Chédiak- Higashi syndrome
Author(s):
Abstract:
Chédiak-Higashi syndrome is a rare autosomal recessive congenital immunodeficiency mainly characterized by a condition called oculo-cutaneous albinism. The affected subjects have light-colored hair, vision problems, blood clotting (coagulation) abnormalities and in adulthood varying neurologic disorders. Recurrent infections, particularly viral infection with other disorders in childhood are usually life threatening. It has demonstrated mutations throughout the CHS1/LYST gene. The nature of the mutation can be a predictor of the severity of the disease. The current therapeutic options are: Antibiotics, chemotherapy and bone marrow transplantation. This review will discuss the clinical and molecular aspects of this syndrome for better understanding of the factors that may cause abnormalities.
Keywords:
Language:
English
Published:
Journal of Pediatrics Review, Volume:1 Issue: 2, Apr 2013
Pages:
80 to 87
magiran.com/p1155585
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!