فهرست مطالب

Genetics in the Third Millennium - Volume:10 Issue: 1, 2012

Genetics in the Third Millennium
Volume:10 Issue: 1, 2012

  • تاریخ انتشار: 1391/06/28
  • تعداد عناوین: 9
|
  • تاریخجه علم ژنتیک در ایران، بخش چهارم
    هوشنگ خاوری خراسانی، منصور امیدی، محمدحسن کریمی نژاد صفحات 7-8
    مشاهده متن زبان: فارسی
  • بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم پروموتر ژن MMP-9 و استعداد ابتلا به انفارکتوس میوکارد
    سعید خاتم ساز، زهرا رحیمی صفحات 2625-2631
    ماتریکس متالوپروتئیناز-9 (MMP-9) که ژلاتیناز B نیز نامیده می شود، یکی از انواع ماتریکس متالوپزوتئیناز ها می باشد که به میزان زیادی در نواحی زخم پذیر پلاک های آترواسکلروزی1 بیان می شود و به همین دلیل به نظر می رسد که در فرایند های بازآرایی2 همراه شده با آتروژنز و پارگی پلاک ها نقش داشته باشد. یک جا به جایی نوکلئوتیدی(C→T) در پروموتر ژن MMP-9 می تواند منجر به افزایش بیان این ژن شده و ریسک ابتلا به انفارکتوس میوکارد را تحت تاثیر قرار دهد. هدف از این مطالعه بررسی اثر این پلی مورفیسم بر خطر ابتلا به انفارکتوس میوکارد می باشد. به منظور انجام این تحقیق، 125 بیمار مبتلا به انفارکتوس میوکارد و 104 فرد سالم از لحاظ سن و جنس همسان سازی شدند. پلی مورفیسم C- 1562T در ناحیه پروموتری توسط تکنیک PCR- RFLP مشخص شد. - vulnerable regions of atherosclerotic plaques1 - Remodeling2 آنالیز داده ها نشان داد که ارتباطی بین آلل T و ریسک ابتلا به انفارکتوس میوکارد وجود دارد. به طوری که اگر آللT غالب در نظر گرفته شود (مقایسه بین TT+TC و CC) ژنوتیپ های TT+TC خطر ابتلا به انفارکتوس میوکارد را افزایش می دهند (OR=3.4، 95%CI: 1.83-6.32، P<0.001). بنابراین آلل Tمی تواند به عنوان یک آلل غالب عمل کرده و خطر ابتلا به انفارکتوس میوکارد را افزایش دهد.
    کلیدواژگان: MMP، 9، پلی مورفیسم، انفارکتوس میوکارد، فاکتور های خطر زا
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • مقایسه نتایج آمینوسنتز با بیوپسی جفت
    محمدحسن کریمی نژاد صفحات 2633-2639
    هدف از این پژوهش مقایسه مزایا و احتمالا کمبودهای دو روش مهم تشخیص پیش ازتولد: بیوپسی ازپرزهای جفتی وآمینوسنتز گسترش نکات مثبت و رفع اشکال وکمبودها است. بدین منظور کلیه خصوصیات 1053 نمونه جفت وده هزار آمنیون به طور نسبی مورد بررسی قرار گرفت سن بانوان باردار در هر دوگروه تقریبا شبیه به هم در مقایسه نتایج نکات زیر جلب نظر نمود: 1: وفور ناهنجاری های کروموزومی به طور کلی در پرزهای جفتی 6/8% در نمونه های آمنیون 8/3% و بیش از دو برابر کمتر از نمونه های جفتی است این تفاوت با بالا رفتن سن حاملگی به تدریج بیشتر می شود که ناشی از سقط های خود به خود در طول آبستنی است ناهنجاری هایی که با زندگی جنین سازگار نیست به ترتیب منجر به سقط می شود و در نتیجه نسبت ناهنجاری های کروموزومی به تدریج کاهش می یابد. در مطالعه ای که از این نظر در نمونه های آمنیون انجام شد در ضد ناهنجاری های کرموزومی در هفته چهاردهم 3/7% و به تدریج کاهش یافته و در 20 هفتگی آبستنی به 9/1 % می رسد.
    کلیدواژگان: آمنیوسنتز، بیوپسی جفت، مقایسه آمینوسنتز و بیوپسی جفت، تشخیص پیش از تولد ناهنجاریهای کروموزومی
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • کلونینگ و بیانژن (stxB) شیگلا دیسانتری تیپ 1 در باکتریRoestta DE3E. coli
    حمید معدنچی، حسین هنری*، مهدی حصارکی، علی صیاد منش صفحات 2641-2647

    شیگلوزیس یک مسئله جهانی مهم برای سلامتی بشر محسوب می شود. تا به امروز واکسن موثری علیه شیگلا یافت نشده است. یکی از مهمترین فاکتورهای بیماری زای اصلی در شیگلا دیسانتری تیپ 1، انتروتوکسین شیگلا یا ST می باشد که توسط ژن stx کد می شود. شیگا توکسین یک پروتئین شش زیر واحدی با وزن مولکولی 5/70 کیلو دالتون بوده که از یک زیر واحد به نام STxA و یک زیر واحد پنتامریک غیر سمی متصل شونده به رسپتور به نام زیر واحد B یا STxB تشکیل شده است. زیر واحد اخیر باعث اتصال و ورود سم به درون سلول و اثرات آن می شود.STxB یک آنتی ژن کاندید واکسن برای شیگلوزیس محسوب می شود. در این مطالعه با استفاده از توالی ژن stxB بدست آمده از بانک ژنی NCBI طراحی پرایمر صورت گرفت. ژن مورد نظر با استفاده از روش PCR از باکتری شیگلا دیسانتری تیپ 1 تکثیر یافت و در پلاسمید pGEM- T Easy vetorکلون و سپس در وکتور بیانی pET-28a(+) ساب کلون شد. ژن stxBدر باکتری E. coliسویه Rosetta DE3 بیان گردید. پروتئین تولیدی توسط ستون نیکل تخلیص و از لحاظ وزن مولکولی و ایمنوبلاتینگ توسط ژل SDS-PAGE و وسترن بلات مورد تایید قرار گرفت.هدف از انجام این مطالعه تولید پروتئین STxB به منظور استفاده آن در بررسی ایمنی زایی و تولید آنتی بادی پلی کلونال علیه سم شیگلا (شیگا توکسین) بود.

    کلیدواژگان: شیگلا دیسانتری تیپ 1، زیر واحد B سم شیگا (STxB)، E، coliسویه Rosetta DE3
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • شناسایی و همسانه سازی اپرون کد کننده آنتی بیوتیک 2،4- دی استیل فلورگلوسینول از ژنوم Pseudomonas fluorescens UTP-F 68
    پیمان سلیمانی منفرد، سید کمال کاظمی تبار، مسعود توحید فر، طاهره ابراهیمی صفحات 2649-2655
    سویه های خاصی از سودوموناس های فلورسنت ساکن ریزوسفر، به دلیل حفاظت از گیاهان در برابر انواع بیمارگرها در سال های اخیر توجه بسیاری را به خود جلب کرده اند. توانایی تولید متابولیت های ضدمیکروبی از جمله خصوصیات مهم این باکتری ها می باشد که در حفاظت از گیاهان در برابر انواع بیمارگرهای گیاهی نقش کلیدی را ایفا می کنند. سودوموناس های فلورسنت قادر به تولید آنتی بیوتیک هایی هستند که در کنترل زیستی بیمارگر های گیاهی نقش دارند. 2و4- دی استیل فلوروگلوسینول (DAPG)، یکی از مهمترین آنتی بیوتیک هایی است که توسط برخی سویه های Pseudomonas fluorescens تولید میشود. این آنتی بیوتیک علاوه بر نقش بارزی که در کنترل بیماری های خاکزاد گیاهان دارد، دارای کاربردهایی در پزشکی نیز می باشد؛ به طوری که محققین آن را به عنوان ترکیب موثری علیه باکتری Staphylococcus aureus (عامل ذات الریه در انسان) معرفی کردند. تولید این آنتی بیوتیک توسط 6 ژن در سه واحد نسخه برداری کنترل می شود. در این مطالعه 4 ژن phlA، phlC، phlB و phlD که به طور مستقیم در ساخت این آنتی بیوتیک نقش دارند و به صورت یک واحد نسخه برداری و در یک اپرون سازماندهی شده اند، به کمک PCR از ژنوم Pseudomonas fluorescens UTPF 68 جداسازی گردیدند. پس از تایید صحت جداسازی توسط تکنیک Nested PCR، اپرون جهت مطالعات بیشتر در آینده در pGEM-T easy vector کلون گردید.
    کلیدواژگان: DAPG، کنترل زیستی، بیماری های خاکزاد
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • بیماری پمپ
    مطهره سادات هاشمی، کامران قائدی صفحات 2667-2673
    بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن، عفونت های تنفسی، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بیماران با فرم دیرهنگام دیده می شود. علائم ممکن است در هر سنی بسته به میزان پیشرفت اختلال در عملکرد ماهیچه های اسکلتی دیده شود. سن مرگ ومیر بستگی به میزان پیشرفت بیماری ومیزان درگیری ماهیچه های تنفسی دارد و ممکن است از اوائل دوران کودکی تا اواخر بزرگسالی متغیر باشد. تشخیص بیماری بر اساس اندازه گیری میزان فعالیت اسید آلفا- گلوکوزیدازمی باشد. از اسید آلفا- گلوکوزیداز نوترکیب انسانی به طوررایج جهت درمان در جایگزین کردن آنزیم استفاده می شود.
    کلیدواژگان: بیماری پمپ، بیماری ذخیره گلیکوژن نوعII، اسید آلفا، گلوکوریداز، نقص دراسید مالتاز
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • بتا تالاسمی: اپیدمیولوژی و راه کارهای تشخیصی و درمانی در ایران
    الدین ساکی، علی دهقانی فرد، سعید کاویانی، محمد علی جلالی فر، سید هادی موسوی، خیرالله آل علی، علی فاخر رحیم صفحات 2675-2683
    بتا تالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب در سراسر جهان به شمار می رود. در این مقاله با مرور حدود 50 مقاله چاپ شده طی سال های 1982 تا 2011 در زمینه اپیدمیولوژی و روش های تشخیصی و درمانی بتا تالاسمی، به بررسی اهمیت توجه به روش های مختلف تشخیصی و درمانی در ایران پرداخته شده است. بتا تالاسمی دارای شیوع بالایی در نواحی حاشیه دریاها بویژه دریای مدیترانه می باشد. در ایران نیز در نواحی ساحلی دریای خزر و خلیج فارس موارد شایعی از این بیماری یافت می شود. بتا تالاسمی همچنین در سایر مناطق ایران از جمله اصفهان، فارس و بوشهر شیوع قابل توجهی دارد. در بین جهش های مختلف در ژن بتا گلوبین، جهش IVS II-1 (G>A) به عنوان شایع ترین واریان در مناطق مختلف ایران مطرح می باشد. در بحث شناسایی جهش های جدید و همچنین شناسایی افراد هتروزیگوت وتشخیص پیش از تولد، استفاده از آزمون های تشخیصی بر پایه PCR دارای اهمیت زیادی است. نوع آزمون تشخیصی مولکولی مورد استفاده با توجه به نوع جهش مورد بررسی انتخاب می گردد. با توجه به اهمیت درمان زودهنگام بیماران بتا تالاسمی، شناسایی و غربالگری افراد بیمار بسیار اهمیت دارد. در حال حاضر استفاده از تزریق خون و داروهای شلاته کننده آهن به عنوان راه کار درمانی معمول بتا تالاسمی مطرح می باشد. البته درمان قطعی بیماران از طریق پیوند مغز استخوان در صورت وجود اهدا کننده مناسب، میسر می باشد
    کلیدواژگان: بتا تالاسمی، جهش، درمان، تشخیص مولکولی، پیوند مغز استخوان
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • گزارش بررسی ژنتیکی یک بیمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش های MLPA وarray CGH
    بهروز ابراهیمی، یوسف شفقتی، نوید المدنی، روشنک وامقی، فیروزه ساجدی، ساغر قاسمی فیروز آبادی، حسین نجم آبادی، رکسانا کریمی نژاد، PhD فرخنده بهجتی صفحات 2685-2689
    سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند. اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود. علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی (آتاکسیا) میباشد. در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی، تشنج، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها و پاها معرفی میگردد. این بیمار با استفاده از روش های کاریوتایپینگ، Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) و array CGHمورد بررسی آزمایشگاهی قرارگرفت. کاریوتایپ نرمال بود در حالیکه روش های MLPA، arrayCGH حذف 15q11-q13 را مشخص نمودند.
    کلیدواژگان: نشانگان آنجلمن، کاریوتایپ، MLPA، arrayCGH
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
  • بخش سوم از یادآوری مبانی ژنتیک انسانی
    محمدحسن کریمی نژاد صفحات 2690-2694
    بخش سوم شما را با ساختار کروموزوم و دسته بندی آنها (کاریوتایپ انسان) هاپلوئید، دیپلوئید، تریپلوئید و... آنوپلوئیدی: کمبود/ افزایش تعداد روش های نواری Banding Techniques سیتوژنتیک مولکولی FISH و aCGH میتوکندری آشنا می دارد.
    چکیده مشاهده متن زبان: فارسی
|
  • Evaluationof the relationship between polymorphism in the promoter of matrix metalloproteinase-9 and risk of myocardial infarction
    Saeed Khatamsaz, Zahra Rahimi Pages 2625-2631
    Matrix metalloproteinase (MMP-9)، also known as gelatinase B is one of the MMPs found to be highly expressed in the vulnerable regions of atherosclerotic plaques، and for this reason it has been suggested to be causally involved in the remodeling processes associated with atherogenesis and plaque rupture. A single nucleotide substitution (C→T) in the MMP-9 promoter results in high expression of this gene and so affects susceptibility of myocardial infarction (MI). The aim of this study was to investigate the influence of this polymorphism on the risk of MI. This study included 125 MI patients and 104 healthy age-matched controls. C-1562T polymorphism in the promoter region was determinate by polymerase chain reaction (PCR) followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. After data analyzing، an association was observed between the T allele and MI risk. In the dominant effect of the T allele (comparison between TT+TC vs. CC)، TT+TC genotypes significantly increased the risk of MI (OR=3. 4، 95%CI: 1. 83-6. 32، P<0. 001). It is concluded that T allele may act as a dominant allele and increase the MI risk.
    Keywords: Acute myocardial infarction, Matrix metalloproteinase, 9, Polymorphism, Risk factors
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Cloning and expression of stxB gene from shigelladysenteriatypeI in E. coli Rosseta DE3
    Hamid Maadanchi, Hossein Honari, Mehdi Hesaraki, Ali Sayad Manesh Pages 2641-2647

    Shigellosis is a global human health problem. Currently، no vaccines against Shigella infection exist. Shiga toxin (ST) is a main virulence factor in Shigelladysenteriae type I that encoding by stx gene. This toxin is a hexameric protein with a molecular mass of 70. 5 kDa، which is composed of anStxA monomer and a receptor-binding StxBhomopentamer subunit. Shiga toxin A subunit (stxA)، mediates toxicity and B subunit (stxB) is a nontoxic proteinresponsible for toxin binding and internalization into target cells. stxB is a candidate vaccine antigen for Shigellosis. In this work، primer designing done by using of stxB gene sequence that gets from NCBI. The stxB gene was amplified by PCR than cloned in pGEM- T Easy vetorand was subcloned in pET-28a (+) as anexpression vector. stxB genewas expressed in Escherichiacoli Rosetta DE3، and purified by a Ni-NTA resin column، then detected molecular weight and immunogenicity by SDS-PAGE and Western-blot. goal of this work was production of STxB protein. Purified protein was used in our next studies such as an immunization and production of polyclonal antibody against shiga toxin.

    Keywords: (STxB), E. coli Rosetta DE3
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Characterization and cloning of operon encoding 2, 4- Diacety phlorouglosinol from Pseudomona fluorescens UTP-F 68 Genom
    Peyman Soleimani Monfared, Sayed Kamal Kazemi Tabar, Masoud Touhid Far, Tahere Ebrahimi Pages 2649-2655
    In recent years، certain strains of Florescent Pseudomonas resident in rhizosphere have considerably attracted lots of attention due to their protection role against various types of plant pathogens. The ability of antibacterial metabolites production is one of the important characteristics of these bacteria that plays a key role in plant production against pathogens. Fluorescent pseudomonades are able to produce antibiotics playing a role in the biological control of plant pathogens. 2،4 – diacetylflourogolocinol (DAPG)، is one of the most significant antibiotics controlling soil borne plant diseases which is produced by strains of Pseudomonas fluorescent. The Production of the antibiotic is controlled by six genes in three transcription units. In this study، four genes: phlA، phlC، phlB، and phlD that have direct role in the synthesis of the antibiotic and have been transcribed in one unit and organized in one operon were isolated from Pseudomonas fluorescens genome using PCR. Eventually، Carrying out the validation of the isolation using the Nested PCR technique، the operon was cloned in the pGEMT-easy vector system II for the future studies.
    Keywords: DAPG, Biocontrol, soil born pathogen
    Abstract View Paper Original: Persian
  • pomp Disease
    Motahare Sadat Hashemi, Kamran Ghaedi Pages 2667-2673
    Pompe disease is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency or dysfunction of lysosomal hydrolase acid alpha-glucosidase (GAA). Pomp disease is classified by age of onset, organ involvement, severity and rate of progression. The most serious form of the disease is seen in newborns with the infantile form of the disease. Feeding difficulties, respiratory infections, and motor delay are the presenting symptoms. A milder course is seen in patients with late-onset forms of the disease. Symptoms may start at any age and are related to progressive dysfunction of skeletal muscles. The age of death usually depends on the rate of progression of the disease and degree of involvement of respiratory muscles. It varies from early childhood to late adulthood. Measurement of acid alpha-glucosidase enzyme activity is sued for detection of this disaes. The recombinant human GAA (rhGAA) is currently in clinical trials for enzyme replacement therapy of Pompe disease.
    Keywords: Pomp disease, Acid alpha, glucosidase (GAA), Glycogen Storage disease type II, Aicd maltase deficiency
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Beta thalasemia: Epidemiology, diagnostic and treatment approach in Iran
    Najeddin Saki, Ali Dehghani Fard, Saeid Kaviani, Mohammad Ali Jalali Far, Seyed Hadi Mousavi, Kheirollah Al Ali, Ali Fakher Rahim Pages 2675-2683
    Beta thalassemia is most monogenic disorders with autosomal recessive inheritance in worldwide. In this article we reviewed fifty articles about epidemiology and diagnostic and treatment procedures of beta thalassemia during 1982- 2011 and emphasis the attention to different diagnostic nad treatment procedures in Iran. Beta thalassemia is more prevalent in sea coast especially Mediterranean sea. In Iran، more cases of beta thalassemia were found in Caspian Sea and Persian Gulf regions. Also other regions including Isfahan، Fars and Bushehr have significant thalassemic patients. The IVS II-1 mutation is most prevalent variant in different regions of Iran. The diagnostic tests based on PCR play great role in identification of new mutations، heterozygote patients and pre-natal diagnosis. The molecular methods are selected depending on the mutation. Given the importance of early treatment of thalassemic patients، screening and identification of affected people is so important. At now، the common therapeutic approaches of beta thalassemia are transfusion and ferrochellator drugs. The definitive treatment of patients in case of finding HLA matched donors are bone marrow transplantation.
    Keywords: Beta, thalassemia, Mutation, Treatment, Molecular diagnosis, Bone marrow transplantation
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Genetic investigation in a patient with Angelman Syndrome using MLPA and array CGH techniques
    Behrouz Ebrahimi, Yousef Shafeghati, Navid Almadani, Roshanak Vameghi, Firouzeh Sajedi, Saghar Firouzabadi, Hossein Najmabadi, Roxana Kariminejad, Farkhondeh Behjati Pages 2685-2689
    Angelman syndrome is a complex genetic disorder that primarily affects the nervous system. Most cases of Angelman syndrome (about 70 percent) occur when a segment of the maternal chromosome 15 (15q11-q13) is deleted. Characteristic features of this condition include delayed development، intellectual disability، severe speech impairment، and problems with movement and balance (ataxia). In this report an 8 year old boy with intellectual disability، convulsion، bursting laughter and motor impairment is presented. The patient was investigated using karyotyping، MLPA and array CGH. The karyotype was normal، while both MLPA and array CGH revealed a deletion of 15q11-13 region.
    Keywords: Angelman syndrome, karyotype, MLPA, array CGH
    Abstract View Paper Original: Persian
  • Part 3 Reminder of the basic human genetic
    Mohammad Hassan Kariminejad Pages 2690-2694
    View Paper Original: Persian