حذف هتروزیگوسیتی ژن TCO در خانواده های ایرانی مبتلا به سرطان تیروئید غیرمدولاری ارثی

سرطان تیروئید پاپیلاری و فولیکولار دو نوع اصلی سرطان تیروئید غیرمدولاری ارثی (FNMTC) محسوب می شوند. به نظر می رسد که ژن TCO در ابتلا به این بیماری موثر باشد. هدف این پژوهش، بررسی اثر حذف هتروزیگوسیتی ژن TCO در خانواده های ایرانی مبتلا به این بیماری بود.

در این مطالعه مقطعی 6ماهه، 10 خانواده مبتلا به سرطان تیروئید غیرمدولاری ارثی از بیمارستان میلاد انتخاب شدند (56 نفر شامل 13 فرد بیمار با تایید پاتولوژی و 43 فرد سالم از خویشاوندان درجه اول بیماران). محتوای DNA نمونه ها براساس روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز K استخراج شد. برای بررسی حذف هتروزیگوسیتی ژن TCO از 5 مارکر میکروساتلایت D19S916، D19S413، D19S391، D19S568 و D19S865 استفاده شد. متعاقب تکثیر قطعات مورد نظر با روش PCR، الکتروفورز محصولات روی ژل پلی آکریل آمید 8% برای تعیین ژنوتایپ انجام گرفت.

4/5% بیماران (3 نفر) مبتلا به کارسینومای فولیکولار و 9/17% (10 نفر) مبتلا به کارسینومای پاپیلار تیروئید بودند. در تمامی این افراد حذف هتروزیگوسیتی در ناحیه ژن TCO شناسایی شد. فراوانی حذف هتروزیگوسیتی مثبت برای D19S916 برابر 7/10% (6 نفر)، D19S413 برابر 5/12% (7 نفر)، D19S391 برابر 1/41% (23 نفر)، D19S568 برابر 8/1% (1 نفر) و D19S865 برابر 6/3% (2 نفر) بود.

به طور متوسط 9/13% افراد FNMTC در ناحیه کروموزومی 2. 19p13 دارای حذف هتروزیگوسیتی هستند و حذف ژنتیکی در بیماران کارسینومای پاپیلار به میزان قابل توجهی نسبت به بیماران کارسینومای فولیکولار بیشتر است. مارکر D19S413 دارای بیشترین حذف هتروزیگوسیتی اطلاع رسان در افراد FNMTC است. ژن های قرارگرفته در ناحیه کروموزومی 2. 19p13 ممکن است با FNMTC مرتبط باشند.