جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « MPS-I » در نشریات گروه « پزشکی »

انتخاب همه

Elosulfase Alfa Treatment in Morquio A Patients in Iran: A Before and After Study

Mohammadreza Alaei, Marjan Shakiba, Hedyeh Saneifard, Ghamartaj Khanbabaee, Mohammadreza Khalilian, Asieh Mosallanejad, Saleheh Tajalli, Mojtaba Lotfi *

Iranian Journal of Pediatrics, Volume:31 Issue: 6, Dec 2021, P 3

Background

Morquio A, an autosomal recessive lysosomal storage disease, is caused by a defect in the enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase. This leads to the accumulation of the glycosaminoglycans chondroitin-6-sulfate (C6S) and keratan sulfate (KS), resulting in various skeletal manifestations, multisystemic impairments, and significant morbidities.

Objectives

This study aimed to evaluate the impact of the addition of elosulfase alfa to the hospital protocol on treating Iranian pediatricians with Morquio A syndrome.

Methods

A before and after study was conducted on ten patients with Morquio A syndrome diagnosis from 2019 to 2020. Elosulfase alfa was prescribed with the standard dose of 2 mg/kg/weekly IV infusion for 54 weeks. Then, growth indices, quality of life, and cardiopulmonary data were collected by research assistants using a pre-designed check. Data were entered in SPSS version 23. Quantitative variables were compared between the two periods using the Student's t-test, and qualitative variables were compared using the χ2 test or Fisher's exact test.

Results

Ten pediatricians with MPS IV were included, seven of whom were female, with the mean age of 5.8 ± 2.3 years. The meantime for walking 6 m (P = 0.005), standing (P = 0.005), the stair climb test (P = 0.007), and quality of life (P = 0.015) had significant statistical difference before and after treatment by elosulfase alfa.

Conclusions

The addition of elosulfase alfa in patients with Morquio A syndrome was associated with a significant improvement outcome in the ‘after’ treatment period.

Keywords: Iran, Pediatric, Elosulfase Alfa, Morquio A, MPS IV, Morquio Syndrome}

Abstract View Paper Research/Original Article Original: English
شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا - ال - ایدوروئیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز)

منصور صالحی*، رسول صالحی، بهرام نصر اصفهانی

مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، سال پانزدهم شماره 2 (پیاپی 59، تابستان 1386)، صص 57 -63

مقدمه

موکوپلی ساکاریدوز نوع I (MPS-I) یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیرهای لیزوزمی است که به واسطه کمبود آنزیم آلفا-ال-ایدورونیداز (IDUA) به وجود میآید. تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به MPS-I از شدید تا ملایم متفاوت می باشد بنابراین پیش بینی شدت بیماری دشوار است. از زمانی که ژن IDUA کلون شده بیش از 109 جهش در آن شناسایی شده و این تعداد در حال افزایش می باشد. نشان داده شده است که نوع جهش با دامنه فنوتیپ مشاهده شده از بیماری ارتباط دارد. هدف از این مطالعه شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن IDUA در گروهی از بیماران مبتلای به MPS-I بوده است.

روش بررسی

مطالعه حاضر بر روی 5 خانواده ایرانی که هر کدام یک بچه مشکوک به ابتلای به MPS-I داشتند، انجام گرفت. ابتدا با استفاده از اندازه گیری فعالیت آنزیم ایدورونیداز، تشخیص بیماری قطعی گردید. بعد جهش L132R با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت و در نهایت در نمونه هایی که فاقد این جهش بودند با استفاده از تکثیر همه 14 اگزون ژن با PCR و در ادامه SSCP و تعین توالی، جهش عامل بیماری شناسایی و تشخیص مولکولی انجام گرفت.

نتایج

جهش های شناسایی شده عبارت بودند از L132R در 2 بیمار و جهش های W402X، P533R و G518 در سه بیمار دیگر.

نتیجه گیری

جهش L132R که برای اولین بار از مرکز آزمایش ژنتیک مولکولی اصفهان گزارش شده بود در این مطالعه نیز در 2 خانواده مشاهده گردید و 3 جهش دیگر جهش هایی متداول بودند. از نتایج ما و همین طور سایر مطالعات مشابه انجام شده می توان نتیجه گیری نمود که دامنه جهش در ژن IDUA از منطقهای به منطقه دیگر متفاوت است. این نکته را بایستی هنگام طراحی راهکارهای شناسایی جهش برای MPS-I مورد نظر قرار داد.

کلید واژگان: موکوپلی ساکاریدوز تیپ 1 آلفا, ال, ایدورونیداز, جهش SSCP, RFLP}

چکیده مشاهده متن مقاله پژوهشی/اصیل زبان: فارسی

Molecular Detection and Identification of Α-L-Iduronidase Gene Mutations in 5 Iranian Families Suspected for Muller Syndrome (Mucopolysaccharidosis I)

M Salehi*, R Salehi, B Nasr- Esfahani

Journal of Shaeed Sdoughi University of Medical Sciences Yazd, Volume:15 Issue: 2, 2007, PP 57 -63

Introduction

Mucopolysaccharidosis I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage diseases, caused by α-L-iduronidase (IDUA) enzyme deficiency. The clinical manifestations of MPS-I patients are variable ranging from severe to mild, and therefore prediction of disease severity is difficult. From when IDUA gene has been cloned more than 109 distinct mutations have been identified in it and this number is increasing. This mutation analysis has provided some molecular explanations for the range of MPS-I phenotypes. The aim of this study was identification and molecular characterization of IDUA gene mutations in our subset of MPS I patients.

Methods

The present study performed on 5 Iranian families, each with a suspected child for MPS-I. Initially by using enzyme activity assay, the Hurler syndrome was verified and then presence of L123R mutation was evaluated by PCR-SSCP. Finally by PCR amplification of all 14 exons of the gene, SSCP and sequencing the mutations underlying the disease were identified and characterized.

Results

The detected mutations turned to be L123R (in 2 patients), W402X, P533R and G51D mutations in other 3 patients.

Discussion

L123R mutation, which was reported for the first time from our centre, was also present in 2 of the patients of this study but other 3 mutations were not novel. From our results, as well others, it can be concluded that the range of mutations in IDUA gene differ in different geographical areas. This should be considered when designing mutation detection strategies for MPS-I.

Keywords: IDUA(α-L-iduronidase enzyme deficiency), Mutation, MPS-I}

Abstract View Paper Research/Original Article Original: Persian

نکته

نتایج بر اساس تاریخ انتشار مرتب شده‌اند.
کلیدواژه مورد نظر شما تنها در فیلد کلیدواژگان مقالات جستجو شده‌است. به منظور حذف نتایج غیر مرتبط، جستجو تنها در مقالات مجلاتی انجام شده که با مجله ماخذ هم موضوع هستند.
در صورتی که می‌خواهید جستجو را در همه موضوعات و با شرایط دیگر تکرار کنید به صفحه جستجوی پیشرفته مجلات مراجعه کنید.

به جمع مشترکان مگیران بپیوندید!

جستجوی مقالات مرتبط با کلیدواژه « MPS-I » در نشریات گروه « پزشکی »