جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « جهش های حذفی » در نشریات گروه « پزشکی »
-
مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، سال چهل و سوم شماره 1 (پیاپی 151، فروردین و اردیبهشت 1400)، صص 22 -28زمینه
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یک بیماری قلبیعروقی شایع ژنتیکی است که منجر به مرگ ناگهانی قلبی در جوانان میشود. این بیماری اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و ژن MYBPC3 با بیماری مرتبط است. از آنجایی که ناقلین حذف 25 نوکلیوتیدی اینترون 32 ژن MYBPC3 در معرض خطر بالاتری برای بیماری قلبی هستند، در این مطالعه بر آن شدیم تا میزان شیوع این حذف ژنی را در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و جمعیت سالم بررسی کنیم.
روشکار350 نمونه خون شامل 42 بیمار کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از شمال غرب کشور و 308 فرد سالم فاقد علایم قلبی از جمعیت های مختلف ایرانی جمع آوری شد. پس از استخراج DNA و با طراحی پرایمرهای مناسب، ناحیه دربرگیرنده حذف با روش PCR و ژل الکتروفورز بررسی و نتایج ژنوتیپینگ ثبت شد.
یافتههامشاوره ژنتیک نشان داد که 26.2% از بیماران موارد تک گیر و 59.5% موارد خانوادگی هستند و در 42.3 % از بیماران سابقه مرگ ناگهانی قلبی در افراد درجه یک خانواده وجود داشته است . نتایج ژنوتایپینگ مشخص کرد تمام نمونه ها تنها واجد باند تکی 198 جفت باز بوده و هیچ یک از نمونه ها محصول حاصل از حذف یعنی باند 173 جفت بازی را نشان ندادند که نشاندهنده عدم وجود جهش حذفی در بیماران HCM و همچنین گروه 308 نفری افراد کنترل بود. ارزیابی های بیوانفورماتیک مشخص کرد که حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 روی پایگاه داده ژنوم ایرانیان (Iranome) فرکانس 0.00438 را دارد که بیشترین تعداد بروز در جمعیت بلوچ گزارش شده است.
نتیجهگیریبررسی جمعیت ها از نظر عوامل مستعد کننده کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به جهت ارتباط با مرگ ناگهانی اهمیت به سزایی دارد . مطالعه ما نشان داد که این جهش در جمعیت بیماران شمال غرب کشور از عوامل خطر محسوب نشده و با توجه به یافتههای بیوانفورماتیک و مطالعات کشورهای همسایه پیشنهاد می شود در جمعیت های شرقی و جنوبی کشور بررسی شود.
کلید واژگان: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, ژن MYBPC3, جهش های حذفی, مطالعه جمعیتی, بیوانفورماتیک}MYBPC3Δ25bp intronic deletion in hypertrophic cardiomyopathy patients and healthy Iranian populationBackgroundHypertrophic cardiomyopathy is a common genetic cardiovascular disease with autosomal dominant inheritance and MYBPC3 gene has been frequently linked to its pathogenesis. Since, carriers of the 25 nucleotides deletion located on intron 32 of the MYBPC3 are at increased risk of heart disease we aimed to investigate this variant in hypertrophic cardiomyopathy patients and healthy population.
MethodsDNA was extracted from 350 Blood samples including 42 hypertrophic cardiomyopathies and 308 healthy subjects and the region containing the deletion was amplified by PCR method. PCR products were analyzed on agarose gel and genotyping results were recorded.
ResultsGenetic counseling results revealed that 26.2% of patients were sporadic cases vs 59.5% with positive family history and there was a history of sudden cardiac death in the first degree relatives of 42.3% of the patients. Genotyping results showed that all samples had a single band of 198 bp, indicating no MYBPC3Δ25bp variant in HCM patients as well as 308 controls. Bioinformatics assessments revealed that MYBPC3Δ25bp had a frequency of 0.00438 on Iranome database with the highest incidence reported in the Baloch population.
ConclusionSince hypertrophic cardiomyopathy is related to sudden cardiac death, population studies in terms of predisposing factors are of particular importance. Our study results showed that MYBPC3Δ25bpshould not be considered as risk factor in the patients of northwest of Iran. However, according to the bioinformatics findings and reports of neighboring countries, it is suggested that MYBPC3Δ25bp to be studied in the eastern and southern Iranian hypertrophic cardiomyopathy patients.
Keywords: Hypertrophic Cardiomyopathy, MYBPC3 Gene, Deletion Mutations, Population Study, Bioinformatics} -
زمینهاکثر جهش های آلفاتالاسمی شامل حذف یک یا هر دو ژن آلفا گلوبین هستند. از آن جا که جمعیت ایران ترکیبی از گروه های قومی مختلف است، توزیع و فراوانی جهش های ژن آلفا گلوبین در نواحی متفاوت نیاز به بررسی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی حذف های شایع ژن آلفا گلوبین در میان افراد با کم خونی هیپوکرومی میکروسیتی در استان کرمانشاه انجام شده است.روش هاپس از ارزیابی اولیه، 92 بیمار شامل 47زن و 45مرد با کم خونی هیپوکرومی میکرسیتی(MCVکلید واژگان: آلفا تالاسمی, جهش های حذفی, تکنیک GAP PCR, کم خونی هیپوکرومی میکروسیتی}BackgroundThe majority of α-thalassemi mutations are deletions of one or both α-globin genes. Since the Iranian populaion is a mixture of different ethnic groups, frequency and distribution of globin mutations in various regions of the country need to be clarified. The aim of this study was to determine the common alpha globin gene deletions among individuals with hypochromic microcytic anemia in Kermanshah province.MethodsFollowing the initial evaluation, 92 patients (47 women and 45 men) were found as microcytic hypochromic [MCV < 80 fl and MCH< 27 pg] anemia and selected for this study. All samples were analyzed for detection of four α-gene deletions (-α3.7,-α4.2,-(α) 20.5 and --MED) by GAP-PCR technique. After amplification, 10µl of PCR product was electrophoresed through 1.2% agarose gel and bands were visualized by staining gel in ethidium bromide solution and photographed under a UV transilluminater.Results45 patients had -α3.7 single gene deletion. In patients with -α3.7 deletion, in both homozygous and heterozygous states, MCH was lower than normal ranges. However, the percent of HbA2 was in normal range. In this study, other common deletional mutations, including - (α)20.5, -α4.2 and --MED were not found.ConclusionThe results of persent study showed that the frequency of -α3.7 single gene deletion among patients with microcytic hypochromic anemia in Kermanshah province was 48.9%.
- نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شدهاند.
- کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شدهاست. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
- در صورتی که میخواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.