کمبود پروتئین S با انواع ژن PROS1

پروتئین (PS) S  یک گلیکوپروتئین وابسته به ویتامین K است که توسط سلول های اندوتلیال و سوماتیک سنتز می شود که به صورت آزاد به عنوان یک ضد انعقاد و به صورت محدود به عنوان مهارکننده سیستم کمپلمان عمل می کند. کمبود PS یک ترومبوفیلی مادرزادی است که می تواند عواقب بالینی قابل توجهی داشته باشد.

در این مطالعه، مبنای ژنتیکی کمبود PS را در چهار بیمار ایرانی از سه خانواده غیر مرتبط شامل دو زن و دو مرد با میانگین سنی 73/25±5/32 سال بررسی کردیم. خون کامل برای اندازه گیری سطح آنتی ژن کل PS و DNA ژنومی جدا شده جمع آوری شد، که سپس با استفاده از PCR تکثیر شد تا ژن PROS1 با روش Sanger تعیین توالی شود. هر یک از تغییرات جدید در آنالیز سیلیکو قرار گرفت.

وجود دو نوع جدید در ژن PROS1: c.122C>G در اگزون 1 و c.198A>C در اگزون 3 مشاهده شد. علاوه بر این، در تجزیه و تحلیل سیلیکو برای ارزیابی تاثیر انواع شناسایی شده انجام شد، که نشان داد نوع c.198A>C احتمالا مضر بوده و نوع c.198A>C احتمالا بیماری زا است.

نتایج نشان دهنده ناهمگونی کمبود PS و نیاز به بررسی بیشتر برای شناسایی جهش های اضافی و درک مبنای ژنتیکی این وضعیت در جمعیت ایرانی است.