بررسی ریزحذف های کروموزوم Y در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی و الیگواسپرمی

جایگاه فاکتورهای آزواسپرمی (AZF) حاوی ژنهای مسیول فرآیند اسپرماتوژنز است. حذف در این ژن ها از نظر آسیب شناسی با مواردی از ناباروری مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگوسپرمی مرتبط است. این ریزحذف ها بسیار کوچک هستند و در کاریوتایپ قابل تشخیص نیستند. اما به راحتی با تکنیک PCR میتوان این ریزحذف ها را شناسایی کرد. هدف از این مطالعه، نشان دادن شیوع ریزحذف ها بر روی کروموزوم Y در مردان نابارورایرانی مورد مطالعه در این پژوهش است.

DNA ژنومی از 80 مرد نابارور و 20 مرد سالم با محدوده سنی مشابه به عنوان گروه کنترل استخراج شد و سپس برای هردو گروه کنترل و بیمار multiplex PCR برای 6 نشانگر STS برروی بازوی بلند کروموزومY طراحی و انجام شد.

49 نفر از بیماران مبتلا به آزواسپرمی و 31 نفر مبتلا به الیگواسپرمی بودند که از میان آن ها 4 نفر از بیماران آزواسپرمی حذف در منطقه AZFc را نشان دادند.

با توجه به آنکه 5 درصد مردان نابارور مورد مطالعه دارای ریزحذف در کروموزوم Y بودند و باروری آنان به کمک روش های کمک باروری سبب انتقال این نقص ژنتیکی به نسل بعدی می شود، انجام مشاوره و غربالگری ژنتیکی قبل از شروع درمان های کمک باروری مانند IVF، IUI و ICSI به مردان نابارور میتواند بسیار حایز اهمیت باشد.