فهرست مطالب

مجله دانشکده پزشکی اصفهان
پیاپی 139 (هفته سوم تیر 1390)

  • تاریخ انتشار: 1390/04/15
  • تعداد عناوین: 5
|
  • موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا
    نوشین رستم پور، محمدحسن تاج الدینی*، مهین هاشمی پور، منصور صالحی، آوات فیضی، شقایق حق جوی جوانمرد، رویا کلیشادی صفحه 588
    مقدمه

    با در نظر گرفتن شیوع بالای CH تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواج های فامیلی و نقش ژن Dual Oxidase 2 (DUOX) در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید و کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیون های ژن DUOX2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد.

    روش ها

    در این مطالعه ی توصیفی آینده نگر، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه ی خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن Q36H، R376W، D506N و DUOX2 با استفاده از تکنیک Real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا Real-time PCR HRM با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر Sequencingمورد مطالعه قرار گرفتند.

    یافته ها

    در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا یا دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون Q36H، R376W و D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد.

    نتیجه گیری

    با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.

    کلیدواژگان: کم کاری مادرزادی تیرویید، ژن Dual Oxidase 2
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • تاثیر کارنیتین بر دیس لیپیدمی و آنمی در بیماران همودیالیزی
    افسون امامی نایینی، مهناز مرادی، مژگان مرتضوی، مهدی هادی زاده، علی غلامرضایی، علی غلامرضایی، حامد بصیر غفوری صفحه 596
    مقدمه
    فقدان کارنیتین یک مشکل شایع در بیماران تحت همودیالیز است که در ایجاد و پیشرفت دیس لیپیدمی، آنمی و کاهش سلامت عمومی این بیماران دخیل است. در این مطالعه اثر مکمل خوراکی ال-کارنیتین بر پروفایل لیپید، آنمی و کیفیت زندگی بیماران تحت همودیالیز بررسی شد.
    روش ها
    این کارآزمایی بالینی تصادفی و کنترل شده با پلاسبو بر روی بیماران تحت همودیالیز مداوم و مبتلا به دیس لیپیدمی انجام شد. بیماران در گروه مداخله (24 نفر) روزانه 1 گرم ال-کارنیتین را به صورت 500 میلی گرم 2 بار در روز و بیماران گروه دارونما (27 نفر) به طور مشابه پلاسبو مصرف کردند. غلظت تری گلیسیرید، کلسترول تام، لیپوپروتئین با غلظت بالا (HDL یا High density lipoprotein)، لیپوپروتئین با غلظت پایین (LDL یا Low density lipoprotein) و هموگلوبین، دوز دریافتی اریتروپویتین و کیفیت زندگی (پرسش نامه یSF-36) در ابتدای مطالعه، و سپس هفته های 8 و 16 اندازه گیری شد.
    یافته ها
    در پایان مطالعه، غلظت تری گلیسرید به طور معنی داری کاهش داشت. غلظت HDL و هموگلوبین در گروه کارنیتین به طور معنی داری افزایش داشت در حالی که تغییرات معنی داری در گروه دارونما دیده نشد. کاهش غلظت کلسترول در گروه کارنیتین معنی دار نبود. تغییر معنی داری در غلظت LDL در هیچ گروهی دیده نشد. دوز اریتروپویتین در هر دو گروه کارنیتین و دارونما به طور معنی داری کاهش داشت. در هیچ یک از دو گروه مورد مطالعه بهبودی در کیفیت زندگی مشاهده نشد.
    نتیجه گیری
    در بیماران تحت همودیالیز مداوم، مکمل خوراکی ال-کارنیتین اثرات مفید قابل توجهی بر پروفایل لیپید دارد. همچنین، مکمل ال-کارنیتین می تواند باعث افزایش هموگلوبین و متعاقب آن کاهش دوز مورد نیاز اریتروپویتین شود، با این وجود، اثر قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیماران ندارد.
    کلیدواژگان: همودیالیز، دیس لیپیدمی، آنمی، اریتروپویتین، کیفیت زندگی، کارنیتین
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • اختلال آنزیم های کبد در کارگران پالایشگاه قطران اصفهان
    حمید توکلی، زهرا قائم مقامی، محمدحسن امامی، پیمان ادیبی، حمید گله داری، مهشید حقیقی، علی غلامرضایی صفحه 606
    مقدمه
    اثرات مواجهه با ترکیبات شیمیایی بر عملکرد کبد در کارگران صنایع به طور کامل شناخته نشده است. در این مطالعه، اختلال در آنزیم های کبدی در کارگران پالایشگاه قطران بررسی شد.
    روش ها
    این مطالعه در پالایشگاه قطران اصفهان طی سال های 1386 تا 1387 اجرا شد و طی آن کارگرانی که در آزمایشات دوره ای افزایش آنزیم های کبد داشتند، بررسی شدند. افرادی که مبتلا به اختلالات کبدی شامل هپاتیت ویروسی، متابولیک و خودایمنی و مصرف داروهای هپاتوتوکسیک بودند از مطالعه خارج شدند. کارگران مورد مطالعه تحت معاینه ی فیزیکی، بررسی پروفایل لیپید، و سونوگرافی کبد قرار گرفتند. به افراد مبتلا به کبد چرب با شاخص توده ی بدنی (Body mass index یا BMI) بیشتر از 25، کاهش وزن و برنامه ی ورزشی منظم توصیه شد. افراد مورد مطالعه 6 تا 8 ماه به طور مجدد بررسی شدند.
    یافته ها
    از 380 نفر کارگر پالایشگاه، 66 نفر (3/17 درصد) در آزمایشات دوره ای افزایش آنزیم های کبد داشتند. چهار نفر با سایر علل اختلال کبدی از مطالعه خارج و 62 نفر با میانگین سنی 8/4 ± 7/36 سال وارد مطالعه شدند. BMI در 5/87 درصد کارگران بیش از 25 بود. 2/61 درصد افراد دیس لیپیدمی داشتند. در یافته های سونوگرافی 86 درصد از آن ها کبد چرب دیده شد. کارگران واحدهای مختلف از نظر BMI، آنزیم های کبد، دیس لیپیدمی، و کبد چرب اختلاف معنی داری نداشتند (05/0 < P). بررسی 6 ماه بعد نشان داد که در افرادی که کاهش وزن و برنامه ی ورزشی به آن ها توصیه شده بود، BMI به طور معنی داری کاهش یافت (03/0 = P) و در 15 نفر آنزیم های کبد به محدوده ی طبیعی بازگشت.
    نتیجه گیری
    مواجهه با ترکیبات شیمیایی موجود در پالایشگاه قطران ممکن است باعث افزایش آنزیم های کبد و کبد چرب شود. کاهش آنزیم های کبد به دنبال کاهش وزن بیانگر نقش عوامل خطر، نظیر چاقی، در کاستن اثرات سمی کبدی ناشی از تماس با ترکیبات شیمیایی است. مطالعات بیشتر و بررسی دقیق تر مواجهه با ترکیبات شیمیایی توصیه می شود.
    کلیدواژگان: هیدروکربن های آروماتیک چند حلقه ای، قطران، آنزیم های کبد، کبد چرب
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • هپاتیت های C و B در گیرندگان فاکتورهای خونی مبتلا به تالاسمی و هموفیلی
    حمید کلانتری، احمد میرزاباقی، مجتبی اکبری، مریم کلانتری، زهرا شهشهان * صفحه 615
    مقدمه

    این مطالعه به منظور بررسی شیوع هپاتیت C، هپاتیت B و ویروس نقص ایمنی انسانی (Human immunedeficiency virus یا HIV) در بین بیماران مبتلا به تالاسمی و هموفیلی انجام شد.

    روش ها

    این مطالعه ی توصیفی از مهر ماه 1387 تا آذرماه 1389 در اصفهان، ایران، انجام شد و 1160 بیمار مبتلا به تالاسمی و هموفیلی مورد بررسی قرار گرفتند. برای کلیه ی بیماران آنتی ژن هپاتیت B (Hepatitis B antigen یا HBs Ag) و آنتی بادی های ضد هپاتیت C (Anti hepatitis C antibody یا Anti HCV Ab) و ویروس نقص ایمنی انسانی (Anti human immunodeficiency virus antibody یا Anti HIV Ab) اندازه گیری شد. در بیمارانی که از نظر HCV مثبت بودند تعیین ژنوتیپ نیز انجام شد.

    یافته ها

    مرد و 338 زن، با متوسط سنی 5/11 ± 7/22 سال مورد بررسی قرار گرفتند. از این تعداد 545 نفر مبتلا به تالاسمی و 615 نفر مبتلا به هموفیلی بودند. در گروه بیماران هموفیلی 505 نفر (1/82 درصد) مبتلا به هپاتیت مزمن بودند که 495 نفر (98 درصد) از آن ها Anti HCV Ab مثبت و 10 نفر (2 درصد) HBSAg مثبت بودند. 56 نفر (11 درصد) در گروه تالاسمی هپاتیت مزمن داشتند که از بین آن ها 50 نفر (2/89 درصد) دارای Anti HCV Ab مثبت و 6 نفر (8/10 درصد) دارای HBS Ag مثبت بودند. هیچ کدام از بیماران تالاسمی و هموفیلی مبتلا به HIV نبودند. ژنوتیپ یک شایع ترین ژنوتیپ در بیماران مبتلا به HCV بود.

    نتیجه گیری

    HCV مهم ترین ویروس در بیماران دارای انتقال متعدد خون و فرآورده های خونی بود. اقدامات انجام شده در خصوص پیش گیری از هپاتیت B و ارتقای سلامت خون و فرآورده های حاصل از آن از نظر این ویروس موفقیت آمیز بوده است. سابقه ی هپاتیت در خانواده از عوامل خطر مهم در بین بیماران بود.

    کلیدواژگان: گیرندگان فاکتورهای خونی، تالاسمی، هموفیلی
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • بررسی پراکندگی گیرنده های هورمونی در سرطان پستان
    فرشته کمانی، افشین فتحی صفحه 621
    مقدمه
    سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان است و از علل اصلی مرگ در اثر سرطان در زنان محسوب می شود. وجود گیرنده های هورمونی از جمله عوامل خطرساز بروز این سرطان است. هدف از این مطالعه، بررسی ویژگی های بالینی و پاتولوژی سرطان پستان و الگوی پراکندگی گیرنده های هورمونی آن بود.
    روش ها
    در این مطالعه ی گذشته نگر، 54 بیمار مبتلا به سرطان پستان، که تحت عمل جراحی ماستکتومی رادیکال اصلاح شده (MRM یا Modified radical mastectomy) قرار گرفته بودند، بررسی شدند.
    یافته ها
    میانگین سنی کل بیماران (00/11) 23/50 سال (بازه ی 75-32 سال) و میانگین اندازه ی تومور پستان آن ها (64/2) 95/4 سانتی متر (بازه ی 11-1 سانتی متر) بود. 46 بیمار (6/86 درصد) دچار کارسینوم مهاجم مجرایی پستان بودند. 40 مورد (1/74 درصد) بیشتر از 44 سال داشتند. 39 مورد (22/72 درصد) دارای گیرنده ی استروژنی بودند که 19 مورد در پستان راست، 19 مورد در پستان چپ و یک مورد در هر دو پستان درگیری مشاهده شد. از 15 مورد گیرنده ی استروژنی منفی، در 12مورد (80 درصد) سمت راست و فقط در 3 مورد (20 درصد) سمت چپ درگیر بود. از 33 مورد گیرنده ی پروژسترون مثبت، 17مورد در سمت راست و 16 مورد در سمت چپ و از 21 مورد پروژسترون منفی، 14 مورد در سمت راست، 6 مورد در سمت چپ و یک مورد در دو پستان درگیری داشتند.
    نتیجه گیری
    نتایج این مطالعه حاکی از تفاوت در پراکندگی گیرنده های هورمونی در پستان سمت راست و چپ بود. به نوعی، بیماران بدون گیرنده های هورمونی (رسپتور منفی)، بیشتر دچار سرطان در پستان سمت راست می شوند. شاید با پژوهش های سلولی- مولکولی و ژنتیکی بیشتر درباره ی این دو گروه، افقی تازه در شناخت، پیش گیری و درمان این بیماری به دست آید.
    کلیدواژگان: سرطان پستان، گیرنده های هورمونی، پستان راست
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
|
  • The Mutation of Dual Oxidase 2 (DUOX2) Gene among Patients with Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism
    Nooshin Rostampour, Mohamadhasan Tajaddini, Mahin Hashemipour, Mansour Salehi, Avat Feizi, Shaghayegh Haghjooy Javanmard, Roya Kelishadi, Hosein Saneian, Silva Hovsepian, Massoud Amini Page 588
    Background

    Considering the high prevalence of congenital hypothyroidism (CH) in Isfahan and its different etiologies comparing with other countries, the high rate of parental consanguinity and the role of DUOX2 gene in transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis, the aim of this research was to investigate the mutations of DUOX2 gene in patients with transient or permanent CH due to dyshormonogenesis.

    Methods

    In this descriptive prospective study, patients diagnosed with transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis during CH screening program, were selected. Venous blood sample was obtained to determine the 3 mutations Q36H, R376W, D506N of DUOX2 gene using PCR method by specific primers and complementary methods such as Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and Single-strand conformation polymorphism (SSCP).

    Finding

    In this study 25 and 33 CH patients with transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis were studied respectively. 30 children studied as control group. We did not find any mutation of the mentioned three mutations of DUOX2 gene.

    Conclusion

    Considering the findings of current study, it seems that further studies with other methods and also with considering other gene mutations such as pendrin, NIS and thyroglobulin is needed for more accurate conclusion.

    Abstract View Paper Original: Persian
  • Effects of Carnitine Supplement on Dyslipidemia and Anemia in Hemodialysis Patients
    Afsoon Emami Naini, Mahnaz Moradi, Mojgan Mortazavi, Mehdi Hadizadeh, Farhad Shirani, Ali Gholamrezaei, Hamed Basir Ghafouri Page 596
    Background
    Carnitine deficiency is a common condition in patients on maintenance hemodialysis that contributes to dyslipidemia, anemia, and poor general health in these patients. We evaluated the effect of oral L-carnitine supplementation on lipid profile, anemia, and quality of life in hemodialysis patients.
    Methods
    This randomized, double-blinded, placebo-controlled, trial was conducted on dyslipidemic patients on maintenance hemodialysis. Patients in the intervention group (n = 24) received 1 g/d of L-carnitine and the placebo group (27 patients) were similarly taking placebo for 16 weeks. Concentrations of plasma triglycerides, total cholesterol, HDL (High density lipoprotein), LDL (Low density lipoprotein), hemoglobin, erythropoietin dose, and quality of life (QOL or Quality of life, using Short-Form Health Survey) were measured at baseline and 8 and 16 weeks after the beginning of the intervention.
    Finding
    After the intervention, there was a significant decrease in triglyceride (-31.1 ± 38.7 mg/dl, P = 0.001) and a significant increase in HDL (3.7 ± 2.8 mg/dl, P < 0.001) and hemoglobin (0.7 ± 1.7 g/dl, P = 0.037) concentrations in the carnitine groop. Decrease in total cholesterol concentration in the carnitine group was not statistically significant (-6.6 ± 16.0 mg/dl, P = 0.055). No significant change was seen in LDL concentration in any group (P > 0.05). Erythropoietin dose was significantly decreased in both the carnitine (-4750 ± 5772 mg, P = 0.001) and the placebo (-2000 ± 4296 mg, P = 0.033) groups. No improvement was observed in QOL scores or its domains in any group.
    Conclusion
    In patients on maintenance hemodialysis, oral L-carnitine supplementation has significant beneficial effects on lipid profile. Also, it can increase hemoglobin concentration and subsequently reduce needed erythropoietin dose, but has no considerable effect on quality of life in hemodialysis patients.
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Abnormal Liver Enzymes in Coal Tar Refinery Workers of Isfahan
    Hamid Tavakkoli, Zahra Ghaem-Maghami, Mohammad Hassan Emami, Peyman Adibi, Hamid Galedari, Mahshid Haghighi, Ali Gholamrezaei Page 606
    Background
    The effects of occupational exposure on liver function in oil refinery workers are not well known. In this study we evaluated the liver enzyme abnormalities among coal tar refinery workers.
    Methods
    The oil refinery workers in central part of Iran (Isfahan city) underwent routine annual medical examination from 2006 to 2007. A total of 66 cases with abnormal levels of aminotransferases were included in this cross-sectional study. Liver diseases including viral, metabolic and autoimmune hepatitis were excluded by detailed investigations. The relationships of different findings and liver enzymes were evaluated through inferential statistics.
    Finding
    All patients were male with the mean age of 36.7 ± 4.8 years. Thirty eight subjects had dyslipidemia (61.3%). There were significant correlations between triglyceride or cholesterol concentrations and aminotransferases levels. From 40 cases, 35 cases (87.5%) demonstrated ultrasonographic fatty livers. Also, significant correlations were found between cholesterol and Gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) levels. There were not significant differences in levels of aminotransferases among different type of work (P > 0.05).
    Conclusion
    Direct occupational exposure to oil refinery products may play an important role in liver enzyme abnormalities. Exposure to coal tar components such as phenols, poly aromatic hydrocarbons chemicals may be a risk factor for NASH (Non-alcoholic Steato-hepatitis). Liver biopsy and long term follow-up can be helpful for definite diagnosis and determination of prognosis.
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Hepatits C and B in Blood Transfusion Recipients Indentified at Isfahan Province
    Hamid Kalantari, Ahmad Mirzabaghi, Mojtaba Akbari, Maryam Kalantari, Zahra Shahshahan Page 615
    Background

    This study was conducted to assess the prevalence of Hepatitis C virus (HCV), Hepatitis B virus (HBV) and Human Immunodeficiency virus (HIV) among hemophilia and thalassemia patients.

    Methods

    This cross-sectional study was conducted from October 2008 to December 2010 in Isfahan, Iran. 1160 adult multi-transfused patients suffering from beta-thalassemia (n = 545) and hemophilia (n = 615) were enrolled in the study. Blood samples were obtained from the patients and were tested for HBs Ag, Anti-HCV Ab and Anti- HIV Ab. Patients with HCV positive underwent genotype determination.

    Finding

    822 males and 338 females (mean age 22.7 ± 11.5 years, range 1-76 years) were investigated in this study.312 males (57.2%) and 233 (42.8%) females had thalassemia. 511 (83%) males and 104 (17%) females were in hemophilia group. Of the 505 (82.1%) persons with chronic hepatitis in hemophilia patients, 495 (98%) patients were HCV antibody positive and 10 (2%) patients had HBs positive. There were 56 (11%) patients with chronic hepatitis in patients with thalassemia. Of them, 50 (89.2%) patients were HCV antibody positive and 6 (10.8%) patients had HBs positive. None of the thalassemia and hemophilia patients was positive for HIV Ab. HCV genotype 1 was the major genotype among patients.

    Conclusion

    HCV is a major virus of concern in the multi-transfused patients. The strategies for prevention of HBV and safety of blood products in this respect have indeed been successful. Family History of hepatitis is the major risk factors among patients.

    Abstract View Paper Original: Persian
  • Hormonal Receptors Evaluation in Breast Cancer
    Fereshteh Kamani, Afshin Fathi Page 621
    Background
    Breast cancer is the most common site-specific cancer in women and is of the major leading causes of death from cancer for women aged 20 to 59 years. This study aimed to demonstrate certain biological, clinical and pathological characteristics and to evaluate the breast receptors of patients with this disease.
    Methods
    In this retrospective and descriptive study, 54 patients with breast cancer were selected to participate. All the cases were treated by modified radical mastectomy (MRM). Data was gathered from patients’ records.
    Finding
    The mean age at which breast cancer was first diagnosed, was 50.23 years (Range: 32-75, SD = 11.00 years) and 86.8% of tumors were invasive ductal carcinoma. The mean tumor size was 4.95 cm (Range: 1-11, SD = 2.64 cm). 39 cases were estrogen receptor positive (72.22%) that 19 of them were in patients with right breast tumor. 12 patients (80%) of 15 cases with negative estrogen receptor, had tumor in right breast. In 33 cases which were progesteron receptor positive, 17 had right breast tumor. 14 patients, of 21 cases with negative progesterone receptor, had tumor in right breast.
    Conclusion
    Most of the patients with negative estrogen or progesterone receptor, had tumors in right breast. So, it may be an important proposition in breast cancer world to discover more about it.
    Abstract View Paper Original: Persian