فهرست مطالب
Genetics in the Third Millennium
Volume:9 Issue: 3, 2012
- تاریخ انتشار: 1391/02/09
- تعداد عناوین: 11
-
-
صفحه 5
-
صفحه 2457استفاده از داروهای القاکننده هموگلوبین جنینی در رویکرد نوین درمانی در بیماران مبتلا به β-تالاسمی و بیماری داسی شکل حائز اهمیت می باشد. این داروها با مکانیسم های مختلف از جمله افزایش تکثیر و تمایز پیش سازهای اریتروئیدی سبب تولید هموگلوبین جنینی می گردند. تالیدوماید و سدیم بوتیرات دو داروی موثر در القای بیان هموگلوبین جنینی می باشند که به صورت تیمار تک دارویی و ترکیبی مورد استفاده قرار گرفتند. این تحقیق بر روی سلول های پیش ساز اریتروئیدی مشتق از سلول های بنیادی CD133+ جدا شده از خون بند ناف انجام شد. از تکنیک فلوسیتومتری جهت ارزیابی هموژن بودن سلول های CD133+ جداشده استفاده شد. سپس با استفاده از آزمون سنجش کلونی هماتوپوئتیک، قدرت کلونی زایی در گروه های تیمار دارویی تعریف شده مورد ارزیابی قرار گرفت. نتایج بدست آمده از فلوسیتومتری حاکی از هموژن بودن سلول های بنیادی CD133+ جداشده از خون بندناف به میزان بیش از %95 می باشد. همچنین نتایج بدست آمده از آزمون سنجش کلونی بیانگر تاثیر تالیدوماید در افزایش تعداد کلونی های هماتوپوئتیک و کلونی های اریتروئیدی (به ترتیب افزایش 3/1 و 5/1 برابری) در مقایسه با گروه کنترل می باشد(05/0p<). نتایج بدست آمده حاکی از توان بالای تالیدوماید در افزایش کلون زایی و عدم وجود تاثیرات سیتوتوکسیک در استفاده از این دارو در مقایسه با سدیم بوتیرات و ترکیب دارویی می باشد(05/0p<).
کلیدواژگان: β، تالاسمی، بیماری داسی شکل، سلول های بنیادی CD133+، هموگلوبین جنینی، تالیدوماید، سدیم بوتیرات -
صفحه 2462دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چند سیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد. تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی وتکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم CK، اولترا سونوگرافی یا الکترومیوگرافی و آزمایش های مولکولی PCR و نیز انجام بیوپسی عضله به منظور استفاده در امر مشاوره ژنتیک، استفاده از درمان های احتمالی آینده،تشخیص پیش از تولد وکاهش وقوع دیستروفی های عضلانی در سطح جامعه ضروری است. از این رو برای اولین بار در ایران و در فاصله سال های 1384 تا 1388 جهت تشخیص و افتراق دیستروفی های عضلانی در سطح پروتئین بر روی 72 بیمار٬ بیوپسی عضله و به دنبال آن بررسی های هیستوپاتولوژی و ایمینوهیستوشیمی انجام گرفت. در مجموع 44 بیمار با روش های مذکور شناسایی شد که از آن ها 24 بیمار دیستروفینوپاتی شامل 6 بیمار دیستروفی عضلانی دوشن و 18 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی بکر، 14 بیمار دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل شامل11 بیمار مبتلا به سارکوگلیکانوپاتی و3 بیمار دیسفرلینوپاتی ونیز6 بیمار با فقدان مروزین (دیستروفی عضلانی مادرزادی) بودند. نمونه های بافت 28 بیمار دیگر که با آنتی بادی های مورد استفاده در این مطالعه نتیجه مشخصی را نشان ندادند جهت مطالعات بعدی مورد استفاده قرار خواهند گرفت.
کلیدواژگان: دیستروفی های عضلانی، تشخیص، پروتئین، ایمینوهیستوشیمی -
صفحه 2470میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاری های مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است (به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آرایه 110 بیمار با اختلالات فوق الذکر را ارائه می نماییم. از این 110 مورد 23 مورد(9/20%) تغییرات تعداد در کپی را نشان داده اند که از آنها 13 نفر دارای حذف 5 نفر دارای دوپلیکاسیون و 5 نفر دارای حذف و دوپلیکاسیون بودند. محدودیت میکرو آرایه برای یافتن ترانسلوکاسیون متعادل و موزائیسیزم سطح پایین می باشد. اما این اختلاف کروموزومی دلائل نادر فنوتیپ غیر عادی در این دسته از بیماران می باشد.
کلیدواژگان: هیبریدزاسیون ژنومیک مقایسه ای، ناتوانی تکاملی، ناتوانی ذهنی، اختلال اوتیستیک، ناهنجاری مادرزادی -
صفحه 2474
کشور ایران خاستگاه اصلی و یکی از مراکز مهم تنوع گونه های گون می باشد. گونه گون سفید (Astragalus gossypinus)، که مولد کتیرا است به خانواده پروانه آسا (Papilionaceae) تعلق دارد و عمدتا در قاره آسیا انتشار دارد. ارتفاعات البرز و زاگرس مهمترین رویشگاه های گون های مولد کتیرا در ایران هستند. رویشگاه های گون در استان اصفهان حدود 3/31 درصد از سطح این استان را تشکیل می دهند. گون سفید از نظر ریخت شناسی و اکولوژیکی بررسی شده است. در این تحقیق خصوصیات ژنتیکی جمعیت های گون سفید در گون زار های غرب استان اصفهان بررسی و مقایسه می شود، از این مقایسه می توان در اصلاح نژاد، تولید و افزایش پایه های گون با کیفیت کتیرای بالا، احیای رویشگاه های تخریب شده یا توسعه رویشگاه های گون استفاده کرد. به این منظور نمونه های گون سفید از شش مکان در گون زار های استان اصفهان جمع آوری شد و ژنوم گیاهی با روش CTAB استخراج و کیفیت DNA استخراج شده بر روی ژل الکتروفورز بررسی شد. پس از انجام واکنش PCR بر روی قسمتی از ژنCNGC4، محصولات PCR سکانس شد. نتایج حاصل از ترادف بین نوکلئوتیدها و باندهای نوکلئوتیدی بر روی الکتروفورز، تشابه ژنتیکی بین جمعیت های گون سفید را نشان داد. با توجه به تشابه ژنتیکی، جمعیت های گون سفید به عنوان یک ژنوتیپ معرفی می شوند. بنابراین بروز هر گونه تغییر درصفات کمی و کیفی محصول کتیرای گون سفید را می توان به تغییرات شرایط زیستی گونه مورد مطالعه نسبت داد.
کلیدواژگان: سفید، تنوع ژنتیکی، واکنش زنجیره پلیمراز، ترادف یابی DNA -
صفحه 2481تکنولوژی ریز آرایه (micro array) امکان بررسی همزمان،بسیاری از فعل و انفعالات زیستی را فرآهم میکند و دردو زمینه ژنومیکس (مطالعه مجموعه ژن های موجود زنده) و پروتئومیکس (مطالعه مجموعه پروتئین های موجود زنده) کاربرد های وسیعی دارد. بازده این روش بسیار بالا بوده و در مدت زمان کوتاهی قادر به تحلیل میزان قابل توجهی از اطلاعات میباشد. به منظور پردازش اطلاعات حاصل از ریز آرایه، بیوانفورماتیک می تواند حامی بسیار خوبی برای این تکنولوژی باشد و نظر به پیشرفت های شگرف علم بیو انفورماتیک در دهه های اخیر، می توان چشم انداز خوبی را برای فناوری ریز آرایه انتظار داشت. در انواع ریز آرایه، چه آرایه پروتئین و چه DNA، اساس کار یکسان میباشد. به این ترتیب که یک بستر جامد وجود دارد که بر روی آن لیگاند مورد نظر قرار گرفته است و سپس محلول مورد بررسی بر روی این سطح قرار داده می شود تا بر حسب اتصال لیگاند با مواد مورد نظر،تجزیه و تحلیل نتایج صورت بپذیرد.
کلیدواژگان: ریزآرایه -
صفحه 2489میکرو ریبونوکلئیک اسیدها(میکرو RNA ها)، ریبونوکلئیک اسیدهای غیرکدکننده ای هستند که از نظر تکاملی محافظت شده هستند و دارای طولی برابر 25-18 نوکلئوتید می باشند. میکرو RNA ها بیان ژن ها را پس از رونویسی از طریق تجزیه mRNA یا مهار ترجمه آن ها، کنترل می کنند. این ساختارهای ملکولی در کنترل فرایندهای فیزیولوژیک و پاتولوژیک سلولی شرکت نموده، بسیاری از آنها می توانند به عنوان انکوژن و یا مهارکننده های توموری عمل نمایند. لذا بروز موتاسیون در این قالب های روخوانی باز می تواند منجر به سرطان شود. شناسایی میکرو RNA ها و مولکول های هدف آن ها، افق روشنی را برای شناخت مسیرهایی که منجر به سرطان می شوند، فراهم کرده است. از این رو می توان از این ترکیبات به عنوان نشان گرهای زیستی بالقوه در تشخیص، پیش بینی و درمان سرطان استفاده کرد. هدف از این مقاله ی مروری تشریح بیوژنزمیکرو RNA ها، نحوه سنتز و عملکرد آنها وچگونگی شناسایی مولکولهای هدف توسط این ساختارهای ملکولی است. علاوه بر این این مقاله تازه های موجود پیرامون نقش میکرو RNA ها درعملکرد سلولهای سرطان و کاربرد آنها در تشخیص و درمان سرطان را مورد بحث و بررسی قرار داده است.
کلیدواژگان: میکرو RNA، سرطان، بیان ژن -
صفحه 2499اپتامرها الیگو نوکلئوتیدهای تک رشته ای از جنس RNA یا DNA با طول حدود 20 تا 100 نوکلئوتید یا پپتیدهایی هستند با ساختار سه بعدی منحصر به فرد که تحت تاثیر توالی آنها می باشد. ساختار مذکور باند شدن اپتامر به مولکولهای هدفش را به طور اختصاصی تحت تاثیر قرار می دهد. وباعث کاهش عملکرد ویا خاموش شدن کامل پروتئین مورد نظر می گردند که از این خاصیت آنها در کاربردهای درمانی استفاده شده است. بعلاوه اپتامرها با اتصال به مولکولهای نشانگر در تشخیص پروتئینهای خاصی بکار میروند.کارائی بالای تکنولوژی اپتامر، آنها را تبدیل به ابزارهای با ارزش جدیدی در شناسایی و درمان بیماری های مختلف از جمله سرطان خواهد کرد. در این مقاله مروری بر برخی تحقیقات اخیر در این زمینه خواهیم داشت.
کلیدواژگان: اپتامر، سرطان، تکنیک سلکس -
صفحه 2507گیاهان به طور طبیعی در مقابله با بیمارگرهای مختلف از جمله ویروس ها با بکارگیری مکانیسم های مقاومت، همانند پاسخ فوق حساسیت و مقاومت اکتسابی سیستمیک، پاسخ های دفاعی از خود نشان می دهند. مقاومت مستلزم تشخیص ویروس توسط گیاه و سیگنال دهی بعد از تشخیص ویروس می باشد. در این زمینه می توان به پروتئین های مقاومت (R) گیاه اشاره نمود که محصول ژن Avr ویروس ها را به طور مستقیم یا غیر مستقیم تشخیص می دهند. پس از تشخیص ویروس توسط میزبان، عملکرد کمپلکس پروتئین R باید از حالت تشخیص به انتقال سیگنال تغییر یابد. سپس مسیرهای سیگنال دهی در گیاه بکار می افتند که مولکول ها و ترکیبات متنوعی در این مسیرهای سیگنال دهی ایفای نقش می کنند که از جمله آن ها می توان به انواع اکسیژن آزاد، نیتریک اکسید، سالیسیلیک اسید، جاسمونیک اسید، اتیلن، پلی آمین ها و آبشارهای MAP کیناز اشاره کرد. به نظر می رسد که گیاهان با توسعه ارتباط بین این مسیرها، در صدد محدود نمودن آلودگی های ویروسی می باشند. در این مقاله مسیرهای ترارسانی علامت برای ایجاد مقاومت به ویروس های گیاهی بحث می شود.
کلیدواژگان: مقاومت گیاه، پروتئین های R، تشخیص ویروس، مسیرهای سیگنال دهی -
صفحه 2521نشانگان پالیستر- کیلیان یکی از علل عقب افتادگی ذهنی شدید با چهره خاص است. تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر رشد، هیپوتونی، عدم تکلم، موهای کم پشت در ناحیه تمپورال دو طرفه، موهای کم ابرو و مژه، چهره خشن، هیپرتلوریسم، گونه های برجسته و لب های کمانی شکل می باشد. در این مقاله دختر 3 ساله ای با علائم عقب افتادگی ذهنی شدید، اختلال تکلم و چهره خاص معرفی می شود. آزمایش CGH array برای بیمار نشانگان پالیستر- کیلیان را تایید کرد.
کلیدواژگان: نشانگان کیلیان، پالیستر، عقب افتادگی ذهنی شدید، عدم تکلم، تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 -
صفحه 2543
گیرنده فعال شونده افزایش دهنده پراکسیزومی نوع گاما، متعلق به ابرخانواده عوامل کپیه برداری از نوع گیرنده های هسته ای فعال شونده بوسیله لیگاند میباشد که موجب تنظیم بیان بسیاری از ژنهای در گیر در تمایز سلولی و متابولیسم، چربی زایی، التهاب و مرگ سلولی میگردد. علیرغم مطالعات زیادی که تا کنون در مورد نقشPPARγ1در تمایز به اکتودرم صورت گرفته است، تعداد مطالعاتی که در مورد نقشPPARγ1در تمایز به اندودرم صورت گرفته است محدود میباشد. بنابر این هدف از پروژه حاضر بررسی بیان PPARγ1 در هنگام تمایزسلولهای بنیادی جنینی موشی به سلولهای اندودرم میباشد. در مطالعه حاضر نشان داده شد که در فرایند تمایز بدنبال تیمار با رتینوئیک اسید، بیان PPARγ1 افزایش نشان داد. این امر نشان دهنده وظیفه احتمالی P PARγ1 در تمایز به اندودرم میباشد که لازم است تا در مطالعات بعدی مشخص گردد.
کلیدواژگان: گیرنده فعال شونده افزایش دهنده پراکسیزومی نوع گاما، سلولهای بنیادی، اندودرم مشخص، تمایز
-
Page 2457Utilization of fetal hemoglobin inducing drugs is of crucial importance in novel therapeutic approach of β-thalassemia and sickle cell disease. These drugs induce fetal hemoglobin production by several mechanisms such as increasing the proliferation and differentiation of erythroid progenitors. Thalidomide and sodium butyrate are two fetal hemoglobin inducers used as single and combination treatments.This research performed on erythroid progenitors derived from CD133+ cord blood stem cells. Flow cytometry was used for evaluation of the homogeneity of isolated CD133+ cells. Then, the colony formation potential of defined treated groups was evaluated using colony formation assay. Flow cytometry analysis showed the homogeneity of isolated CD133+ cord blood stem cells more than 95%. Also, the results of colony formation assay showed the potential of thalidomide in increasing the hematopoietic and erythroid colony count (1.3- and 1.5- fold increase, respectively) as compared to the control (p<0.05). The results of this study showed that thalidomide has a high potential in colony formation without cytotoxic effects on erythroid progenitors as compared to sodium butyrate and combination treatment (p<0.05).
-
Page 2462Muscular dystrophies are often multisystemic disorders with progressive muscle weakness and defects in muscles’ protein. There are nine subtypes of muscular dystrophies such as dystrophinopathies, sarcoglycanopathies and congenital muscular dystrophies. It is necessary to have definite diagnosis of muscular dystrophies by clinical and experimental tools such as CK activity assay, electromyography or ultrasonography, PCR and muscle biopsy in order to have the benefits of genetic counseling, prenatal diagnosis, and possible treatments and also to decrease the prevalence of the disease. So, for the first time in Iran and in order to diagnose and differentiate muscular dystrophies at protein levelو 72 patients underwent muscle biopsy followed by histopathology and immunohistichemisry assays. In conclusion, 44 patients were identified: 24 patients with dystrophinopathy including 6 duchenne muscular dystrophies and 18 becker muscular dystrophies, 14 patients with limb-girdle muscular dystrophy including 11 sarcoglycanopathies and 3 dysferlinopathies and 6 patients with merosin deficiency (congenital muscular dystrophy). Furthermore, tissue samples of 28 patients which are all positive for the available antibodies were stored for future studies.
-
Page 2470Chromosome microarray is being suggested and replacing karyotype as first tier diagnostic test for individuals with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism spectrum disorders (ASD), or multiple congenital anomalies (MCA). Chromosome microarray gives a diagnostic yield of 15-20% for genetic testing of individuals with DD/ID, ASD or MCA compared to 3% in karyotype (excluding Down syndrome and other recognizable chromosomal syndromes). We present the results of chromosome microarray performed on 110 individuals with DD/ID, ASD or MCA. From the 110 cases, 23 cases (20.9%) showed copy number variations, of which 13 were deletions, 5 were duplication and 5 were duplication and deletion. The limitations of chromosome microarray are for detection of balanced translocation and low-level mosaicism, but these chromosomal abnormalities are rare causes of abnormal phenotypes in this category of patients.
-
Page 2474
Iran is the original source and one of the important places for diversity of Astragalus species. Astragalus gossypinus species, which is the producer of tragacanth, belongs to papilionaceae family, is mostly spread in Asia. Alborz and Zagros heights are the most important places where the tragacantha grows in Iran. Astragalus covers around 31.3% area of Isfahan Province. The morphological and ecological aspects of Astragalus gossypinus are well investigated. In the present study, genetic characteristics of Astragalus gossypinus subpopulations are considered for further evaluation. The results of this comparative study can be used in generation and production of high quality tragacanth based on Astragalus places of growth. Thus, Astragalus gossypinus samples were collected from six sites in Isfahan Province. The whole genome was extracted by CTAB method and the extracted DNA quality was examined on electrophorus gel. A part of CNGC4 gene from different samples was amplified for further sequencing. Multi-alignment analysis of the sequences indicated a genetic similarity among Astragalus gossypinus subpopulations. Data indicated that the genotypes of subpopulations were identical. Thus, we concluded that any variation in quantity and quality of produced tragacanth was due to alteration in environment of these subpopulations.
-
Page 2481Microarray technology has a wide usage in the fields of genomics and proteomics and enables us to monitor innumerable biological interactions simultaneously. This technology is very efficient and analyzes a lot of data in a short interval. The findings of microarray are then processed analyzed using bioinformatics. The basis of all microarrays is similar: there is a solid surface on which specific ligands are spotted. Then, a biological solution is poured on the surface and based on the binding of the ligand to the specific substance, the results are analyzed.
-
Page 2489MicroRNAs (miRNAs) are evolutionary conserved non-coding RNA molecules with approximately 18-25 nucleotids. MicroRNAs regulate gene expression at post-transcriptional level by either inducing mRNA degradation or inhibiting mRNA translation. MicroRNAs have been implicated in the control of physiological and pathological cellular processes. Many miRNAs can act as oncogenes or tumor supressors; therefore, mutations in the open reading frame of these molecules may contribute to cancer. Identification of the miRNAs and their target molecules may open up new avenues for understanding the pathways involved in cancer. This review article will discuss the molecular biogenesis of miRNAs and their synthesis in addition to their function and recognition of their molecular targets. On the other hand, the present article evaluates the recent information about the impact of miRNAs on the diagnosis and treatment of cancer and how these micro molecules may interfere with the biological characteristics of cancer cells.
-
Page 2499Aptamers are single – stranded DNA or RNA oligonucleotides with usually 20 – 100 nucleotides and have unique three – dimensional structure that is determined by the nucleotide sequence. This structure affects the binding of aptamer to its targeting molecules. The high efficiency of aptamer technology will likely make them new valuable tools in the diagnosis and treatment of various diseases like neoplasms. In this article, we will review some researches in this regard.
-
Page 2507Plants show defensive responses against various pathogens including viruses by activation multiple resistant mechanisms such as hypersensitive response and systemic acquired resistance. Plant resistance involve in recognizing of viruses and signaling after virus recognition. In this regard, plant resistant proteins recognize viral Avr products directly or indirectly. After recognizing viruses by plants, R protein complex function should be changed from recognition to signal transduction. Different molecules including reactive oxygen intermediates, nitric oxide, salicylic acid, jasmonic acid, ethylene, polyamins and MAP kinase cascades play a role in these signaling pathways. It seems that plants develop connection between these pathways to limit viral infections effectively.
-
Page 2521Pallister-Killian Syndrome is one of the etiologies of severe intellectual disability with a peculiar face, caused by mosaicism for tetrasomy of chromosome 12p. It is characterized by severe mental retardation, hypotonia, sparse bitemporal hair, sparse eyebrows and eye lashes, a coarse face, hypertelorism, chubby cheeks, cupid bow lips and no speech. In this article, we report a 3-year-old girl with severe mental retardation, no speech and a peculiar face. CGH array documented Pallister-Killian Syndrome.
-
Page 2543
Peroxisome Proliferator-Activated Receptor γ (PPARγ) belongs to the nuclear receptor dependent ligand-activated transcription factors that regulates expression of many genes involved in metabolism, cell differentiation, adipogenesis, inflammation and apoptosis. Despite numerous studies which have been published on PPARγ activation during ectodermal differentiation, there are a limited number of studies on the role of PPARγ in endodermal differentiation. Thus, the aim of this study was to assess the expression of PPARγ during in vitro differentiation of mouse embryonic stem cells (mESCs) into definitive endoderm (DE). In this study we demonstrated that an increase of PPARγ expression profile occurred upon retinoic acid (RA) treatment in the process of differentiation. This may arise from a possible role of PPARγ in the process of endodermal differentiation which should be clarified in further studies.
©2000-2024 magiran.com All Rights Reserved.