Journal of Advances in Medical and Biomedical Research
Volume:15 Issue: 58, 2007

سم های عصبی کلستریدیوم آزادسازی نوروترانسمیترها را به وسیله ی پروتئولیز اختصاصی و انتخابی SNAP-25، سیناپتوبروین VAMP و سینتاکسین، مهار می کنند. پروتئین SNAP-25 یکی از پروتئین های تشکیل دهنده ی مجموعه ی لنگراندازی (Docking complex) در پایانه های عصبی است. این پروتئین سوبسترای سم عصبی بوتولینوم، سروتیپ های A، C و E می باشد. هر کدام از این سروتیپ ها به طور اختصاصی و در جایگاه ویژه SNAP-25 را در یک پیوند آمیدی برش داده و از تشکیل مجموعه ی لنگراندازی و در نهایت اگزوسیتوز نورترانسمیترها و انتقال پیام عصبی جلوگیری می کنند. در آزمایشگاه می توان با تولید SNAP-25 به روش نوترکیب از آن به عنوان سوبسترای سم، در تشخیص تیپ های E وA سم بوتولیسم بهره برد.
در این مطالعه بر آن شدیم که این پروتئین را به صورت نوترکیب تولید کنیم. برای این منظور cDNA ژن مورد نظر با استفاده از روش از RNA تام استخراج شده از سلول های مغز موش صحرایی تهیه و توسط RT-PCR تکثیر شد. محصول PCR روی ناقل pET32a همسانه سازی شد و پروتئین نوترکیب بیان شده به کمک روش وسترن بلاتینگ و با استفاده از آنتی بادی اختصاصی مورد تایید قرار گرفت و در نهایت با استفاده از یک ستون کروماتوگرافی میل ترکیبی (Ni-NTA) تخلیص و با کمک آنزیم اینتروکیناز فیوژن از پروتئین مورد نظر جدا شد.
در این تحقیق شرایط بهینه برای بیان پروتئین نوترکیب SNAP-25، استفاده از غلظت یک میلی مولار IPTG، مدت زمان انکوباسیون 5 ساعت در دمای 37 درجه ی سانتی گراد تعیین شد. در تخلیص پروتئین نوترکیب با استفاده از ستون Ni-NTA، غلظت 250 میلی مولار ایمیدازول باعث جداسازی و تخلیص پروتئین نوترکیب شد. هم چنین استفاده از آنزیم اینتروکیناز برای برش فیوژن در دمای 37 درجه ی سانتی گراد نسبت به دمای محیط نتایج بهتری را به همراه داشت.
پروتئین نوترکیب تخلیص شده ساختار خود را در حین تخلیص از دست نداده و جهت برش و انجام آزمایشات بعدی مناسب و قابل استفاده می باشد. از آن جا که سایر روش های تشخیصی سم بوتولیسم از جمله روش استاندارد تزریق به موش بسیار وقت گیر می باشند لذا استفاده از این محصول نوترکیب به عنوان سوبسترا جهت تشخیص سم در آزمایشگاه می تواند تا اندازه ای مشکلات موجود در روش های قبلی را مرتفع سازد.

ز مینه و هدف:

شب ادراری به دفع غیرارادی ادرار در هنگام خواب، بعد از سنی که به طور طبیعی کودک باید کنترل ادراری شبانه ی خود را به دست گیرد، اطلاق می شود و از مشکلات شایع و ناتوان کننده در کودکان است. درمان آن شامل درمان های دارویی و غیردارویی می باشد. ایمی پیرا مین، آنتی کولینرژیک ها و دسموپرسین(DDAVP) از داروهای مطرح در داروهای درمان هستند. دسموپرسین آنالوگ سنتتیک وازوپرسین بوده و عملکرد آن کاهش تولید ادرار است. از آن جا که میزان اثر درمانی و عوارض ناشی از درمان شب ادراری با دسموپرسین در مطالعات مختلف متفاوت گزارش شده است، این مطالعه به منظور بررسی اثر دسموپرسین بر شب ادراری کودکان در زنجان طراحی شد.

در این مطالعه ی نیمه تجربی، 126 کودک 5 تا 14 ساله دچار شب ادراری اولیه که طی سال های 81 تا 85 به طور سریال به درمانگاه نفرولوژی اطفال مراجعه کردند، وارد مطالعه شدند. پس از کسب رضایت آگاهانه، پرسشنامه ای در مورد اطلاعات فردی و معاینات فیزیکی تکمیل شد. آزمایشات کشت و کامل ادرار، کراتینین و الکترولیت های سرم انجام و پس از رد علل ثانویه شب ادراری، بر حسب سن و وزن کودک 10 تا 20 میکروگرم از اسپری دسموپرسین داخل بینی تجویز شد. میزان اثر و عوارض دارو ماهانه و به مدت شش ماه پیگیری شد.

از 126 کودک، 56 کودک (4/ 44 درصد) بهبودی کامل و 48 نفر (1/ 38 درصد) بهبودی نسبی در شب ادراری داشتند. در مجموع بهبودی کلی 5/ 82 درصد بود. 22 نفر (5/ 17 درصد) عدم بهبودی داشتند. تفاوت معنی داری بین سن، جنس و وجود استرس در زندگی با میزان اثر دارو بر شب ادراری کودکان یافت نشد. کودکانی با سابقه ی فا میلی مثبت شب ادراری بهتر به دارو پاسخ دادند. در کل بیماران عارضه ای مشاهده نشد.

دسموپرسین داروی موثر جهت درمان شب ادراری کودکان می باشد. دارو در کودکان دچار شب ادراری اولیه که سابقه ی خانوادگی مثبت دارند، موثرتر است.

با توجه به استفاده ی روزافزون از مواد مخدر و نقش این ترکیبات بر ناباروری انسان، امروزه مراکز تحقیقاتی جهان در پی یافتن ترکیبات فارماکولوژیکی بوده که بتوانند اثرات مواد مخدر را معکوس نموده و معضل ناباروری را از طریق تجویز ترکیباتی نظیر GnRH و آنالوگ های آن که اثرات جانبی ناخواسته نیز ندارند، حل نمایند.
در این مطالعه از موش های نر بالغ 200 تا250 گرمی استفاده شد که در زمان های مختلف (5، 10 و 15 روز) مورفین را با دوز 5 میلی گرم بر کیلو گرم به صورت درون صفاقی به موش های نر تزریق نموده و هر دوره در 5 گروه 8 تایی مورد بررسی قرار گرفتند. گروه اول، شامل موش های دست نخورده بدون هیچ تزریق بود. به گروه دوم سالین، به گروه سوم مورفین، به گروه چهارم نالوکسان و به گروه پنجم فرتاژیل(Fertagyl) تزریق شد. سپس موش های هر گروه بی هوش شده و خون گیری انجام گرفت.
بررسی نتایج نشان داد که مورفین باعث کاهش معنی داری در وزن و قطر بیضه ها، وزن موش ها و رفتار آن ها از جنبه ی تغذیه و اعمال رفتاری شده است. از سوی دیگر بر میزان هورمون LH و تستوسترون تاثیر معنی داری در همه ی گروه ها (05/ 0< P) مشاهده شده ولی در مورد هورمون FSH تاثیر معنی داری مشاهده نگردید.
با توجه به این که در گروه های تجربی که به آن ها نالوکسان و GnRH تزریق شد، تفاوت معنی داری مشاهده نگردید. بنابراین پیشنهاد می شود از نالوکسان و GnRH به عنوان آنتاگونیست های اوپیوییدی جهت رفع عقیمی ناشی از اعتیاد به مورفین استفاده شود.

به علت تغییرات زیاد کینتیک داروهای ضدتشنج در کودکان، قضاوت در مورد کارآیی فنوباربیتال و فنی توئین وریدی در درمان صرع پایدار مقاوم، نیازمند تعیین سطح خونی داروهای مزبور می باشد. علت انجام این مطالعه، تعیین و مقایسه ی سطوح سرمی فنوباربیتال و فنی توئین به عنوان دو داروی مهم و شایع به کار رفته در خط اول درمان کودکان مبتلا به صرع پایدار و صرع پایدار مقاوم می باشد.
سطح سرمی فنی توئین و فنوباربیتال در 20 کودک (1 ماهه تا 12 ساله) مبتلا به صرع پایدار مقاوم (کاندید برای دریافت میدازولام) با 20 کودک مبتلا به صرع پایدار مراجعه کننده به بخش اورژانس بیمارستان کودکان دانشکده ی پزشکی تبریز که از نظر سن، جنس، اتیولوژی، شکل تشنج و مصرف داروهای تشنجی قبلی با یکدیگر جور شده بودند، مقایسه گردید.
در بیماران مبتلا به صرع پایدار و صرع پایدار مقاوم میانگین سطح سرمی فنوباربیتال به ترتیب 7/ 12 ± 03/ 28 و 78/ 20 ± 22/ 37 میکروگرم به ازای هر میلی لیتر و سطح سرمی فنی توئین به ترتیب 80/ 16 ± 38/ 30 و 81/ 14 ± 42/ 31 میکروگرم به ازای هر میلی لیتر اندازه گیری شد. اختلاف معنی داری بین میانگین سطح سرمی فنوباربیتال (1/ 0= P) و فنی توئین (8/ 0= P) در دو گروه فوق وجود نداشت. ارتباط معنی داری بین سطح خونی فنوباربیتال با افزایش سن در گروه صرع پایدار (1/ 0 = P) و گروه صرع پایدار مقاوم (8/ 0= P) مشاهده نگردید. برخلاف آن افزایش سطح خونی فنی توئین با افزایش سن در گروه صرع پایدار (004/ 0= P) و گروه صرع پایدار مقاوم (01/ 0 =P) همراه بود. سطح خونی داروها در هر دو گروه در محدوده ی درمانی بود.
تغییرات بالای فارماکوکینتیک داروهای ضد تشنج در کودکان تفاوتی در سطح خونی داروهای فنی توئین و فنوباربیتال وریدی در دو گروه صرع پایدار و صرع پایدار مقاوم ایجاد نمی کند و مقاوم شدن صرع پایدار شاید به دلیل ماهیت بیماری یا سایر علل ناشناخته است که جهت شناخت آن ها مطالعات دیگری پیشنهاد می شود.

امروزه سلول های بنیادی مزانشیمی (MSCs) از بافت های مختلف انسانی از جمله مغزاستخوان جدا می گردند. این سلول ها قدرت تکثیر نسبتا بالایی داشته و به رده های مختلف سلولی با منشا مزودرمی و غیرمزودرمی تمایز پیدا می کنند و از این رو، امیدهایی را در درمان بیماری های مختلف به وجود آورده اند. خصوصیات منحصر به فرد این سلول ها همانند منبع قابل دسترس، جداسازی راحت، تکثیر سریع، توانایی مهاجرت به بافت های آسیب دیده سبب شده است تا از این سلول ها در درمان بیماری ها و مهندسی بافت استفاده گردد. فراوانی کم این سلول ها در بدن و نیاز به تعداد زیاد آن ها در مصارف بالینی، تکثیر آن ها را در محیط آزمایشگاه اجتناب ناپذیر می سازد، اما تکثیر بیش از حد سلول ها قبل از پیوند می تواند منجر به پیری آن ها شده و ممکن است عوارض نامطلوبی را پس از پیوند برای بیمار در پی داشته باشد.
سلول های بنیادی مزانشیمی از آسپیره ی مغزاستخوان انسانی جدا و کشت داده شدند پس از پاساژ اول، برخی مارکرهای سطحی سلولی و قدرت تمایز آن ها مورد ارزیابی قرارگرفت و پاساژ سلول ها تا نقطه ی توقف رشد ادامه یافت، سپس با تکنیک ساترن بلات پس از پاساژهای متعدد تغییرات طول تلومر، به عنوان نشان گر پیری در آن ها مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج نشان می دهد رابطه ی مستقیمی بین تکثیر سلول ها و کاهش طول تلومر وجود دارد؛ در اکثر نمونه ها طول تلومر پس از میانگین 9 پاساژ به اندازه ی 1کیلوباز(kb) کاهش پیدا کرد که این امر نشان دهنده ی پیری این سلول ها به دلیل تکثیر زیاد در محیط in vitro می باشد.
توصیه می نماییم برای استفاده از MSCs در مصارف بالینی بهتر است از پاساژهای اولیه استفاده شود. اگرچه تعداد این سلول ها در پاساژهای اولیه خیلی زیاد نیست ولی توانایی تکثیر، تمایز و لانه گزینی آن ها حفظ شده و احتمال این که این تعداد کم، پتانسیل ترمیم بافت را داشته باشند بیشتر از سلول های زیاد در پاساژهای انتهایی می باشد.

کارآمد بودن برنامه ی تنظیم خانواده یک عامل مهم در کاهش مرگ و میر و ابتلای مادران و کودکان است. از آن جایی که مردان اغلب نگرش های همسر خود را در زمینه ی باروری تحت نفوذ قرار می دهند، در این مطالعه بر آن شدیم تا نقش آموزش و جلب مشارکت مردان را در افزایش درصد استفاده از روش های پیشگیری مطمئن بررسی کنیم.
مطالعه از نوع نیمه تجربی بود، جامعه ی پژوهش کلیه ی زوج هایی از منطقه ی اسلام آباد زنجان بودند که واجد شرایط برنامه ی تنظیم خانواده بوده و از روش منقطع (روش طبیعی پیشگیری از بارداری) جهت پیشگیری از بارداری استفاده می کردند. تعداد این زوج ها 90 خانوار بود که بعد از تکمیل پرسشنامه ی اول مبنی بر ویژگی های خانوارها، به صورت تصادفی به دو گروه مورد و شاهد تقسیم شدند. مداخله به صورت چهره به چهره توسط رابطین انتخاب شده از همان منطقه به مدت 2 ماه صورت گرفت و بعد از شش ماه پرسشنامه ی دوم جهت بررسی روش پیشگیری از بارداری و در صورت مصرف قرص جلوگیری و کاندوم، نحوه ی استفاده از آن ها، تکمیل گردید و نتایج با آزمون های آماری کای اسکویر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
درصد استفاده از روش های پیشگیری از بارداری مطمئن (توبکتومی، قرص جلوگیری، کاندوم، آی یودی و آمپول) نسبت به روش منقطع در گروه مورد بیشتر از گروه شاهد بود که از نظر آماری اختلاف معنی دار بود (04/ 0 = P). میزان آگاهی از نحوه ی مصرف قرص و کاندوم در هر دو گروه در سطح بالایی بود، در گروه شاهد 4 مورد و در گروه مورد یک مورد حاملگی ناخواسته بعد از مداخله دیده شد (فاقد اختلاف معنی دار).
با وجود مشکلاتی که در انجام طرح وجود داشت، نتایج طرح نشان داد که جلب مشارکت مردان در بهبود وضعیت تنظیم خانواده، موثر می باشد و پیشنهاد می شود که در آینده پژوهش های دیگری در زمینه ی به کارگیری مشارکت مردان در برنامه ی تنظیم خانواده صورت گیرد.

ظهور تکنولوژی اطلاعات تاثیرات عمیقی بر زندگی انسان داشته است. شاید مهم ترین و عمیق ترین این تاثیرات در زمینه ی آموزش و یادگیری است. به نحوی که همه افراد قادرند در هر جا و هر زمان به اطلاعات مورد نیاز خود دست یابند. توسعه ی این فنآوری به حدی است که نمی توان از تاثیرات آن در زمینه ی آموزش بهداشت چشم پوشی کرد. به همین دلیل بسیاری از کشورها به اجرای برنامه های بنیادی در زمینه ی ایجاد وب سایت هایی به منظور اطلاع رسانی بهداشتی پرداختند. این مطالعه به منظور طراحی و ایجاد یک مدل مناسب اطلاع رسانی الکترونیک برای جامعه ی مورد نظر و تعیین اثربخشی راهکارهای موثر در خصوص ارتقای دانش بهداشتی و افزایش توانمندی دانش آموزان دوره ی دبیرستان در استفاده از شبکه ی رایانه اجرا شد.
پژوهش حاضر بر اساس اطلاعات به دست آمده از ده پرسشنامه در زمینه اطلاعات شخصی و مهارت های کامپیوتری، بهداشت فردی، بهداشت روان، بهداشت تغذیه، بهداشت بلوغ (پسران، دختران)، بهداشت ازدواج، بهداشت محیط، بیماری های شایع، بیماری های عفونی، ایدز از 649 دانش آموز در سه دبیرستان انجام شد. این اطلاعات در دو مرحله (قبل و بعد از مداخله) جمع آوری گردید. در تجزیه و تحلیل آماری از آزمون های t زوج و Leven''s test استفاده شد.
نتایج آزمونt زوج نشان داد که آموزش دانش آموزان از طریق وب سایت اطلاع رسانی بهداشتی جوان باعث افزایش دانش آنان در زمینه های فوق، حداقل 5/ 14 درصد (بهداشت محیط) و حداکثر 9 /48 درصد (بهداشت تغذیه) و در تمامی زمینه ها از نظر آماری معنی دار بوده است (P=0.000).
میزان اثربخشی الگوی مورد نظر در تمام شاخه های بهداشتی به استثنای شاخه ی بهداشت روان از نظر آماری معنی دار مشخص گردید. در واقع به کارگیری فنآوری اطلاعات، شیوه ای انعطاف پذیرو قابل پیش بینی است. هم چنین امکان دسترسی و توانایی بهتر انجام روش های پرسش و پاسخ به صورت فعال را به طور فزاینده ای افزایش داده است.

مشکلات جسمی و عوارض عمده پس از عمل جراحی سرطان مری به عنوان فاکتورهای تاثیرگذار بر کیفیت زندگی شناخته شده است، به طوری که این علایم اثرات سویی بر ابعاد روحی _ روانی، اجتماعی و عاطفی بیماران داشته است. این پژوهش به منظور بررسی تاثیر آموزش چگونگی مراقبت از خود بر کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سرطان مری بعد از عمل جراحی ازوفاژکتومی در بیمارستان های منتخب دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام شده است.
در این مطالعه ی نیمه تجربی 77 نفر از بیماران مبتلا به سرطان مری به طور غیرتصادفی با توجه به مشخصات نمونه ها (سن 35 سال و بالاتر و عمل جراحی با روش ترانس هیاتال) در گروه مورد و شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. ابزار گردآوری داده ها شامل پرسشنامه ی اطلاعات دموگرافیک، پرسشنامه ی کیفیت زندگی (SF36) و چک لیست مشکلات جسمی بیماران سرطان مری می باشد. سه جلسه ی نیم ساعته ی آموزش چهره به چهره برای 40 نفر از بیماران و خانواده هایشان اجرا شد و 37 نفر از بیماران به عنوان گروه شاهد در نظر گرفته شدند. کیفیت زندگی بیماران تحت عمل جراحی ازوفاژکتومی و تعداد مشکلات بیماران در هر دو گروه، در دو مرحله ی قبل از اجرای آموزش و عمل جراحی و یک ماه پس از اجرای آموزش و عمل جراحی به وسیله ی پرسشنامه ی SF36 و چک لیست بررسی مشکلات سنجیده شد و در پایان میزان کیفیت زندگی و تعداد مشکلات دو گروه مقایسه گردید. تجزیه و تحلیل داده ها توسط نرم افزار SPSS انجام شد.
آزمون آماری T مستقل با 53/0=P نشان داد که نمره ی کل کیفیت زندگی قبل از اجرای مداخله در دو گروه اختلاف معنی داری ندارد به علاوه همین آزمون با 46/ 0=P بیان گر این مطلب است که نمره ی کل کیفیت زندگی بعد از مداخله در دو گروه اختلاف معنی داری ندارد. اما آزمون آماری T زوجی با 035/ 0=P نشان داد که نمره ی کل کیفیت زندگی در گروه آزمون قبل و بعد از مداخله اختلاف معنی داری دارد و به علاوه همین آزمون با 009/ 0=P نشان داد که نمره ی کل کیفیت زندگی در گروه شاهد قبل و بعد از مداخله اختلاف معنی داری دارد. آزمون ضریب همبستگی پیرسون با p>0/05 نشان داد که بین متغیرهای دموگرافیک با نمره ی کل کیفیت زندگی ارتباط معنی داری وجود ندارد. آزمون آماری T زوجی با 05/ 0=P نشان داد که تعداد مشکلات بیماران بعد از اجرای آموزش کاهش یافته است.
آموزش چگونگی مراقبت از خود بعد از عمل جراحی ازوفاژکتومی بر ارتقای کیفیت زندگی بیماران و کاهش مشکلات آنان موثر بوده است، از این رو با توجه به زمان پیگیری اثرات آموزش (یک ماه)، حجم نمونه و اثربخشی این مداخله، انجام مطالعات گسترده تر توصیه می شود.

مشکلات جسمی و عوارض عمده پس از عمل جراحی سرطان مری به عنوان فاکتورهای تاثیرگذار بر کیفیت زندگی شناخته شده است، به طوری که این علایم اثرات سویی بر ابعاد روحی _ روانی، اجتماعی و عاطفی بیماران داشته است. این پژوهش به منظور بررسی تاثیر آموزش چگونگی مراقبت از خود بر کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سرطان مری بعد از عمل جراحی ازوفاژکتومی در بیمارستان های منتخب دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام شده است.
در این مطالعه ی نیمه تجربی 77 نفر از بیماران مبتلا به سرطان مری به طور غیرتصادفی با توجه به مشخصات نمونه ها (سن 35 سال و بالاتر و عمل جراحی با روش ترانس هیاتال) در گروه مورد و شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. ابزار گردآوری داده ها شامل پرسشنامه ی اطلاعات دموگرافیک، پرسشنامه ی کیفیت زندگی (SF36) و چک لیست مشکلات جسمی بیماران سرطان مری می باشد. سه جلسه ی نیم ساعته ی آموزش چهره به چهره برای 40 نفر از بیماران و خانواده هایشان اجرا شد و 37 نفر از بیماران به عنوان گروه شاهد در نظر گرفته شدند. کیفیت زندگی بیماران تحت عمل جراحی ازوفاژکتومی و تعداد مشکلات بیماران در هر دو گروه، در دو مرحله ی قبل از اجرای آموزش و عمل جراحی و یک ماه پس از اجرای آموزش و عمل جراحی به وسیله ی پرسشنامه ی SF36 و چک لیست بررسی مشکلات سنجیده شد و در پایان میزان کیفیت زندگی و تعداد مشکلات دو گروه مقایسه گردید. تجزیه و تحلیل داده ها توسط نرم افزار SPSS انجام شد.
آزمون آماری T مستقل با 53/ 0=P نشان داد که نمره ی کل کیفیت زندگی قبل از اجرای مداخله در دو گروه اختلاف معنی داری ندارد به علاوه همین آزمون با 46/ 0=P بیان گر این مطلب است که نمره ی کل کیفیت زندگی بعد از مداخله در دو گروه اختلاف معنی داری ندارد. اما آزمون آماری T زوجی با 035/ 0=P نشان داد که نمره ی کل کیفیت زندگی در گروه آزمون قبل و بعد از مداخله اختلاف معنی داری دارد و به علاوه همین آزمون با 009/ 0=P نشان داد که نمره ی کل کیفیت زندگی در گروه شاهد قبل و بعد از مداخله اختلاف معنی داری دارد. آزمون ضریب همبستگی پیرسون با p>0/05 نشان داد که بین متغیرهای دموگرافیک با نمره ی کل کیفیت زندگی ارتباط معنی داری وجود ندارد. آزمون آماری T زوجی با 05/ 0=P نشان داد که تعداد مشکلات بیماران بعد از اجرای آموزش کاهش یافته است.
آموزش چگونگی مراقبت از خود بعد از عمل جراحی ازوفاژکتومی بر ارتقای کیفیت زندگی بیماران و کاهش مشکلات آنان موثر بوده است، از این رو با توجه به زمان پیگیری اثرات آموزش (یک ماه)، حجم نمونه و اثربخشی این مداخله، انجام مطالعات گسترده تر توصیه می شود.

تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به FMF شدید و والدین او می پردازد.
بیمار مورد بررسی یک پسر6 ماهه می باشد که دچار تب های عودکننده به همراه درد شدید شکمی و راش های پوستی می باشد. جهت شناسایی نوع جهش یا جهش های ژنتیکی مسبب بیماری، آزمایش های مولکولی با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و تعیین توالی اگزون 10 ژن MEFV انجام گرفت.
بررسی ها توسط روش های ARMS-PCR و تعیین توالی اگزون 10 وجود جهش هتروزیگوت مرکب M694 V/ M680 I را در اگزون 10 ژن مربوطه در فرد بیمار نشان داد. پدر و مادر بیمار به ترتیب دارای جهش هتروزیگوت از نوع M680 I و M694 Vبوده و هیچ گونه سابقه ای از حملات بیماری FMF نداشته اند.
به نظر می رسد همراهی دو جهش M680 I و M694 V حتی در شکل هتروزیگوت مرکب می تواند به بیماری FMF با فنوتیپ شدید منجر شود. این مورد اولین گزارش شروع زود هنگام و فنوتیپ شدید FMF ناشی از جهش هتروزیگوت مرکب 694V/680I در یک بیمار ایرانی می باشد.