بررسی بالینی و رادیولوژیک بیماران مبتلا به کره‎آکانتوسیتوز مراجعه ‎کننده به بیمارستان رسول اکرم (ص)

کره آکانتوسیتوز یک بیماری اتوزوم مغلوب است که معمولا در دهه سوم و با تشنج و اختلالات حرکتی-رفتاری تظاهر می یابد. با توجه به اینکه تا کنون بررسی جامع و گسترده ای از علایم بالینی و رادیولوژیک بیماران کره آکانتوسیتوز در ایران انجام نشده است در این مطالعه سعی شده است علایم بالینی و تظاهرات رادیولوژیک در بیماران کره آکانتوسیتوز مورد بررسی قرار گیرد.

در این مطالعه توصیفی که از فروردین 1397 لغایت اسفند 1398 انجام گردید 27 بیمار مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان رسول اکرم (ص) با علامت بالینی کره، وجود آکانتوسیت بیش از 10% در اسمیر خون، شناسایی شدند و علایم بالینی و تصویربرداری مغز آنها توسط دو فلوشیپ اختلالات حرکتی مورد بررسی قرار گرفت.

یافته ها:

 از بیماران مورد مطالعه 18 نفر مرد و 9 نفر زن بودند. 16 بیمار دارای تشنج بودند و از نظر اختلالات حرکتی 21 نفر دیستونی خوردن داشتند که از این تعداد 71% مرد و 28% زن بودند، 18 نفر تیک موتور و صوتی، 11 نفر اختلال حرکات چشمی و 11 نفر گاز گرفتن زبان و لب داشتند. 23 بیمار فاقد رفلکس بودند. شیوع تشنج 55% بود ودر 94% بیماران از نوع ژنرالیزه بود. با در نظر گرفتن تمامی اختلال حرکتی بیماران، بروز اختلال حرکتی دیستونی در خوردن در مردان به طور معناداری از زنان بیشتر بود (049/0=P). در ام آرای مغز بیماران آتروفی کودیت و افزایش سیگنال در کودیت و پوتامن در سکانس T2/Flair رویت شد.

نتیجه گیری: 

در این مطالعه همه بیماران دارای اختلال حرکتی کره بودند اما شایعترین اختلال حرکتی بعد از کره، دیستونی خوردن بود. با در نظر گرفتن تمامی اختلال حرکتی بیماران، مردان در بروز اختلال حرکتی دیستونی در خوردن مستعد تر از زنان هستند. ولی این موضوع برای سایر اختلالات حرکتی یافت نشد.