یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد
نویسنده:
چکیده:
سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.
گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ یک شده و سابقه عفونت های مکرر، بی اختیاری ادراری و نارسایی پیشرونده کلیوی داشته است. در افتالموسکوپی، آتروفی دوطرفه عصب اپتیک مشهود بود؛ همچنین بیمار، کاهش شنوایی حسی- عصبی دوطرفه، دیابت بی مزه، مثانه نوروژنیک، کوتاه قدی و تاخیر بروز صفات ثانوی جنسی داشته است.
گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ یک شده و سابقه عفونت های مکرر، بی اختیاری ادراری و نارسایی پیشرونده کلیوی داشته است. در افتالموسکوپی، آتروفی دوطرفه عصب اپتیک مشهود بود؛ همچنین بیمار، کاهش شنوایی حسی- عصبی دوطرفه، دیابت بی مزه، مثانه نوروژنیک، کوتاه قدی و تاخیر بروز صفات ثانوی جنسی داشته است.
کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
در صفحه:
102
لینک کوتاه:
https://www.magiran.com/p1145750