فهرست مطالب

Genetics in the Third Millennium - Volume:13 Issue: 1, 2015
  • Volume:13 Issue: 1, 2015
  • تاریخ انتشار: 1394/01/26
  • تعداد عناوین: 8
|
  • افروز خزامی پور، عظیم نجاتی زاده، سید مهدی کلانتر، زهرا خشاوی، سید میلاد کلانتر صفحات 3924-3930
    سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)، شایعترین اختلال اندوکرین در زنان سنین باروری است و دارای خصوصیات هیپرآندروژنیسم و عدم تخمک گذاری مزمن، همراه با علائمی از قبیل: تخمدان های پلی کیستیک، هیرسوتیسم، چاقی، مقاومت به انسولین و ناباروری می باشد. این سندرم یک اختلال چندژنی با اتیولوژی نامشخص می باشد که بروز علائم آن مستلزم وجود هر دو عوامل ژنتیکی و محیطی است. هدف از این مطالعه بررسی میزان فراوانی پلی مورفیسم ژن کالپائین-10 در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک، در شهر بندرعباس می باشد. این مطالعه مورد-شاهد، به صورت مقطعی در طی سال 1392 انجام شد. پس از اعمال معیارهای خروج و بر اساس ارزیابی معیارهای بالینی، سونوگرافی و آزمایشگاهی، نمونه های D NA از 90 زن مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و 90 زن غیر مبتلا، با تکنیک PCR-RFLP برای ژن کالپائین-10 آنالیز گردید. سایر اطلاعات نیز از طریق مصاحبه حضوری جمع آوری گردید. نهایتا اطلاعات مربوط به 180 بیمار پس از ثبت، وارد نر م افزار SPSS شده و با استفاده از نرم افزار و آزمون آماری کای دو و تست OR نسبت به تجزیه و تحلیل داده ها اقدام شد. با توجه به شیوع بالای PCOS در جمعیت بندرعباس، ارتباط معنی داری میان پلی مورفیسم ژن CAPN-10 و این بیماری بدست نیامد.
    کلیدواژگان: پلی مورفیسم، سندرم تخمدان پلی کیستیک، ژن کالپائین، 10
  • صدیقه کاظمی، عباس کیانی اصفهانی، کامران قائدی، محمد هادی سخاوتی، فرزام عجمیان، محمدحسین نصر اصفهانی صفحات 3932-3937
    Annexin A1 یک پروتئین قابل تحریک با گلوکوکورتیکوئید ها است که بواسطه ممانعت از عملکرد آنزیم فسفولیپاز سیتوپلاسمی و ممانعت از تولید آراشیدونیک اسید و تبدیل آن به ایکوزانوئیک اسید ها عمل می کند. بنابراین، فعالیت آنزیمی iNOS و COX-2 را کاهش می دهد. لذا احتمالا این پروتئین در ممانعت از التهاب سلولی تاثیر دارد. بنابراین به منظور مطالعات بیشتر در مورد اثرات محافظتی ANX І در اختلالات عصبی تصمیم به ساخت توالی کد کننده (CDS) در یک وکتور مناسب در راستای بررسی اثرات افزایش بیان آن در شرایط التهاب عصب در یک سلول پیش ساز عصب گرفتیم. ابتدا RNA از خون یک داوطلب سالم جداسازی شد. سپس cDNA سنتز شد و RT-PCR با پرایمرهای اختصاصی برای ANX I انسانی انجام شد. در دومین مرحله قطعه تکثیر شده مجددا جهت انجام PCR با استفاده از پرایمر های اختصاصی بکار گرفته شد و جایگاه برش AgeI و توالی FLAG بترتیب در بالا و پائین دست ANX I CDS قرار داده شد. cDNA کد کننده ANX I-Flag به درون وکتور pTZ/T الحاق گردید. پلاسمید نوترکیب حاصل برای اطمینان از صحت انجام کلون ANX I CDS تعیین توالی گردید. در مرحله بعدی قطعه DNA کد کننده ANX I-Flag در PGL268 بعنوان یک وکتور اختصاصی یوکاریوتیک الحاق شد. PGL268 یک اپی زومال وکتور دارای توالی S/MAR جهت حفظ خصوصیت خارج کروموزومی وکتور است. نتایج نشان داد که cDNA کایمریک کد کننده ANX I-Flag بطور اختصاصی در یک وکتور بیانی جهت آزمایش بیشتر کاربردهای ANX I الحاق شد.
    کلیدواژگان: انکسین A1، همسانه سازی مولکولی، حامل ژنتیکی
  • پریناز قدم، سیما صدرایی، مریم یوسفی، مریم دهقانی، خدیجه شهریاری آتشگاه صفحات 3940-3944
    در این مطالعه اثرات فارماکوژنتیک پلی مورفیسم ژن CYP2C19 در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به امراض قلبی تحت درمان با کلوپیدوگرل بررسی شد. 118بیمار ایرانی در یافت کننده ایمپلنت عروق کرونر انتخاب شدند و پلیمورفیسم 681G>A ژن CYP2C19 با روش RFLP-based PCR با استفاده از Sma I تعیین گردید. بدین ترتیب مشخص شد که 76 بیمار ژنوتیپ CYP2C19 (*1*1) 39 بیمار ژنوتیپ CYP2C19 (*1*2) و 3 بیمار ژنوتیپ (CYP2C19 (*2*2 داشتند. در گروه (CYP2C19 (*1*2 میزان غلظت پلاسمایی کلوپیدوگرل به طور معنی داری پایین تر از گروه (CYP2C19 (*1*1 بود. اما در مورد گروه(CYP2C19 (*2*2 به دلیل کم بودن تعداد بیماران قضاوتی صورت نگرفت. نتایج پیشنهاد می کنند که بیماران دارای ژنوتیپ (CYP2C19 (*1*2 نسبت به بیماران دارای ژنوتیپ (CYP2C19 (*1*1 دز بیشتری از کلوپیدوگرل نیاز داشته باشند و بررسی پلی مورفیسم CYP2C19 در تعیین دز کلوپیدوگرل تجویزی می تواند مهم باشد.
    کلیدواژگان: کلوپیدوگرل، سیتوکروم CYP2C19 P، 450، بیماری های قلبی عروقی
  • زانا پیرخضرانیان، محمدرضا نصیری، مجتبی طهمورث پور، محمدرضا باسامی، حق پرست علیرضا صفحات 3946-3952
    ایمنوگلوبولینY که همولوگ ایمونوگلوبولین G در پستانداران می باشد، دارای 4 زنجیره پلی پپتیدی حاوی دو زنجیره سبک و دو زنجیره سنگین است. شاخه سبک ایمونوگلوبولینY درپرندگان یک ناحیه متغیر و یک ناحیه ثابت را دارا می باشد. ساختمان ناحیه ثابت مشخصه یک کلاس یا زیر کلاس ایمونوگلوبولین ها و ناحیه متغییر مخصوصا قطعات CDR بیشترین نقش را در متصل شدن با انتی ژن دارند. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی و آنالیز فیلوژنتیکی ژن های کد کننده شاخه سبک ایمونوگلوبولین Y در مرغ های بومی خراسان در سطح mRNA می باشد. بدین منظور 20 نمونه طحال از مرغ های غیر خویشاوند بومی خراسان جمع آوری شد. پس از استخراج mRNA و تولید cDNA از طریق رونویسی معکوس، تکثیر قطعه 764 جفت بازی زنجیره سبک IgY توسط آغازگرهای اختصاصی و با استفاده از واکنش زنجیره ای پلی مراز انجام پذیرفت. بعد از توالی یابی، بررسی جهش ها در نواحی متغییر و ثابت انجام پذیرفت. نتایج حاکی از این بود که نواحی CDR3 دارای بیشترین تنوع و نواحی C کمترین تنوع را داشتند. همچنین نتایج آنالیز فیلوژنتیکی نشان داد، که مرغ بومی خراسان از نظر ژن کد کننده شاخه سبک ایمونوگلوبولینY در بین گونه هایی که دارای این نوع ایمونوگلوبولین هستند کمترین فاصله ژنتیکی را با مرغ لگهورن سفید و مرغ لگهورن فرانسه دارد. همچنین بررسی اسیدامینه ای و تعیین جایگاهای فعال جهت تشکیل ساختارثانویه، نشان داد که نواحی ثابت 4 جایگاه فعال برای تشکیل ساختار ثانویه مارپیچ الفا را دارند ولی در مقابل، نواحی متغییر هیچ جایگاهی برای تشکیل این ساختار را ندارند. این مطالعه برای اولین بار تنوع ژنتیکی مرغ های بومی خراسان را بر اساس درخت تبار شناسی نشان می دهد.
    کلیدواژگان: ایمونوگلوبولین، واکنش زنجیره ای پلیمراز، تنوع ژنتیکی، جهش
  • علی فروهرمهر، محمدرضا نصیری صفحات 3954-3961
    آگالاکسی یک بیماری مسری در نشخوارکنندگان کوچک است که توسط باکتری مایکوپلاسما آگالاکتیه ایجاد می شود. پروتئین P40 از مهم ترین آنتی ژن های سطحی در باکتری مایکوپلاسما آگالاکتیه است، که می توان از آن به منظور طراحی واکسن نوترکیب استفاده کرد. هدف از مطالعه حاضر به دست آوردن ویژگی های بیوانفورماتیک آنتی ژن P40 بود. به همین منظور، طیف گسترده ای از نرم افزارهای آنلاین به منظور پیش بینی B و Tcell اپی توپ ها، ساختار دوم، سوم و آنتی ژنی سیته مورد استفاده قرار گرفت. روش های بیوانفورماتیکی مورد استفاده در مطالعه حاضر توسط مقایسه با نتایج چهار پیش بینی مختلف حاصل از کارهای آزمایشگاهی تایید شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیکی اسیدهای آمینه 24-40، 98-114، 218-240، 251-265 و 333-350 را برای B cell و اسیدهای آمینه 5-25، 86-105، 198-215، 143-153، 214-223 و 337-345 را برای T cell به عنوان اپی توپ نشان داد و مشخص شد تمامی B وcell T اپی توپ های پیش بینی شده بجز 5-25، 98-144، 141-157، 199-215 و 333-350 داری قدرت آنتی ژنی سیته می باشند. در نهایت، تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک نشان داد که این مناطق به طور کامل داری خصوصیات اپی توپی بوده و می توانند برای توسعه واکسن نوترکیب مفید باشند.
    کلیدواژگان: مایکوپلاسما آگالاکتیه، پروتین P40، پیش بینی اپی توپ. بیوانفورماتیک
  • دنیا بهمراد، ابوالفضل قربانی صفحات 3962-3968
    به منظور بررسی تاثیر هم خونی بر صفات کیفیت و کمیت اسپرم گاوهای نر هلشتاین ایران، از اطلاعات 309 راس گاو نر هلشتاین دو مرکز تستاژ شرکت جاهد و تستاژ شمال غرب کشور از سال 1368 تا 1392 استفاده شد. صفات مورد مطالعه شامل حجم اسپرم در هر میلی لیترانزال، جمعیت اسپرم در هر میلی لیتر انزال، نسبت تحرک قبل به بعد از یخ گشایی، درصد تحرک بعد از یخ گشایی، درصد تحرک بعد از انزال، تعداد کل اسپرم در انزال بود. میانگین ضریب هم خونی جمعیت 003/ 0 درصد و میانگین ضریب هم خونی در افراد هم خون 013/ 0 درصد بود. در این تحقیق با استفاده از مدل رگرسیون تصادفی و برای بررسی تاثیر هم خونی از نرم افزار SASاستفاده شد. نتیجه ی تجزیه واریانس عوامل موثر بر کیفیت اسپرم در گاوهای نر هلشتاین ایران، نشان داد که اثر حیوان، ایستگاه سال فصل بر تمامی صفات، اثر سن برتمامی صفات تاثیر معنی داری دارد (0/05 >p). ضریب تابعیت صفات مختلف از هم خونی (افت ناشی از هم خونی) نشان داد که مقدار برآورد شده برای هیچ یک از صفات معنی دار نیست. مقایسه میانگین صفات کیفی اسپرم برای سطوح مختلف هم خونی، نتایج تجزیه واریانس نشان داد که با افزایش سطوح هم خونی، صفات تولید مثلی در گاوهای نر کاهش می یابد.
    کلیدواژگان: هم خونی، صفات کیفی اسپرم، گاوهای نر هلشتاین
  • سارا پاک سرشت، سیاوش قادری سهی، جسیکا مایکل، گائتان لسکا، محمدحسن کریمی نژاد، پاتریک ادری، آریانا کریمی نژاد صفحات 3970-3975
    بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(MOPD1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن RNU4ATAC به عنوان علت MOPD1 شناخته شده است. RNU4ATAC یک ژن RNA است، RNAهای هسته ای کوچک (snRNA) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک وابسته به U12 است. نقص در این ژن یک علت میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه می باشد. کمتر از 50 مورد از این بیماری در سراسر جهان گزارش شده است. ما در اینجا گزارش یک خانواده با دو فرزند مبتلا، یک دختر 2.5 ساله با میکروسفالی شدید، کوتاهی قد، انقباض شدید خم شدن گردن، عقب ماندگی ذهنی و یافته های کالبد شکافی جنین 18 هفته را ارائه می دهیم. آزمایش ژنتیک ژن RNU4ATAC، جهش هموزیگوت r.55G>A در هر دوبیمار را نشان داد. این دختر مبتلا و جنین 18 ماهه علاوه بر داشتن ویژگی های دیس مورفیک گزارش شده در بیماران MOPD1، انقباض شدید خم شدن گردن را نیز نشان دادند.
    کلیدواژگان: میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک، میکروسفالی، انقباض شدید گردن، ژن RNU4ATAC
  • محمدحسن کریمی نژاد صفحات 3976-3980
    آلفرد جاست آندوکرینولوژیست فرانسوی بر اساس یک سری آزمایشات بر روی خرگوش به نتایج ارزنده ای دست یافت. این دانشمند عده ای از جنین های خرگوش را قبل از تمایز جنسی اخته نمود که تمام آنها بدون توجه به ساختار کروموزومی (ژنتیک) بصورت جنین ماده متولد شدند. سپس به جنین های خرگوش که در حال تمایز به سوی جنس ماده بودند قطعه ای از بیضه خرگوش نر پیوند نمود. مشاهده کرد که همه آنها تغییر جهت داده و در جهت تبدیل خرگوش نر پیش میروند. از مجموعه این آزمایشات به این نتیجه رسید که جنین های پستانداران بطور طبیعی بصورت جنس ماده متولد میشوند. برای اینکه جنین تبدیل به جنس نر شود لازم است عاملی بر این روال طبیعی اثر نموده و آنرا از روند طبیعی منحرف نموده و در جهت جنس نر هدایت نماید. بر اساس دست آوردهای کنونی در انسان نیز این روند به وضوح مشاهده میشود. برای تولید پسر وجود کروموزوم Y و عمل ژنهای SRY که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار دارند ضروری است ژنهای SRY موجب تمایز گوناد اولیه نامتمایز به بیضه میشود. بیضه دو هورمون اصلی سلولهای سرتولی پوشش لوله های منی ساز هورمونی به نام ضد دستگاه مولر Antimulerian Hormon ترشح مینمایند که مانع رشد سیستم مولر و تبدیل آن به دستگاه تناسلی داخلی زنانه میشود. هورمون دیگری (تستسترون) توسط سلولهای لیدیگ بیضه ترشح می شود که موجب رشد سیستم ولف و تبدیل آن به دستگاه تناسلی داخلی مرد میگردد و این هورمون همچنین موجب تمایز دستگاه سینوس اوروژنی تال به دستگاه تناسلی مرد میشود. چنانچه در مجموعه ژنهای SRY اشکالی پدید آید که بیضه تشکیل نشود یا هورمونهای آن به مقدار کافی ترشح یا عمل ننماید، گوناد اولیه طبق روال طبیعی تبدیل به تخمدان و سیستم مولر تبدیل به دستگاه تناسلی داخلی زن (زهدان، دهانه زهدان و یک سوم فوقانی جدار واژن) و سینوس اورژنی تال نیز تبدیل به دستگاه تناسلی خارجی زن میگردد که مجموعه آن در نگاره 1 دیده میشود. اگر همه چیز به روال طبیعی پیش رود منجر به تولد فرزندی دختر یا پسر سالم می شود گاهی در این مسیر طولانی پر پیچ و خم اشکالی بوجود می آید که موجب ایجاد اشکال و ابهام در این فرآیند شود. ممکن است کوچک مانند هیپوسپادیاز در پسرها و یا بزرگی کلتوریس Cliteromegaly در دخترها باشد گاهی هم بسیار شدید و موجب اختلاط مجموعه این فرآیند و ابهام و اختلاط دستگاه تناسلی داخلی و خارجی گردد بطوریکه تعیین جنسیت متناسب و کارآمد برای آن فرد مشکل باشد. این اختلاط دستگاه های تناسلی داخلی و خارجی را بعنوان دو جنسی هرمافرودیت Hermaphrodite Intersex نام گذاری نموده اند. دکتر (Klebs (1876 هرمافرودیت ها را به دو گروه حقیقی و کاذب و کاذب را به دو گروه شبه ماده و شبه نر تقسیم نمود. هرمافرودیت حقیقی انسانی است دارای تخمدان با فولیکول دو گراف و بیضه با ساختار لوله های منی ساز که به صورت جداگانه یا چسبیده به هم ovotestis در یک طرف شکم و یا طرفین قرار داشته باشند. هرمافرودیت کاذب مردانه دارای کاریوتایپ با کروموزوم (Y (46،XY و بیضه و علائمی از جنس مخالف (زنانه) دارد. هرمافرودیت کاذب زنانه دارای کاریوتایپ 46،XX و تخمدان و علائمی از جنس مردانه است. چون این نام گذاری دو جنسی (هرمافرودیت) موجب ناراحتی و اضطراب شخص مبتلا و والدین او از نظر اجتماعی و قانونی بود، در سال 2005 عده ای از متخصصین نوزادان، مامائی، ژنتیک، غدد و جراح عنوان اختلال رشد و تکامل جنسی را به جای هرمافرودیت پیشنهاد نمودند که مورد تصویب عموم قرار گرفت با توجه به اینکه این مبحث بسیار وسیع و متفاوت میباشد.
    کلیدواژگان: جوانه گونادی، تعیین جنسیت، ابهام جنسی، اختلالات رشد دستگاه تناسلی، ژن SRY
|
  • Afrouz Khazamipour, Azim Nejatizadeh, Seyed Mehdi Kalantar, Zahra Khashavi, Seyed Milad Kalantar Pages 3924-3930
    Polycystic Ovarian syndrome (PCOSS) is a common endocrine disorder with prevalence of 5-10% globally among women of reproductive age. PCOSS is being characterized by chronic anovulation، polycystic ovaries، hyperandrogenism، hirsutism، overweight، insulin resistance and infertility. It is well-known that PCOSS is a complex trait alike to Type-2 Diabetes where both genetic and environmental factors play a crucial role in pathogenesis of the disease. A couple of Type-2 Diabetes susceptibility genes including those for insulin secretion and action such as Calpain-10 showed considerable contribution to genetic predisposition of PCOSS. Since Calpain-10 gene seems to be a strong candidate gene to PCOSS، we aimed to investigate the role of Caplain-10 gene polymorphism UCSNP-44 (T/C) located in a transcription enhancer element of the gene to the disease susceptibility. We carried out a cross-sectional case-control study. Using simple random sampling ninety healthy women were selected. All ninety patients fulfilled the 2003 Rotterdam criteria of PCOSS. The subjects were genotyped for Caplain-10 gene polymorphism UCSNP-44 (T/C) using PCR-RFLP. Differences in genotype distributions between case and control subjects were examined via a chi-square test. Although PCOSS showed high prevalence among women in Bandar Abbas city، Caplain-10 gene polymorphism UCSNP-44 (T/C) UCSNP44 doesn׳ t influence susceptibility to PCOSS.
    Keywords: Polymorphism, Calpain, 10 gene, Polycystic ovarian syndrome
  • Sedigheh Kazemi, Abbas Kiani, Esfahani, Kamran Ghaedi, Mohammad, Hadi Sekhavati, Farzam Ajamian, Mohammad Hossein Nasr, Esfahani Pages 3932-3937
    Annexin A1 (ANX I) is an inducible protein and acts through inhibiting cPLA2a to block the release of arachidonic acid and its subsequent conversion to eicosanoids. It reduces the activity of iNOS and COX-2 enzymes. Therefore, this protein may be effective in prevention of cell inflammatory conditions. Thus to elucidate the protective effects of ANX І in neuroinflammtory disorders, we decided to construct its coding sequence (CDS) in an appropriate vector to examine its overexpression effects in neuroinflammatory conditions in a neural progenitor cell. Hence, at first step, RNA was extracted form fresh blood sample taken from a healthy individual donor. cDNA was synthesized and RT-PCR was performed with suitable primers for human ANX I. In the second step, The amplified fragment was subsequently used again for PCR, to introduce AgeI Cleavage site and FLAG upstream and downstream of ANX I CDS, respectively. CDNA fragment encoding ANX I-Flag was inserted into the pTZ (T)-Vector. The recombinant plasmid was sequenced to ensure proper cloning of ANX I CDS. Finally, DNA fragment encoding ANX I-Flag was inserted into the PGL268, an appropriate eukaryotic expression vector, which is an episomal vector containing S/MAR sequences to retain this vector at episomal state. Chimeric cDNA encoding ANX I-Flag was appropriately inserted in an expression vector to examine its further applications in neural precursor cells. Due to the presence of S/MAR sequences in the plasmid, the overexpression of ANX I would be in episomal state.
    Keywords: Annexin A1, Cloning, Molecular, Genetic Vector
  • Parinaz Ghadam, Sima Sadrai, Maryam Yousefi, Maryam Dehghani, Khadijeh Shahriari Atashgah Pages 3940-3944
    We investigated the pharmacogenetic effects of CYP2C19 polymorphisms in a group of Iranian patients with cardiovascular diseases who were on clopidogrel treatment. One hundred and eighteen Iranian patients receiving implants of coronary stents were selected, in whom the CYP2C19 681G>A polymorphism was analyzed by Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)-based PCR using Sma I. Seventy-six patients with CYP2C19 (1*1*), 39 patients with CYP2C19 (1*2*), and 3 patients with CYP2C19 (2*2*) were identified. The mean serum clopidogrel concentration in patients with CYP2C19 (1*2*) polymorphism was significantly lower than the CYP2C19 (1*1*) group. However, because of the limited number of the patients in the CYP2C19 (2*2*) group, the result was not fully reliable. The results suggested that patients with CYP2C19 (1*2*) might need a higher dose of clopidegrel than that administered to patients without this polymorphism and a CYP2C19 polymorphism test could be useful in determining the dose of clopidogrel to be administered.
    Keywords: Clopidogrel, Cytochrome P, 450 CYP2C19, Cardiovascular diseases
  • Zana Pirkhezranian, Mohammadreza Nassiri, Mojtaba Tahmorespur, Mohammadreza Bassami, Alireza Haghparast Pages 3946-3952
    IgY is the homologue of immunoglobulin G in mammals and is composed of four polypeptide chains (two light and two heavy chains). The IgY light chain has 2 domains (variable and constant) in chickens. The constant regions possess class and subclass markers of the immunoglobulin and the variables region is involved in antigen recognition and binding. The aim of this research was to reveal the genetic and phylogenetic analysis of the light chain of immunoglobulin Y transcripts in Khorasan native chickens. For this purpose, 20 spleen samples were collected from the chickens for RNA extraction and cDNA synthesis. The IgY light chain with a length of 764 bp was amplified by polymerase chain reaction using specific primers. After sequencing, mutation investigation was performed in the constant and variable regions. The results demonstrated that CDR3 and constant regions had the highest variation. Phylogenetic analysis showed that the coding gene of IgY in Khorasan native chickens had the highest similarity with French leghorn and United kingdom chickens. The constant region possessed four alpha helix structures compared to the variable region which had no alpha helix structure according to amino acid sequencing analysis and active site determination. Altogether, this study demonstrated for the first time the phylogenic basis of genetic diversity in Khorasan native chickens.
    Keywords: Immunoglobulins, polymerase chain reaction, genetic variation, mutation
  • Ali Forouharmehr, Mohammad Reza Nassiry Pages 3954-3961
    Agalactia is a disease affecting small ruminants which is caused by a mycoplasma agalactiae. P40 protein is the most important surface antigen in mycoplasma agalactiae bacteria that can be used to design recombinant vaccine. The objective of present study was obtain the bioinformatic characteristics of p40 antigen. A wide range of on-line prediction softwares were used to predict B and T-cells epitopes, secondary and tertiary structure and antigenicity. Applied bioinformatic approaches used in this study was validated by comparing results with four different experimental epitope predictions. Bioinformatic analysis, identified B-cell epitopes located at amino acid residues 24-40, 98-114, 218-240, 251-265 and 333-350, and T-cell epitopes at amino acids 5-25, 86-105, 198-215, 143-153, 214-223 and 337-345. All final predicted B and T-cell epitopes had antigenic ability except 5-25, 98-144, 141-157, 199-215 and 333-350 residuals. Finally, bioinformatic analysis showed that these regions had proper epitopes characteristics and may be useful for developing recombinant vaccines.. Running title: Bioinformatic tools and epitopes prediction.
    Keywords: Mycoplasma Agalactiae, P40 Protein, Epitope Prediction, Bioinformatics
  • Donya Behmorad, Abolfazl Ghorbani Pages 3962-3968
    The objective of this study was to determine the effect of inbreeding on semen qualitative and quantitative traits in Iranian Holstein bulls. Data of 309 Holstein bulls from two animal breeding centers (Jahed Co and Iran’s North West breeding center) that collected from 1989 to 2013 years was used. The under-investigation traits included sperm volume, sperm concentration, motility to post-thaw motile ratio, post-thaw motility, motility, and total number of motile sperms in milt ejaculation. The average inbreeding was 0.003 and 0.013 in inbred animals. The effect of inbreeding was evaluated using a random regression model via Proc REG in the SAS software. The analysis of variance of effective factors showed that the effects of animal, station-year-season and age were significant on all traits (p˂0.05). The estimated regression coefficient of inbreeding (inbreeding depression) was not significant on all traits. The mean comparison of semen quality traits in different inbreeding levels showed that bull reproductive traits decreased with an increase in the inbreeding level.
    Keywords: inbreeding, qualitative traits of sperm, Holstein bulls
  • Sara Pakseresht, Siavash Ghaderi, Sohi, Jessica Michel, Gaetan Lesca, Mohammad Hasan Kariminejad, Patrick Edery, Ariana Kariminejad Pages 3970-3975
    Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe intrauterine growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, central nervous system, skeletal, skin and limb abnormalities. Recently, mutations in RNU4atac SnRNA, a component of the minor spliceosome, have been recognized as the cause of MOPD1. Less than 50 cases have been reported worldwide. We are reporting here a family with two affected offspring, a 2.5 year-old girl with severe microcephaly, short stature, severe flexion contracture of neck, and mental retardation and autopsy findings in an 18-week-old female fetus. Genetic testing of U4atac gene revealed a homozygous r.55G>A mutation in both. These siblings showed severe flexion contracture of neck in addition to the dysmorphic features reported in MOPD1 patients.
    Keywords: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I, microcephaly, RNU4atac gene, flexion contracture
  • Mohammad Hassan Kariminejad Pages 3976-3980
    Alfred Jost (1974) showed that all mammalian embryos naturally resulted in female offspring. Therefore, to produce male offspring, some factors need to intervene in this natural process. The SRY gene differentiates the genital ridges to the testis. The testis secrets two essential hormones: anti-Mullerian factor inhibits the growth of the Mullerian system and testosterone initiates the growth of the Wolffian duct and converts the urogenital sinus to male external genitalia. Any error in this long and complicated process results in ambiguous genitalia which could be minor or major according the severity of the error. In 2005, the results of the errors were termed “Disorders of Sex Development (DSD)” which includes a vast range of ambiguities in human genital that are classified according to the etiology: I. Sex chromosomal aberrations II. Gonadal dysgenesis III. Enzyme defects (under or over expression) IV. Anatomical abnormalities We will discuss them more in the following issues of Genetics in the 3rd Millennium.
    Keywords: Gonadal ridges, Sex Determination Analysis, Sexual ambiguity, Disorders of Sex Development, Genes, sry