گلوتاریک اسیدوری تایپ II، با تظاهرات رابدومیولیز و نارسایی حاد کلیه در دختر 10 ساله

میوپاتی و رابدومیولیز درکودکان شایع نیست و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع با خطر مرگ و میر بالا همراه است.علل رابدومیولیز شامل هیپوکالمی، تروما، میوزیت ویروسی، مسمومیت، بیماری های روماتولوژی و میوپاتی های متابولیک است.درمان رابدومیولیز شامل درمان حمایتی سریع و درمان بیماری زمینه ای منجر به رابدومیولیز است.

معرفی بیمار: 

دختر 10 ساله با شکایت ضعف پیشرونده عضلات با نارسایی حاد کلیه و نارسایی حاد تنفسی در بخش مراقبت ویژه کودکان (PICU) بستری شد. در آزمایشات آنزیم های عضلانی بالا (CPK, LDH) و میوگلوبینوری گزارش شد. بیمار با تشخیص رابدومیولیز شدید تحت مایع درمانی و دیورتیک قرار گرفت و با احتمال میوپاتی متابولیک و گلوتاریک اسیدوری تایپ II تحت درمان با ریبوفلاوین و کارنیتین قرار گرفت. بعد از چند روز شرایط بیمار رو به بهبودی رفت. نتایج آنالیز آسیل کارنیتین پلاسما و اسیدهای ارگانیک ادرار، بیماری گلوتاریک اسیدوری تایپ II را مطرح کرد.

نتیجه گیری:

 گلوتاریک اسیدوری تایپ II با شروع دیررس از علل نادر ولی قابل درمان میوپاتی و رابدومیولیز می باشد. بنابراین حتما در تشخیص افتراقی کودکان و بزرگسالان با میوپاتی و رابدومیولیز به آن توجه شود.