مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز
سال بیست و نهم شماره 4 (پیاپی 76، زمستان 1386)

سندرم تونل کارپ شایع ترین نوروپاتی اینتراپمنت است که پس از معاینه بالینی مطالعه الکترودیاگنوزیس بهترین روش تشخیصی در آن می باشد.در این مطالعه هدف مقایسه اعتبار تشخیصی چند تکنیک محاسبه سرعت هدایت حسی عصب مدین در سگمان مچ، برای تشخیص سندرم تونل کارپ می باشد.
هشتاد و پنج دست که با شک به سندرم تونل کارپ به کلینیک الکترودیاگنوزیس ارجاع داده شده بودند وارد مطالعه شدند. از بین داوطلبان سالم نیز، 85 دست به عنوان گروه کنترل انتخاب گردیدند. هیچ کدام از افراد گروه سندرم تونل کارپ یا کنترل علائم یا نشانه های رادیکولوپاتی گردنی، نوروپاتی محیطی و یا هر بیماری که روی اعصاب محیطی اثرگذار باشد، نداشتند. در گروه سندرم تونل کارپ و کنترل مطالعات الکترودیاگنوستیک، شامل تکنیک های یک سگمانی ودو سگمانی، برای محاسبه سرعت هدایت حسی عصب مدین در سگمان مچ انجام شد. در مطالعه یک سگمانی سرعت هدایت عصب مدیان مخلوط کف دست – مچ اندازه گیری شد. مطالعات دو سگمانی شامل محاسبه سرعت هدایت حسی عصب مدین به صورت آنتی درومیک در سگمان مچ – کف دست و محاسبه نسبت دیستو پروگزیمال بود.
منحنی راک برای مطالعات یک و دو سگمانی، از مطالعات گروه سندرم تونل کارپ و کنترل ترسیم شد. سرعت هدایت حسی عصب مدین در سگمان کف دست– مچ در مقادیر کمتر و مساوی 45/50 که نشاندهنده بهترین نقطه مرز در منحنی راک می باشد، با حساسیت 6/97درصد و ویژگی 5/96درصد گروه سندرم تونل کارپ را از نرمال تشخیص داد. نسبت دیستو پروگزیمال در بهترین نقطه مرز بیشتر و مساوی یک، با حساسیت 100درصد و ویژگی 9/92درصد، گروه سندرم تونل کارپ را از نرمال متمایز کرد. سرعت هدایت عصب مدیان مخلوط در بهترین نقطه مرز کمتر و مساوی 8/50، با حساسیت 6/97درصد و ویژگی 5/83درصد گروه سندرم تونل کارپ را از نرمال تشخیص داد. نسبت احتمال مثبت که بیانگر توانایی یک تست در تمیز افراد سالم و بیمار می باشد. به ترتیب در سرعت هدایت حسی عصب مدین در سگمان مچ – کف دست، نسبت دیستوپروگزیمال و سرعت هدایت عصب مدیان مخلوط کف دست - مچ، 86/27، 08/14 و 92/5 محاسبه گردید.
بر اساس نسبت احتمال، سرعت هدایت حسی عصب مدین در سگمان مچ – کف دست معتبر تر از نسبت دیستوپروگزیمال و سرعت هدایت عصب مدیان مخلوط کف دست - مچ در تشخیص سندرم تونل کارپ می باشد.

بیماری فیبروز کیستیک از شایعترین اختلالات ژنتیکی در بین کودکان بوده و غدد برون ریز بدن، دستگاه گوارش و تنفس را درگیر می سازد. الگوی وراثتی این بیماری بصورت اتوزوم مغلوب بوده و شیوع آن حدود 1 در 2500 تولد زنده و فراوانی ناقلین حدود 1 در 25 فرد گزارش شده است. این بیماری از جهش در ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator، CFTR) عارض می گردد. اکثر جهشهای شایع گزارش شده در بین مبتلایان از جمعیتهای مختلف، مربوط به اگزون 10 این ژن می باشد. از جمله این جهش ها، جهش DeltaF508 بوده که در بین بیماران فیبروز کیستیک در کشورهای اروپایی با درصدهای بسیار بالایی گزارش شده است. کل موتاسیونهای شناخته شده در این اگزون تا حال در حدود 65 نوع مختلف می باشد که در مقایسه با اگزونهای دیگر، این اگزون بیشترین فرکانس و تنوع را دربر می گیرد. گزارش جامعی از نوع و فرکانس جهشهای ژن CFTR در بین مبتلایان از منطقه شمالغرب کشور ارائه نشده است. هدف این مطالعه، بررسی جهش های اگزون 10 با استفاده از تکنیک (Single Strand Conformation Polymorphism/HeteroDuplex analysis، SSCP) در بین مبتلایان بیماری فیبروز کیستیک از منطقه شمالغرب کشور می باشد.
افراد مشکوک به بیماری فیبروز کیستیک بر اساس علائم بالینی و پاراکلینیکی توسط پزشکان متخصص، جهت بررسی مولکولی به مرکز ژنتیک تبریز ارجاع داده شدند. خونگیری از فرد مبتلا و والدین آنها بعد از اخذ رضایتنامه کتبی صورت گرفته و پس از استخراج DNA، توالی اگزون 10 ژن CFTR با استفاده از تکنیک PCR-SSCP مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت. از 95 خانواده مشکوک ارجاع داده شده، 46 خانواده (با 45 فرد مبتلا و والدین یک نوزاد فوت شده) بر اساس علائم کلینیکی و آزمایشگاهی جهت بررسی ژنتیکی انتخاب شدند. در بین خانواده های انتخاب شده، دوازده الگوی متفاوت باندی SSCP از اگزون 10 ژن CFTR در مقایسه با فرد طبیعی در 30 خانواده مبتلا (65%) مشاهده گردید. در بین این خانواده ها، 12 فرزند مبتلا بصورت هموزیگوت (24 کروموزوم) و 17 فرزند مبتلای دیگر بصورت هتروزیگوت (17 کروموزوم) تفاوت در الگو را نشان دادند. در یکی از خانواده ها، در والدین فرزند مبتلای فوت شده، تغییر بصورت هتروزیگوت (2 کروموزوم) وجود داشت.
الگوی متفاوت باندی SSCP برای اگزون 10 در مقایسه با افراد نرمال در 46.7% از کروموزوم های مورد بررسی از خانواده های مبتلا از شمالغرب کشور مشاهده شد که ضرورت بررسی این اگزون را در قدم اول برای الگوهای مشخص شده نشان میدهد.

نوزادانیکه با وزن تولد کمتر از 1500 گرم متولد شوند بسیار کم وزن گفته میشوند. این گروه از اهمیت ویژه ایی برخوردارند چرا که اغلب موارد مرگ و میر و آسیبهای مربوط به دوران نوزادی در آنها مشاهده میشود. هدف این مطالعه بررسی ریسک فاکتورهای مادری منجر به تولد این نوزادان و ارزیابی میزان بقاء آنها میباشد.
در یک مطالعه توصیفی_مقطعی تمامی نوزادان نارس با وزن کمتر از 1500 گرم بستری در بخش نوزادان و NICU بیمارستان الزهراء تبریز در سال 1384 (305 نوزاد) وارد مطالعه شدند. از طریق بانک اطلاعات کامپیوتری بیمارستان ویژگی های دموگرافیک و ریسک فاکتورهای مادری (پره اکلامپسی، مالپرزانتاسیون، چند قلویی، پارگی زودرس قبل از ترم پرده های آمنیوتیک، برادیکاردی جنینی، دکولمان و...) و پیش آگهی زودرس نوزادی (ترخیص، مرگ یا ارجاع) استخرج گردید. داده های بدست آمده از مطالعه بوسیله روش های آماری توصیفی و با استفاده از نرم افزار SPSS.14/win مورد بررسی قرار گرفتند.
از مجموع 913 نوزاد بستری 305 نوزاد(4/33 درصد)وزن کمتر از1500 گرم داشتند. میانگین سن حاملگی نوزادان83/2 ± 79/29 هفته و میانگین وزنی آنان52/241± 66/1202 گرم و از ریسک فاکتور های مادری شناخته شده منجر به تولد زودرس، بیشترین عامل دخیل(6/24درصد) پره اکلامپسی بوده است. از305 نوزاد موردنظر 128 نفر (42درصد) مبتلا بهRespiratory Distress Syndrome(RDS) سندرم دیسترس تنفسی بوده است و کلا 208 نفر (2/68 درصد) از بخش نوزادان مرخص شده و 90 نفر (5/29 درصد) فوت نموده و 7 نوزاد (3/2 درصد) جهت انجام مداخلات جراحی به بیمارستان کودکان ارجاع گشتند.
با توجه به اینکه تقریبا یک سوم از موارد بستری را در سال 84 نوزادان با وزن تولد کمتر از 1500 گرم تشکیل داده و بیشترین همراهی با آنرا پره اکلامپسی دارد لذا ارائه مراقبت های پره ناتال مناسب، و تلاش در جهت کنترل و درمان پره اکلامپسی میتواند به کاهش مرگ و میر و موربیدیتی نوزادان منجر گردد.

تراکئوستومی یک پروسیجر جراحی شامل ایجاد منفذی در قسمت قدامی دیواره نای برای تشکیل یک راه هوائی است. در صورتیکه محتاج یک راه هوائی طویل المدت باشیم تراکئوستومی بهترین انتخاب می باشد. عوارض تراکئوستومی شامل: 1- زودرس (ساعات اولیه): خونریزی، پنوموتوراکس، آسیب جراحی بر مری و عصب راجعه حنجره ای 2- زوردس (هفته اول): اروزیون تراشه، جابجائی لوله، انسداد لوله، آمفیزم زیرجلدی، آبسه ریه، آسپیراسیون 3- دیررس: فیستول تراکئوکوتانئوس، تنگی تراشه، فیستول تراکئوازوفاژیال، تراکئومالاسی وخونریزی تاخیری مطالعه مذکور از نوع مقطعی بوده، 210 بیمار که به مدت 5 سال (1383-1378) در بیمارستان امام خمینی تبریز تراکئوستومی شدند مورد ارزیابی قرار گرفتند.اطلاعات از پرونده بیماران جمع آوری شد و داده ها توسط برنامه آماری SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. از 210 بیمار، 114 مورد (3/54 درصد) دچار عارضه شدند. میانگین سن بیماران 7/19±53 بود. 6/78 درصد بیماران مذکر بودند. اکثر عوارض زودرس بودند و در هفته اول ارزیابی شدند. شایعترین عارضه خونریزی بود (7/25 درصد). عوارض شایع دیگر به صورت آسپیراسیون (10درصد)، هیپرکاپنه(10درصد)، فیستول تراکئوازوفاژیال (6/8درصد) و تراکئیت(1/7 درصد) بودند. از عوامل موثر بر ریسک عوارض، علت تراکئوستومی بود به طوریکه انتوباسیون طولانی مدت که از بیشترین علل تراکئوستومی بود، بر عوارض زودرس هفته اول مثل آمفیزم زیر جلدی و آسپیراسیون اثر فزاینده داشت.
خونریزی از شایعترین عوارض تراکئوستومی بود، پس توجه بیشتر به کنترل و پیشگیری از آن اهمیت دارد. با توجه به اینکه علل تراکئوستومی با عوارض ایجاد شده پس از عمل مرتبط است توجه به آن علل مهم بوده و باید در کنترل عوارض آن پیشگیری و دقت بیشتری صورت گیرد.

طی دو دهه اخیر پیش آگهی بیماران با ترومای فقرات سینه ای-کمری بدلیل پیشرفت تکنیکهای جراحی بهبود چشمگیری داشته است. هدف اقدام جراحی در این بیماران برقراری هرچه زودتر ثبات فقرات با ابزار گذاری مناسب و در عین حال ایجاد فرصت لازم برای حصول حداکثر بهبود عصبی است. یکی از اقدامات جراحی نو برای تثبیت شکستگی های فقرات استفاده از پیچ پدیکولر-میله است. هدف از مطالعه اخیر ارائه نتایج جراحی تعبیه پیچ پدیکولر-میله در شکستگی فقرات سینه ای-کمری است.
در یک مطالعه توصیفی - مقطعی، طی مدت 22 ماه تعداد 52 بیمار با شکستگی فقرات سینه ای-کمری بررسی شدند. تمامی این بیماران با استفاده از روش پیچ پدیکولر – میله تحت عمل جراحی قرار گرفته و بمدت 6 تا 18 ماه پیگیری شدند. میزان بهبود نقایص عصبی، میزان تصحیح هم ترازی آناتومیک، برقراری فیوژن پس از عمل و عوارض مربوط به عمل جراحی بررسی گردید.
52 بیمار (40 مذکر، 12 مونث) با سن متوسط 2/39 سال وارد مطالعه شدند. 6/59% بیماران از بدو پذیرش دچار اختلالات عصبی بودند. پس از عمل جراحی، بهبودی عصبی، هم ترازی آناتومیک و فیوژن به ترتیب در 6/51%، 77/80% و 3/92% بیماران مشاهده شد. طی دوره پیگیری، کیفوزیس در 4/15% بیماران ایجاد شد. عوارض ناشی از عمل جراحی شامل عفونت محل زخم (8/5%)، حوادث ترومبوآمبولی (9/1%) و پنومونی (9/1%) بود. بطور کلی عوارض مربوط به عمل جراحی در 6/9% موارد مشاهده گردید. از نظر تکنیکی، شکستگی پیچ در 9/1% موارد مشاهده گردید.
انجام عمل جراحی پیچ پدیکولر – میله در بیماران دچار شکستگی فقرات سینه ای-کمری در مراکز ما قدمت چندانی ندارد و بنابراین نتایج حاصل از این نوع عمل در حد مطلوب و قابل قبولی قرار داشته و بعنوان روش جراحی انتخابی در این دسته از بیماران توصیه می گردد. انجام مطالعات کنترل شده بعدی جهت یافتن علل منجر به کیفوزیس و رفع آنها پیشنهاد می شود.

بازماندن مجرای شریانی پس از هفته اول در یک نوزاد ترم غیرطبیعی میباشد، که باید با استفاده از روش های جراحی یا غیر جراحی بسته شود. هدف اصلی این مطالعه بررسی نتایج بستن مجرای شریانی باز یا (Patent Ductus Arteriosus، PDA) به روش غیرجراحی و با استفاده از Coil بود، در ضمن عوارض ناشی از این اقدام نیز مورد مطالعه قرار گرفت. پرونده 21 بیمار که در طی سال 1384 به مرکز آموزشی درمانی شهید مدنی تبریز مراجعه و در آنها اقدام به بستن PDA به روش غیر جراحی و با استفاده ازCoil شده بود بررسی و اطلاعات بدست آمده با استفاده از نرم افزارSPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت.
در 13 مورد (9/61%) بسته شدن کامل در اتاق آنژیوگرافی انجام گردید. در 16 مورد (76%) بسته شدن کامل در 24 ساعت بعد روی داده و در 2 مورد (6/9%) اقدام ناموفق بود. پس از گذشت 6 ماه در 18 بیمار (7/85%) مجرای شریانی بطور کامل بسته شده بود و فقط یک بیمار دارای شانت باقیمانده بود که کاندید استفاده از Coil دوم میباشد. در دو مورد که آمبولیزاسیون Coil روی داده بود، Coil با استفاده از کاتتر و Snare در اتاق آنژیوگرافی خارج گردیده و هیچگونه عارضه ای در بیماران مشاهده نگردید.
میزان موفقیت بستن PDA با Coil در این مرکز قابل مقایسه با مراکز دیگر بوده و با توجه به اینکه این اقدام بدون عارضه بوده و اکثر بیماران روز بعد از بیمارستان مرخص شده اند، لذا این روش یک روش بی خطر و مناسب بخصوص در بیمارانی که دارای فشار شریانی ریوی طبیعی هستند میباشد.

در سالهای اخیر افزایش سطح هموسیستئین در بیماری های نورولوژیکی که منشاء عروقی ندارند مورد توجه قرار گرفته که یکی از این موارد بیماری پارکینسون است. هنوز کاملا مشخص نشده که آیا این افزایش سطح هموسیستئین سرم در بیماران پارکینسونی بصورت اولیه صورت می گیرد و یا ثانویه به مصرف داروهایی مانند لوودوپا می باشد. هدف از این مطالعه بررسی سطح هموسیستئین سرم در بیماری پارکینسون و رابطه آن با شدت بیماری است.
این مطالعه بصورت مورد-شاهدی بر روی 47 بیمار دچار پارکینسون تایید شده بالینی (گروه مورد) با 47 فرد سالم (گروه شاهد) مشابه از نظر سن و جنس انجام شد. در هر دو گروه سطح هموسیستئین سرم با روش الایزا اندازه گیری و با هم مقایسه شد. سپس سطح هموسیستئین سرم در شدت های مختلف بیماری پارکینسون مورد ارزیابی قرار گرفت. سن متوسط گروه بیمار 0/9 ± 1/67 و گروه شاهد 3/9 ± 7/66 سال بود. هر دو گروه شامل 31 مذکر و 16 نفر مؤنث بودند. متوسط سطح سرمی هموسیستئین در بیماران گروه مورد بطور معنی داری بیشتر از گروه شاهد بود 6/10±7/20 میلی مول در لیتر در برابر 9/5±0/17 میلی مول در لیتر؛ 04/0=P. ارتباط معنی داری ما بین متوسط سطح هموسیستئین سرم و درجات مختلف بیماری پارکینسون مشاهده نگردید 91/0=P. همچنین تفاوت معنی داری از نظر سطح هموسیستئین خون در بیماران با مصرف انواع داروهای ضد پارکینسون و انواع علایم و نشانه های بیماری وجود نداشت 05/0P.
این مطالعه نشان می دهد که سطح هموسیستئین سرم در بیماران پارکینسونی نسبت به افراد غیر پارکینسونی بیشتر است اما با شدت بیماری در گروه های مختلف ارتباط معنی دار ندارد.

کدون یا تریپلت آغاز کننده، اولین رمز ژنتیکی قابل ترجمه در طول ژن است که رونویسی mRNA از این کدون شروع می شود. این کدون در پروکاریوتها و یوکاریوتها با توالی ATG در رشته DNA مشخص می شود که در هنگام رونویسی کدون های نوکلئوتیدی به صورت AUG در mRNA ظاهر شود و توسط tRNA، rRNA و سایر اجزای ماشین سنتز پروتئین به اسیدآمینه متیونین ترجمه می شود که همیشه اولین اسید آمینه واقع در ابتدای زنجیره پپتیدی می باشد ولی استثناء نادری در مورد این قاعده همگانی در توالی نوکلئوتیدی ژن فسفولیپاز B2 (afplb2) آسپرژیلوس فومیگاتوس مشاهده گردید. وجود چنین استثنائی در کدون آغاز گر ژن های یوکاریوتی حائز اهمیت بوده و ضرورت توجه به وجود موارد استثنائی در قاعده همگانی مربوط به کدون آغازگر را خاطر نشان می سازد.
متعاقب ادخال طول کامل ژن afplb2 در پلاسمید pGEMT-Easy vector و کلون نمودن آن در ‘E. coli Top 10 F، سکوانس طول کامل این ژن با سیستم اتوماتیک ABI تعیین گردید و با شناسایی سکوانس های راهنما نظیر بسته TATA، CAAT و ناحیه غنی از CT در ناحیه ژن و همچنین استفاده از نرم افزار کامپیوتری GPG islands موقعیت استقرار کدون آغازگر تشخیص داده شد.
سکوانسینگ ژن فسفولیپاز B2 (afplb2) آسپرژیلوس فومیگاتوس یک کدون آغازگر غیرمعمول با توالی GTG را نشان داد که کنترل سه باره صحت قرائت سکوانس ژن afplb2، احتمال وجود هرگونه خطایی را در این مورد منتفی نمود و بدین ترتیب وجود یک کدون آغازگر و غیرمعمول در ژن afplb2 تایید شد. کنترل ترجمه کل توالی نوکلئوتیدهای طول ژن afplb2 به اسیدهای آمینه نیز، بر صحت احتساب GTG به عنوان کدون آغازگر صحه گذاشت.
وجود کدون آغازگری به غیر از ATG در ناحیه ما بعد پروموتور ژن، بویژه در یوکاریوت ها استثنایی است که پیش از یافته فعلی، تنها دو مورد از آن در ژنهای یوکاریوتی سلسله قارچها گزارش شده است. این استثناء می تواند ناشی از یک جهش نقطه ای باشد که موجب جایگزینی یک پورین یعنی گوانین به جای یک پورین دیگر یعنی آدنین گشته و موجب تبدیل کدون آغازگر GTG به جای ATG شده است.

سنگ حالب تحتانی عارضه ای است که می تواند به صورت اولیه یا ثانویه از منشا کلیه و یا پس از سنگ شکنی دیده شود.انسداد و استاز از یک سو و مداخله برای خارج کردن سنگ از سوی دیگر دارای عوارضی میباشد. هدف این مطالعه بررسی اثراضافه کردن داروی تامسولوسین (آنتاگونیست) به درمان متداول داروئی بیماران با سنگ حالب میباشد. در یک کارآزمائی بالینی از فروردین 84 تا فروردین 85، 36 بیمار با سنگ حالب تحتانی علامتدار به صورت تصادفی در 2 گروه دارو و کنترل بررسی شدند. گروه1(شاهد)تحت درمان با ایندومتاسین وهیدروکلروتیازید وگروه2(دارو) تحت درمان مشابه بعلاوه تامسولوسین 4/0 میلیگرم روزانه قرار گرفتند. سپس دو گروه ازنظر دفع سنگ وزمان دفع سنگ و نیازبه ضد درد وبستری شدن ارزیابی شدند. بیماران از نظر سن و جنس و اندازه سنگ یکسان بودند..
گروه1 (شاهد) شامل13 مرد و 5 زن و گروه 2 (دارو) شامل 14 مرد و 4 زن بودند. میزان دفع سنگ به طور معنی داری در گروه 2 بیشتر از گروه 1 بود (5/87% درگروه 2 در مقابل 50% در گروه 1، 02/0=p). همچنین در گروه 2 میزان مراجعه به علت کولیک رنال و دریافت ضد درد مخدر نیز به طور معنی داری کمتر از گروه 1 بود (2/11 % درگروه 2 در مقابل 4/82% در گروه 1، 0=P).
تجویز تامسولوسین در درمان داروئی دفع سنگ تحتانی حالب می تواند در کاهش درد بیماران و نیاز به مسکن تزریقی و بستری های اورژانس و نیاز به اقدامات اندوسکوپیک موثر باشد.

عفونت چه به عنوان پاتولوژی اولیه و چه به عنوان عارضه ای از سایر بیماری ها، علت مهم مرگ و میر نوزادی در تمام دنیا می باشد، مخصوصا در نوزاد نارس. عوارض و مشکلات نوزادان نارس بالای 35 هفته حاملگی، شبیه نوزادان ترم می باشد ولی نوزادان نارس زیر 35 هفته قسمت عمده مرگ نوزادی را تشکیل می دهند. این مطالعه برای تعیین شایعترین علل باکتریال سپتی سمی و تعیین مقاومت آنتی بیوتیکی عوامل باکتریال کشت شده در نوزادان نارس زیر 35 هفته انجام شده است.
در یک مطالعه توصیفی - مقطعی، موارد سپتی سمی زودرس و دیررس در نوزادان نارس زیر 35 هفته متولد شده در زایشگاه بیمارستان قائم مشهد در سال 84 شناسایی و مقاومت آنتی بیوتیکی عوامل باکتریال دخیل مورد بررسی قرار گرفت. از 175 نمونه کشت خون ارسالی از نوزادان نارس در 32 مورد کشت خون مثبت وجود داشت که در 12 مورد به 72 ساعت اول زندگی (سپتی سمی زودرس) و در 20 مورد به سپتی سمی دیررس مربوط بود. شایعترین علل باکتریال به ترتیب: کلبسیلا (7/43%) و استافیلوکوک کواگولاز منفی (6/40%) تعیین گردید. مقاومت آنتی بیوتیکی در مورد کلبسیلا شامل 30% به آمیکاسین، 77% به جنتامایسین و 88% به آمپی سیلین و 18% به کوتریموکسازول بود.
در نوزادان نارس مشکوک به عفونت، درمان آنتی بیوتیکی باید در جهت پوشش عوامل میکروبی شایع انتخاب گردد. بر اساس این مطالعه پوشش آنتی بیوتیکی باسیلهای گرم منفی و استافیلوکوک کواگولاز منفی در درمان سپتی سمی نوزادان نارس ضرورت دارد.