بررسی فراوانی پلی مورفیسم PON1 Q192R و پارامترهای استرس اکسیداتیو (پاراکسوناز، مالون دی آلدهید) در نوزادان دارای نقص G6PD در مقایسه با گروه کنترل

نقص آنزیم PON1 در حفظ تعادل شرایط استرس اکسیداتیو نقش مهمی دارد. در مجموع 198 پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی برای ژنPON1 (Paraoxonase1) شناخته شده است. این پلی مورفیسم ها سطح بیان ژن را تغییر می دهند. دو پلی مورفیسم رایج در ناحیه کد شونده وجود دارد که عبارت از L55M (Leu/Met) و Q192R (Gln/Arg) می باشند. L55M بر مقدار آنزیم و Q192R بر فعالیت کاتالیتیک آنزیم اثر دارد.

 نحوه ی مطالعه به صورت مورد-شاهدی بود. در مطالعه ی حاضر پلی مورفیسم Q192R آنزیم پاراکسوناز در نوزادان دارای نقص G6PD با استفاده از تکنیک PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism) صورت پذیرفت. داده های حاصل با استفاده از نرم افزار SPSS16 تجزیه و تحلیل شد.

فراوانی ژنوتیپی QQ، QR و RR برای جایگاه PON1 Q192R در گروه مورد به ترتیب 55%، 23% و 4% و در گروه شاهد 27%، 29% و 4% گزارش شد. فراوانی ژنوتیپی معنی دار نشد (P>0.05). فراوانی آللی بین R و  Qنیز معنی داری نشان نداد (P>0.05). فعالیت آنزیم پارااکساناز و مقایسه سطح میانگین MDA اختلاف معنادار نشان دادند (05/0>P).

باتوجه با اکثر گزارشات ارایه شده تا به امروز، دیده شده پلی مورفیسم های  RQ و RR به طور معنادار شانس بیشتری درکاهش فعالیت آنزیم PON1 و افزایش ایجاد شرایط اکسیداتیو دارند. در مطالعه ی حاضر نشان داده شد که پلی مورفیسم های مورد مطالعه بین گروه بیمار و کنترل تفاوت معناداری ندارد.