بررسی موتاسیون های شایع ژن BRCA1 و BRCA2 در دختران مادران مبتلا به سرطان سینه و مقایسه آن با گروه کنترل

سرطان سینه یکی از مشکلات بهداشتی در جامعه محسوب می شود. هدف از این مطالعه تعیین شیوع ژن های شایع BRCA1و BRCA2 در دختران مادران مبتلا به سرطان سینه بوده است.
در یک مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 109 نفر از خانم هایی با سن زیر 40 سال که مادر مبتلا به سرطان سینه داشتند، انتخاب شدند. جهت تعیین جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2، اگزون های 2 و 20 برای BRCA1 و اگزون 11 در BRCA2 با استفاده از روش Real Time PCR استفاده شد. علاوه بر این، 109 فرد سالم، بدون تاریخچه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان به عنوان کنترل مورد ارزیابی قرار گرفتند.
هیچ یک از جهش های مورد بررسی در جمعیت مورد مطالعه یافت نشد.
استنتاج: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که هیچ یک از ژن های مورد مطالعه در نمونه های تست و کنترل دیده نشده است. لذا شاید جهش های دیگر در پاتوژنز سرطان پستان در جمعیت مورد مطالعه دخالت دارند.