جهش های ژن DNMT3A در لوسمی میلوئیدی حاد و لوسمی لنفوئیدی حاد

DNA متیل ترانسفراز3A  برای تنظیم بیان ژن ضروری است و جهش ها در ژن DNMT3A در بسیاری از سرطان های خون گزارش شده است.جهش های DNMT3A در طول پیشرفت سرطان موجود است و سبب پیش آگهی منفی در بسیاری از سرطان ها می شود.بنابراین،این ژن می تواند هدفی برای درمان های جدید باشد.این مطالعه با هدف بررسی توزیع جهش های DNMT3A در بیماران لوسمی حاد ایرانی انجام شد.

در این مطالعه نمونه های 45 بیمار لوسمی حاد de novo ، شامل 23 بیمار AML و 22 بیمار ALL از فروردین 1396 تا اسفند 1396 جهت شیوع جهش های DNMT3A با PCR و سکانس مستقیم بررسی شد.

در کل 2 (9.1%) مورد AML و یک (4.34%) مورد ALL دارای جهش R882H بودند .22.7% و 21.7% بیماران AML وALL به ترتیب دارای پلی مورفیسم rs368516543 بودند.جهش های DNMT3A بطور قابل توجهی با سن بالاتر در بیماران AML مرتبط بود.

این یافته ها پیشنهاد می کند که جهش های DNMT3A احتمالا بیومارکری جدید در بررسی اولیه و درمان لوسمی حاد است،هرچند مطالعات بیشتر نیاز است.