تاثیر سن شروع و میزان رعایت رژیم درمانی بر عملکرد زبانی و هوشی بیماران مبتلا به فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یکی از بیماری های متابولیک ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی عملکرد هوشی و زبانی این کودکان با توجه به سن شروع درمان و میزان رعایت رژیم است.

این مطالعه مقطعی به بررسی عملکرد زبانی و هوشی (آزمون های رشد زبان 3 و هوش ویپسی) 31 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در سنین 4 تا 5/6 سال و مقایسه آنها با 42 کودک گروه همتا پرداخته است. بیماران براساس سن شروع درمان به سه گروه بیماران فنیل کتونوری با درمان زودهنگام (نوزادی)، درمان دیرهنگام قبل از یک سالگی و دیرهنگام پس از یک سالگی تقسیم شده اند. میزان رعایت رژیم به صورت مناسب (mg/dl6Phe≤) و نامناسب (mg/dl6Phe>) طبقه بندی شده است.

تمامی گروه های فنیل کتونوری در بهره های هوشی و زبانی در مقایسه با گروه همتا، تفاوت معنی داری داشتند(001/0p=). درمان زودهنگام باعث ایجاد افزایش معنی داری در بهره های هوشی و زبانی در مقایسه با درمان دیرهنگام می شد(019/0p=). درمان دیرهنگام حداکثر تا قبل از یک سالگی باعث ایجاد افزایش معنی داری در تمامی مهارت ها به جز هوش بهر عملی، در مقایسه با درمان پس از یک سالگی می شد(050/0p=). نتایج میزان رعایت رژیم نشان داد که رعایت رژیم به صورت مناسب در بیماران با درمان زودهنگام باعث افزایش معنی داری(021/0p=) در هوش بهر کلامی و کلی در مقایسه با رعایت رژیم به صورت نامناسب می شود.

احتمالا رشد مهارت زبانی در کودکان فنیل کتونوری تحت تاثیر زمان شروع درمان است اما مهارت های شناختی مثل هوش بهر کلی و کلامی در این بیماران علاوه بر زمان شروع درمان، از میزان رعایت رژیم نیز تاثیر می پذیرد.