مروری برهموگلوبینوپاتی های نادر گزارش شده در ایران

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های D، S، C، لپور، ستیف، CS، Q، J و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (Hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پایداری Hb تاثیر می گذارند. فراوانی هموگلوبینوپاتی ها با منطقه جغرافیایی و گروه های نژادی، متفاوت است. این هموگلوبین ها در ایران نسبتا شایع هستند که 5/0 تا 1 ٪ جمعیت ایران حامل ژن های هموگلوبین غیرطبیعی از جمله D، S، G وE هستند. در این بررسی ما به مرور 50 مقاله منتشر شده در خصوص هموگلوبینوپاتی های نادر در ایران میپردازیم.