده هنوز هم نادر است. در میان 243 بیمار دچار نشانگان ترنر که به مرکز پاتولوژی و ژنتیک دکتر کریمی نژاد - نجم آبادی از سال 1358 تا 1376 مراجعه کرده بودند 9 بیمار بارداری خود به خودی را تجربه کرده بودند...