گزارش یک مورد جهش جدید مرتبط با بیماری Dentinogenesis Imperfecta در بیماری با ضعف شنوایی

) یک اختلال ارثی است که دنتین را تحت تاثیر قرار می دهد. شکل گیری دنتین ضعیف باعث بد رنگی دندان هایی که مستعد سایش و شکستگی هستند می شود. به نظر می رسد جهش در سیالو فسفوپروتئین دنتین (DSPP) موجب اختلالات دنتین I و II می شود. دنتینوژنز ایمپرفکتا یک صفت اتوزومال غالب بوده که هر دو سیستم دندانی شیری و دائمی را درگیر می کند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر بالینی به صورت دندان های زرد- قهوه ای و از نظر رادیوگرافی در آن نقایص ساختاری مانند تاج پیازی و پالپ چمبر کوچک دیده می شود. اغلب، نقایص مینرالیزاسیون زیرین (نرمی استخوان) باعث سایش مینا شده که به طور ثانویه باعث درگیری عاج و ساییدگی آن می شود.
یک کودک 9 ساله با افت شنوایی به آزمایشگاه ژنتیک رصد مراجعه کرد. خون بیمار به روش NGS مورد مطالعه قرار گرفت و در نهایت جهش DSPP در فرد مذکور یافت شد. جهت تایید جهش یافت شده، پرایمر برای نقطه جهش طراحی گردید و پس از آن استخراج DNA و تست PCRانجام شد ؛ پس از آن توالی یابی ژن DSPP صورت گرفت.
پس از توالی یابی ژنوم به روش NGS، جهش heterozygous در ژن DSPP یافت شد و بیمار با داشتن نقص در ژن دندانی، دارای دندان های کاملا سالم ولی کم شنوا بود. پدر فرد مذکور نیز مورد مطالعه قرار گرفت و پدر دارای جهش هتروزیگوت در ژن DSPP می باشد.
جهش های heterozygous در این ژن باعث نقص دندان می شود و در برخی موارد باعث ایجاد ناشنوایی می شود. در این مورد، بیمار تنها کم شنوا بود و هیچ علائمی از نقص دندانی مشاهده نشد.